Kľúčový rozdiel medzi nedisjunkčnými a translokačnými mutáciami je v tom, že nedisjunkčná mutácia je mutácia, ku ktorej dochádza v dôsledku zlyhania segregácie homológnych chromozómov alebo chromatidov počas delenia buniek, zatiaľ čo translokačná mutácia je mutácia, ku ktorej dochádza v dôsledku preskupenie rôznych častí chromozómov medzi nehomologickými chromozómami.
Mutácia je zmena nukleotidovej sekvencie molekuly DNA v genóme konkrétneho organizmu. K mutáciám teda dochádza najmä v dôsledku chýb bunkového delenia (mitóza a meióza). Preto v závislosti od typu mutácie sa jej účinok líši. Nedisjunkčná mutácia a translokačná mutácia sú teda dva hlavné typy mutácií, ktoré sa vyskytujú počas delenia buniek.
Čo sú nondisjunkčné mutácie?
Nedisjunkcia sa týka zlyhania segregácie homológnych chromozómov alebo chromatíd počas mitózy alebo meiózy. Účinok nondisjunkcie sa však medzi mitózou a meiózou líši. V mitóze má nondisjunkcia za následok rôzne druhy rakoviny. V meióze má nondisjunkcia za následok vznik dvoch rôznych dcérskych buniek; jedna dcérska bunka má oba rodičovské chromozómy a druhá dcérska bunka nemá žiadny. V dôsledku toho to spôsobuje mutáciu v počte chromozómov v dôsledku ďalšieho chromozómu alebo chýbajúceho chromozómu.
Chromozomálne poruchy, ktoré sa vyskytujú v dôsledku nondisjunkcie počas meiózy, sú Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, Turnersov syndróm atď. Downov syndróm alebo trizómia 21 sa vyskytuje v dôsledku nondisjunkcie chromozómu 21 počas meiózy, kde jedinec zdedí tri kópie chromozómu 21 namiesto dvoch. Jedinec s Downovým syndrómom má teda 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46.
Obrázok 01: Nondisjunkčná mutácia
Turnerov syndróm sa vyvíja v dôsledku nedisjunkcie pohlavných chromozómov počas meiózy. Postihnutý jedinec má 45 chromozómov s jedným X chromozómom. Termín, ktorý označuje túto mutáciu, je monozómia pohlavného chromozómu X. U takéhoto jedinca je genotyp pohlavia XO. Tak či onak, nondisjunkcia v mitóze aj meióze vedie k smrteľným chorobným stavom.
Čo sú translokačné mutácie?
V kontexte genetiky je translokácia chromozomálna abnormalita, ktorá je výsledkom preskupenia rôznych častí chromozómov medzi nehomológnymi chromozómami. Preto táto abnormalita často vedie k defektným mutáciám, ako je rakovina a neplodnosť. Je ľahké identifikovať chromozomálne translokácie prostredníctvom cytogenetiky alebo karyotypizáciou postihnutých buniek. Okrem toho sa translokácie vyskytujú interchromozomálne alebo intrachromozomálne. Interchromozomálne translokácie sa vyskytujú v rámci jedného chromozómu, zatiaľ čo intrachromozomálne translokácie sa vyskytujú medzi chromozómami. Počas translokačnej mutácie sa časť chromozómu odlomí a opäť sa spojí na inom mieste.
Existujú tiež rôzne kategórie translokačných mutácií; sú to vyvážená, nevyvážená, recipročná a nerecipročná translokácia. Po prvé, pri vyvážených translokáciách prebieha rovnaká výmena materiálov bez dodatočných alebo chýbajúcich genetických informácií. Nevyvážené translokácie však majú za následok ďalší alebo chýbajúci gén v dôsledku nerovnakej výmeny chromozómového materiálu. Pri recipročných translokáciách dochádza k výmene genetického materiálu medzi nehomologickými chromozómami. Napokon pri nerecipročných translokáciách dochádza k výmene genetického materiálu z jedného chromozómu na nehomologický chromozóm.
Obrázok 02: Translokačná mutácia
Translokačné mutácie spôsobujú rakovinu, ako je leukémia, neplodnosť a syndróm XX mužského pohlavia atď. Neplodnosť nastáva, keď jeden z rodičov nesie vyváženú translokáciu, ktorá vedie k neživotaschopnému plodu, aj keď rodič otehotnie. Mužský syndróm XX sa vyskytuje v dôsledku translokácie génu SRY chromozómu Y na chromozóm X.
Aké sú podobnosti medzi nedisjunkčnými a translokačnými mutáciami?
- Nedisjunkčné a translokačné mutácie sú genetické mutácie.
- Oboje sa môžu vyskytnúť počas mitózy aj meiózy.
- Okrem toho oba typy vedú k rakovine a Downovmu syndrómu.
- Oboje môže tiež ovplyvniť pohlavné chromozómy.
Aký je rozdiel medzi nedisjunkčnými a translokačnými mutáciami?
Nedisjunkčné a translokačné mutácie sú zmeny nukleotidových sekvencií molekúl DNA, ktoré môžu spôsobiť rôzne chorobné stavy. Nondisjunkčné mutácie sa vyskytujú v dôsledku zlyhania homológnych chromozómov alebo chromatidov pri správnej segregácii počas delenia buniek. Na druhej strane k translokačným mutáciám dochádza v dôsledku preskupenia rôznych častí chromozómov medzi chromozómami po odlomení sa od jedného chromozómu. Nedisjunkčné mutácie teda spôsobujú abnormality v počte chromozómov v bunke, zatiaľ čo translokačné mutácie spôsobujú štrukturálne abnormality chromozómov v genóme organizmov. Toto je kľúčový rozdiel medzi nondisjunkčnými a translokačnými mutáciami.
Nižšie uvedená infografika o rozdiele medzi nondisjunkčnými a translokačnými mutáciami predstavuje popisnejšie porovnanie.
Súhrn – Nondisjunkcia vs translokačné mutácie
Mutácie vznikajú v dôsledku chýb bunkového delenia. Nondisjunkčná mutácia je zlyhanie v segregácii homológnych chromozómov alebo chromatidov počas mitózy alebo meiózy. Stručne povedané, toto je rozdiel medzi nondisjunkčnými a translokačnými mutáciami.
Účinok nondisjunkcie sa navyše líši v mitóze a meióze. V mitóze má nondisjunkcia za následok rakovinu. Chromozomálne poruchy, ktoré sa vyskytujú v dôsledku nondisjunkcie počas meiózy, sú Downov syndróm, Klinefelterov syndróm a Turnersov syndróm. Na druhej strane translokačná mutácia je chromozomálna abnormalita, ktorá vzniká v dôsledku preskupenia rôznych častí medzi nehomologickými chromozómami. Medzichromozomálne, intrachromozomálne, vyvážené, nevyvážené, recipročné a nerecipročné translokácie sú typy translokačných mutácií.
