Kľúčový rozdiel medzi bodovými mutáciami a indelmi je v tom, že bodové mutácie sú typom mutácie v sekvencii DNA, kde sa jeden nukleotid zmení v dôsledku zmeny, pridania alebo delécie, zatiaľ čo indely sú inzercie alebo delécie jedného nukleotidu alebo viac nukleotidov v sekvencii DNA.
Mutácia je zmena v sekvencii DNA organizmu, ktorá je výsledkom výskytu chýb v replikácii DNA počas delenia buniek. Mutácie sa vyskytujú v dôsledku rôznych mutagénov, ktoré spôsobujú trvalú zmenu v sekvencii DNA. Mutácie sú mnohých typov: somatické mutácie, zárodočné mutácie, chromozomálne zmeny, bodové mutácie a posunové mutácie. Bodové mutácie a indely sú dva typy génových mutácií. Vyskytujú sa v nukleotidovej sekvencii génu.
Čo sú bodové mutácie?
Bodové mutácie sú genetické mutácie, pri ktorých je jedna nukleotidová báza zmenená zo sekvencie DNA genómu v dôsledku zmeny, pridania alebo delécie nukleotidov. Bodové mutácie majú rôzne účinky na proteínové produkty. Môžu pochádzať zo spontánnych mutácií, ku ktorým dochádza počas replikácie DNA. Prechodné mutácie sú nahradenie purínových báz iným purínom alebo pyrimidínu inou pyrimidínovou bázou. K transverzným mutáciám dochádza, keď je purín nahradený pyrimidínom alebo naopak.
Obrázok 01: Bodové mutácie
Bodové mutácie sú troch typov: nezmyselné, nezmyselné a tiché mutácie. Nezmyselné mutácie sa vyskytujú, keď sa sense kodón zmení na stop kodón v dôsledku substitúcie nukleotidu. Výsledkom sú skrátené proteíny po expresii proteínov. K missense mutáciám dochádza, keď substitúcia nukleotidu vedie k zmene v kodónovej sekvencii. V dôsledku toho sa zodpovedajúca aminokyselina zmení, čím sa na konci procesu expresie proteínu vytvorí zmenený proteín. Tiché mutácie neovplyvňujú funkciu proteínu; avšak jedna zmena nukleotidu a nový kodón špecifikujú rovnakú aminokyselinu, čím vzniká nemutovaný proteín. Je to spôsobené degeneráciou genetického kódu, kde existuje veľa kodónov kódujúcich rovnakú aminokyselinu. V organizme teda nenastáva žiadna fenotypová zmena, aj keď je zmenený genotyp.
Čo sú Indels?
Indely sú typom génovej mutácie, pri ktorej dochádza k inzerciám a deléciám v nukleotidovej sekvencii DNA. Jednotlivé nukleotidy alebo viaceré nukleotidy sú buď pridané alebo odstránené zo sekvencie DNA, čo spôsobuje zmenu v sekvencii. Kľúčovými výsledkami indelu sú posunové mutácie, ktoré spôsobujú zmenu v otvorenom čítacom rámci. To bude mať za následok zmenené proteíny po transkripcii a translácii.
Obrázok 02: Indels
Indely sa vyskytujú ako vloženie báz a vymazanie báz. Počas delécie báz sa downstream bázy posúvajú doľava a počas vkladania jednej alebo viacerých báz sa downstream bázy posúvajú doprava. Typicky je DNA prítomná s mechanizmom korektúry, aby sa zabránilo výskytu indelov mutáciou prostredníctvom zavedenia stop kodónov. Indely spôsobujú narušenie čítacieho rámca. Narušenie bude mať za následok začlenenie rôznych nesprávnych aminokyselín do proteínu a výsledkom bude abnormálny proteínový produkt. Indels povedie k chorobným stavom, ako je Tay-Sachsova choroba.
Aké sú podobnosti medzi bodovými mutáciami a indelmi?
- Bodové mutácie a indely sú dva typy mutácií.
- Okrem toho patria do kategórie génových mutácií.
- Menia nukleotidovú sekvenciu DNA.
- Bodové mutácie a indely môžu viesť k produkcii nefunkčných proteínov.
- Obe mutácie môžu viesť k výskytu chorôb.
Aký je rozdiel medzi bodovými mutáciami a indelmi?
Bodová mutácia je typ mutácie, ktorá mení jeden z nukleotidov sekvencie DNA, zatiaľ čo indel je inzercia a delécia jedného alebo viacerých nukleotidov zo sekvencie DNA. Toto je kľúčový rozdiel medzi bodovými mutáciami a indelmi. Zatiaľ čo bodové mutácie menia iba jeden nukleotid, indely menia jeden alebo viac ako jeden nukleotid. Okrem toho sú hlavnými typmi bodových mutácií tiché, nezmyselné a nezmyselné mutácie, zatiaľ čo hlavné typy indelov sú inzercie a delécie.
Nasledujúca infografika predstavuje rozdiely medzi bodovými mutáciami a indelmi v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Bodové mutácie vs Indels
Mutácia je zmena v sekvencii DNA organizmu. Mutácie sa vyskytujú v dôsledku rôznych mutagénov, ktoré spôsobujú trvalú zmenu v sekvencii DNA. Bodová mutácia je typ substitúcie, pri ktorej je nahradený jeden z nukleotidov DNA. Indel je inzercia a delécia nukleotidov zo sekvencie DNA. Bodové mutácie sa môžu vyskytnúť ako tiché, nezmyselné alebo nezmyselné mutácie. Toto sumarizuje rozdiel medzi bodovými mutáciami a indelmi.
