Kľúčový rozdiel – Alfa vs Beta Thalassemia
Talasémia je heterogénna skupina porúch spôsobených dedičnými mutáciami, ktoré znižujú syntézu buď alfa alebo beta globínových reťazcov, čo vedie k anémii, tkanivovej hypoxii a hemolýze červených krviniek súvisiacej s nerovnováhou v syntéze globínového reťazca. Existujú dve hlavné formy talasémie ako alfa talasémia a beta talasémia. Pri alfa talasémii dochádza k poklesu počtu reťazcov alfa globínu, zatiaľ čo pri beta talasémii sa znižuje počet reťazcov beta globínu. Toto je kľúčový rozdiel medzi alfa a beta talasémiou.
Čo je alfa talasémia?
Pri alfa talasémii sú vymazané niektoré gény, ktoré sú zodpovedné za kódovanie reťazcov alfa globínu. Gén alfa globínu má vo všeobecnosti štyri kópie. Závažnosť ochorenia závisí od počtu chýbajúcich kópií.
Hydrops Fetalis
Syntéza reťazcov alfa globínu je úplne potlačená, keď chýbajú všetky štyri kópie génu alfa globínu. Keďže alfa globínové reťazce sú potrebné na syntézu fetálneho aj dospelého hemoglobínu, tento stav nie je zlučiteľný so životom; preto k ukončeniu tehotenstva in utero dôjde, ak je plod týmto stavom postihnutý.
HbH choroba
Tento stav je spôsobený absenciou troch kópií génu alfa globínu. Výsledkom je stredne ťažká až ťažká hypochrómna mikrocytárna anémia s pridruženou splenomegáliou.
Črty alfa talasémie
Je to spôsobené absenciou alebo nečinnosťou jednej alebo dvoch kópií génu alfa globínu. Hoci znaky alfa talasémie nespôsobujú anémiu, môžu znížiť stredný korpuskulárny objem a priemerné hladiny korpuskulárneho hemoglobínu a zároveň zvýšiť počet červených krviniek nad 5,51012/L.
Obrázok 01: Dedičnosť alfa talasémie
Diagnostika alfa talasémie prebieha prostredníctvom štúdií syntézy globínového reťazca.
Management
Pacienti s miernou formou anémie zvyčajne nevyžadujú žiadnu liečbu. Podávanie železa a kyseliny listovej sa odporúča len u niektorých pacientov. Tí, ktorí majú ťažké formy alfa talasémie, vyžadujú doživotnú transfúziu krvi.
Čo je beta talasémia?
Pri beta talasémii množstvo reťazcov beta globínu klesá.
Beta Thalassemia Major
Ak sú obaja rodičia nositeľmi črty beta talasémie, možnosť, že potomok zdedí beta talasémiu major, je 25 %. Pri beta talasémii major je produkcia beta globínových reťazcov buď úplne potlačená alebo drasticky znížená. Keďže nie je dostatok beta globínových reťazcov, s ktorými by sa mohli spojiť, nadbytočné alfa globínové reťazce sa ukladajú do zrelých aj nezrelých červených krviniek. To vedie k predčasnej hemolýze červených krviniek a neúčinnej erytropoéze.
Klinické vlastnosti
- Ťažká anémia, ktorá sa prejaví 3-6 mesiacov po narodení.
- Splenomegália a hepatomegália
- Thalassemic facies
Zmeny v črtách tváre sú spôsobené expanziou kostí v dôsledku hyperplázie kostnej drene. Röntgenový röntgenový snímok ukazuje vzhľad lebky na konci vlasov, ktorý sa zvyčajne pozoruje pri beta talasémii.
Obrázok 02: Thalasemické facies
Laboratórna diagnostika
Vysokoúčinná kvapalinová chromatografia (HPLC) je v súčasnosti hlavnou metódou používanou v diagnostike hematologických ochorení. Beta talasémia major HPLC ukazuje prítomnosť znížených hladín HbA s nezvyčajne vysokými hladinami HbF. Úplný krvný obraz odhalí existenciu hypochrómnej mikrocytárnej anémie a vyšetrenie krvného filmu ukáže prítomnosť zvýšeného množstva retikulocytov spolu s bazofilnými bodkami a cieľovými bunkami.
Liečba
- Pravidelné krvné transfúzie
- Terapia chelatáciou železa
- Kyselina listová (ak príjem kyseliny listovej v strave nie je uspokojivý)
- Splenektómia (niekedy používaná na zníženie potreby krvi)
- Transplantácia kostnej drene
- Génová terapia na skríningové a terapeutické účely
Beta Thalassemia Ryt/Minor
Beta talasémia minor je bežný stav, ktorý je často bez príznakov. Hoci príznaky a symptómy sú podobné príznakom alfa talasémie, beta talasémia je závažnejšia ako jej náprotivok. Diagnóza beta talasémie minor sa vykoná, ak hladina HbA2je vyššia ako 3,5 %.
Thalassemia Intermedia
Thalassemia intermedia označuje prípady talasémie strednej závažnosti, ktoré si nevyžadujú pravidelné transfúzie.
Aká je podobnosť medzi alfa a beta talasémiou?
V oboch prípadoch dochádza k zníženiu hladiny hemoglobínu v krvi
Aký je rozdiel medzi alfa a beta talasémiou?
Alpha vs Beta Thalassemia |
|
| Počet reťazcov alfa globínu klesá. | Počet reťazcov beta globínu klesá. |
| Odstránenie génov | |
| Niektoré gény zodpovedné za kódovanie reťazcov alfa globínu sú odstránené. | Gény, ktoré sú zodpovedné za syntézu beta globínových reťazcov, sú čiastočne alebo úplne odstránené. |
| Typy | |
| Hydrops fetalis, ochorenie HbH a znak alfa talasémie sú hlavné formy alfa talasémie. | Existujú dve hlavné formy beta talasémie ako beta talasémia major a beta talasémia minor. |
| Diagnostika | |
| Diagnostika alfa talasémie prebieha prostredníctvom štúdií syntézy globínového reťazca. | Vysokoúčinná kvapalinová chromatografia (HPLC) je vyšetrenie používané na diagnostiku beta talasémie. |
| Klinické vlastnosti | |
|
|
| Liečba a manažment | |
|
|
Zhrnutie – Alfa vs Beta Thalassemia
Talasémia je heterogénna skupina porúch spôsobených dedičnými mutáciami, ktoré znižujú syntézu buď alfa alebo beta globínových reťazcov, z ktorých sa skladá hemoglobín HbA pre dospelých. Talasémia môže byť kategorizovaná do dvoch hlavných kategórií ako alfa talasémia a beta talasémia. Pri alfa talasémii je znížený počet alfa reťazcov a pri beta-talasémii je znížený počet beta reťazcov. Toto je hlavný rozdiel medzi alfa a beta talasémiou.
Stiahnuť PDF verziu Alpha vs Beta Thalassemia
Verziu tohto článku si môžete stiahnuť vo formáte PDF a použiť ju na offline účely podľa citácie. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi Alpha a Beta Thalassemia
