Kľúčový rozdiel medzi mutáciami sekvencie DNA a epigenetickými modifikáciami je ten, že počas mutácií sekvencie DNA dochádza k zmenám v pôvodných sekvenciách DNA, zatiaľ čo počas epigenetických modifikácií k zmenám v pôvodných sekvenciách DNA nedochádza.
Genóm predstavuje celkovú genetickú informáciu organizmu vo forme presných sekvencií DNA alebo génov. Konkrétny gén obsahuje konkrétny genetický kód na produkciu špecifického proteínu. Gény sa teda exprimujú dvoma procesmi: transkripciou a transláciou. Z rôznych dôvodov však dochádza k zmenám v sekvenciách DNA génov. Tieto druhy zmien v nukleotidových sekvenciách nazývame mutáciami. Niekedy, dokonca aj bez zmeny pôvodných sekvencií DNA génov, sa génová expresia mení a vytvára odlišné fenotypy. Tieto prípady nazývame epigenetické modifikácie.
Čo sú sekvenčné mutácie DNA?
Mutácie sú zmeny, ktoré sa vyskytujú v nukleotidových sekvenciách DNA. Keď dôjde k mutácii, zmení sa presné poradie nukleotidov v sekvencii DNA. V dôsledku toho sa genetická informácia mení v rámci určitej sekvencie. Jediná zmena nukleotidu môže spôsobiť škodlivý účinok na organizmus; napríklad genetické poruchy. Niekedy však nepredstavuje hrozbu. Ak sa mutácia vyskytne v oblasti exónu génu, môže to viesť k chybnému proteínu. Okrem toho zárodočné mutácie vedú k genetickým poruchám, keď prechádzajú do ďalšej generácie, pretože sa vyskytujú v pohlavných bunkách, ako sú spermie a vajíčka. Väčšina ostatných mutácií je však nedediteľná.
Obrázok 01: Sekvenčné mutácie DNA
Mutácie sekvencie DNA sa vyskytujú v dôsledku vystavenia silným chemikáliám a karcinogénom, UV žiareniu, chybám v procese replikácie DNA, vystaveniu žiareniu atď. Okrem toho sú niektoré mutácie spontánne. Mutácie môžu byť bodové mutácie alebo chromozomálne mutácie. Jednotlivé nukleotidové zmeny alebo bodové mutácie sa vyskytujú v dôsledku inzercií, delécií a substitúcií. Na druhej strane k mutáciám, ktoré spôsobujú štrukturálne zmeny chromozómov, dochádza v dôsledku duplikácií génov, delécií chromozomálnych častí, chromozomálnych prestavieb atď.
Čo sú to epigenetické modifikácie?
Epigenetika je štúdium dedičných zmien génovej expresie bez zmeny pôvodnej sekvencie DNA. Preto sa fenotypy menia bez zmeny genotypov v epigenetike. To jasne hovorí, že existujú určité faktory, ktoré kontrolujú génové expresie a fenotypy okrem ich sekvencií DNA. Toto sú epigenetické modifikácie. Tieto epigenetické modifikácie hrajú dôležitú úlohu v génovej expresii a regulácii a hrajú hlavnú úlohu v bunkových procesoch, ako je diferenciácia, vývoj a tumorigenéza.
Obrázok 02: Epigenetické modifikácie
Niektoré epigenetické modifikácie sú metylácia DNA, modifikácia histónov a genetické umlčanie sprostredkované mikroRNA. Počas metylácie DNA dochádza k adícii metylovej alebo hydroxymetylovej skupiny k bázam sekvencie DNA. Históny sú proteíny, ktoré vytvárajú chromatínové vlákna. Modifikácie histónu vedú k štrukturálnym zmenám v chromatíne a zmenám v génovej expresii. Špecialitou epigenetických modifikácií je, že ovplyvňujú génovú expresiu bez poškodenia sekvencie DNA génu. Epigenetické modifikácie sú však reverzibilné.
Aké sú podobnosti medzi sekvenčnými mutáciami DNA a epigenetickými modifikáciami?
- Mutácie sekvencie DNA a epigenetické modifikácie súvisia s génmi.
- Obaja dokážu zmeniť fenotyp.
- Spôsobujú dedičné zmeny v organizmoch.
Aký je rozdiel medzi mutáciami sekvencie DNA a epigenetickými modifikáciami?
Mutácie sekvencie DNA sú trvalé zmeny, ktoré sa vyskytujú v sekvenciách DNA genómu. Na druhej strane epigenetické modifikácie sú dedičné zmeny chemickej a fyzikálnej povahy chromatínu, ktoré môžu zmeniť génovú expresiu. Toto je kľúčový rozdiel medzi mutáciami sekvencie DNA a epigenetickými modifikáciami. Okrem toho môžu byť mutácie sekvencie DNA zdedené aj nezdedené. Na druhej strane epigenetické modifikácie sú dedičné zmeny. Toto je tiež významný rozdiel medzi mutáciami sekvencie DNA a epigenetickými modifikáciami.
Mutácie sekvencie DNA navyše spôsobujú zmeny v genetickej informácii, zatiaľ čo epigenetické modifikácie nespôsobujú zmeny v genetickej informácii. Ešte dôležitejšie je, že mutácie sekvencie DNA menia pôvodnú nukleotidovú sekvenciu DNA, zatiaľ čo epigenetické modifikácie nemenia pôvodnú sekvenciu DNA génu. Toto je ďalší rozdiel medzi mutáciami sekvencie DNA a epigenetickými modifikáciami. Okrem toho existujú tri hlavné typy mutácií sekvencie DNA, ako sú bodové mutácie, mutácie s posunom rámca a chromozomálne mutácie. Na druhej strane existujú tri typy epigenetických modifikácií, ako je metylácia DNA, modifikácia histónov a genetické umlčanie sprostredkované mikroRNA.
Pod infografikou o rozdieloch medzi mutáciami sekvencie DNA a epigenetickými modifikáciami sú uvedené všetky rozdiely v porovnateľnej tabuľke.
Súhrn – mutácie sekvencie DNA vs epigenetické modifikácie
Mutácie sekvencie DNA a epigenetické modifikácie sú dva typy zmien, ktoré sa vyskytujú v génoch. Pri mutáciách sekvencie DNA sa presná nukleotidová sekvencia mení natrvalo, zatiaľ čo pri epigenetických modifikáciách sa pôvodná sekvencia DNA nemení. Epigenetické modifikácie však spôsobujú zmeny v génovej expresii, čím vytvárajú zmeny vo fenotypoch. Okrem toho sú epigenetické modifikácie reverzibilné, na rozdiel od mutácií sekvencie DNA. Okrem toho sú všetky epigenetické modifikácie dedičné, na rozdiel od mutácií sekvencie DNA. Toto je zhrnutie rozdielu medzi mutáciami sekvencie DNA a epigenetickými modifikáciami.
