Kľúčový rozdiel medzi substitučnými inzertnými a delečnými mutáciami je ich príčina. K substitučným mutáciám dochádza v dôsledku substitúcie páru báz z iného páru báz, zatiaľ čo k inzerčným mutáciám dochádza v dôsledku pridania ďalších nukleotidov do sekvencie DNA a k delečným mutáciám dochádza v dôsledku odstránenia jedného alebo viacerých nukleotidov zo sekvencie DNA.
Mutácia je zmena nukleotidovej sekvencie DNA. Gén má špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Génové mutácie môžu zmeniť genetickú informáciu ukrytú v jej nukleotidovej sekvencii. Veľkosť mutácie sa môže meniť od jedinej zmeny bázy po veľký fragment chromozómu, ktorý obsahuje viacero génov. Mutácie sa vyskytujú z rôznych dôvodov. Niektoré z hlavných dôvodov sú chyby vyskytujúce sa pri kopírovaní DNA pri delení buniek, vystavenie ionizujúcemu žiareniu, vystavenie chemikáliám nazývaným mutagény a vírusové infekcie. Pre evolúciu sú nevyhnutné mutácie. Väčšina mutácií je neškodná. Niektoré mutácie sú dedičné a ovplyvňujú ďalších potomkov, zatiaľ čo niektoré mutácie ovplyvňujú iba jedinca, ktorý ich nesie.
Čo sú substitučné mutácie?
Substitučné mutácie sú mutácie, ktoré menia páry báz nukleotidovej sekvencie s rôznymi pármi báz. Napríklad jeden pár báz môže byť substituovaný iným párom báz v substitučnej mutácii. Nazývajú sa bodové mutácie. Substitúcia môže alebo nemusí mať účinky v závislosti od typu mutácie. Tichá mutácia, nezmyselná mutácia a nezmyselná mutácia sú tri typy substitučných mutácií.
Obrázok 01: Substitučná mutácia
Tichá mutácia nemá žiadny vonkajší účinok, aj keď došlo k substitúcii. Substitúcia nemení aminokyselinu kódovanú postihnutým kodónom. Preto nemení konečný proteín. Pri mutácii missense substitúcia mení aminokyselinu kódovanú týmto konkrétnym kodónom. Kosáčikovitá anémia je spôsobená substitúciou v géne beta-hemoglobínu, ktorá mení jednu aminokyselinu v produkovanom proteíne. Pri nezmyselnej mutácii substitúcia bázy transformuje postihnutý kodón na stop kodón, čo spôsobí predčasné ukončenie translácie. Nezmyselné mutácie vo všeobecnosti produkujú nefunkčné alebo neúplné proteíny.
Čo sú inzerčné mutácie?
Inzerčné mutácie sú mutácie spôsobené pridaním jedného alebo viacerých nukleotidov do sekvencie DNA. Preto sa do sekvencie DNA v inzerčnej mutácii pridávajú ďalšie nukleotidy. Podobne ako delečné mutácie, aj inzerčné mutácie môžu byť malé alebo veľké, v závislosti od počtu pridaných párov báz. Pri malých inzerciách sa všeobecne pridáva jeden pár báz. Vo všeobecnosti platí, že pri veľkých inzerčných mutáciách je malý fragment chromozómu pridaný novo.
Obrázok 02: Inzerčná mutácia
Vloženie jedného páru báz môže spôsobiť posunovú mutáciu, ktorá zmení celú sekvenciu kodónov. Vloženie troch párov báz môže byť menej škodlivé ako vloženie jedného páru báz. Je to preto, že vloženie troch párov báz nespôsobí mutáciu posunu rámca. Vloženie veľkého kusu DNA môže byť škodlivé. Ak je stop kodón vložený náhodne počas inzerčnej mutácie, vedie to k predčasnému ukončeniu translácie, čo vedie k nefunkčnému krátkemu proteínu.
Čo sú mutácie pri odstránení?
Vymazané mutácie sú mutácie, ktoré sa vyskytujú v dôsledku odstránenia jedného nukleotidu alebo celých sekvencií nukleotidov. Väčšinou sa vyskytujú v dôsledku chýb v procese replikácie DNA. Malé delécie sa môžu pohybovať od jedného páru báz po niekoľko nukleotidov. Veľké delécie odstraňujú veľké fragmenty DNA. Veľké vymazania sa vyskytujú väčšinou počas kríženia.
Obrázok 03: Vymazaná mutácia
Vymazané mutácie môžu byť škodlivé alebo neškodné. V zásade dva faktory určujú účinok delečnej mutácie: kde sa to stalo a koľko nukleotidov je odstránených. Vo všeobecnosti delécia jedného páru báz posunie celý gén. Vedie k mutácii posunu rámca, ktorá zmení všetky pôvodné tripletové kodóny za vzniku úplne nefunkčného génu. Odstránenie troch alebo viacerých nukleotidov z génu môže viesť k odlišnej aminokyselinovej sekvencii produkujúcej funkčné defekty v konečnom proteíne. Niektoré genetické choroby spôsobené delečnými mutáciami sú mužská neplodnosť, Duchennova svalová dystrofia, cystická fibróza, syndróm Cri du chat a spinálna svalová atrofia.
Aké sú podobnosti medzi substitučnými vloženými a vymazanými mutáciami?
- Mutácie môžu nastať buď nahradením, vložením alebo odstránením.
- Všetky tieto tri typy mutácií môžu byť neškodné alebo škodlivé.
- Všetky tri typy menia pôvodnú nukleotidovú sekvenciu.
- Môžu spôsobiť genetické choroby.
Aký je rozdiel medzi substitučnými vloženými a vymazanými mutáciami?
Substitučné mutácie sú mutácie, pri ktorých je pár báz nahradený iným párom báz. Inzerčné mutácie sú mutácie, pri ktorých je do sekvencie DNA pridaný jeden alebo viac nukleotidov. Delečné mutácie sú mutácie, pri ktorých je zo sekvencie DNA odstránený jeden alebo viac nukleotidov. Toto je kľúčový rozdiel medzi mutáciami substitučnej inzercie a delécie. Okrem toho sa pár báz vymieňa v substitučnej mutácii. K výmene páru báz však nedochádza pri mutáciách inzercie alebo delécie. Okrem toho substitučné mutácie vo všeobecnosti nespôsobujú posunové mutácie, zatiaľ čo inzerčné aj delečné mutácie spôsobujú posunové mutácie.
Nižšie je súhrn rozdielov medzi substitučnými inzertnými a delečnými mutáciami v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Substitúcia verzus vloženie verzus vymazané mutácie
Substitučné, inzerčné a delečné mutácie sú tri typy mutácií. Jeden pár báz je nahradený iným párom báz v substitučnej mutácii. Môžu to byť tiché, nezmyselné alebo nezmyselné mutácie. Ale jeden alebo viac párov báz sa pridáva do sekvencie DNA v inzerčných mutáciách. Medzitým sa jeden alebo viac párov báz odstráni zo sekvencie DNA v delečných mutáciách. Toto je kľúčový rozdiel medzi mutáciami substitučnej inzercie a delécie.
