Kľúčový rozdiel – kosáčikovitá anémia vs. talasémia
Talasémia je heterogénna skupina porúch spôsobených dedičnými mutáciami, ktoré znižujú syntézu buď α-globínových alebo β-globínových reťazcov. Kosáčikovitá anémia je ťažká dedičná forma anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca pri nízkej hladine kyslíka. Kľúčový rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou je v tom, že pri talasémii môžu byť ovplyvnené α aj β globínové reťazce, ale pri kosáčikovitej anémii sú ovplyvnené iba β globínové reťazce.
Čo je talasémia?
Talasémia je „heterogénna skupina porúch spôsobených dedičnými mutáciami, ktoré znižujú syntézu buď alfa alebo beta globínových reťazcov, ktoré tvoria hemoglobín HbA dospelých, čo vedie k anémii, hypoxii tkaniva a hemolýze červených krviniek súvisiacej s nerovnováhou globínu reťazová syntéza“.
Talasémia môže byť kategorizovaná do dvoch hlavných kategórií.
- Alpha Thalassemia
- Beta Thalassemia.
Alpha Thalassemia
Pri alfa talasémii sú niektoré gény zodpovedné za kódovanie alfa globínových reťazcov vymazané. Gén alfa globínu má zvyčajne štyri kópie. Závažnosť ochorenia závisí od počtu chýbajúcich kópií.
1. Hydrops Fetalis
Keď chýbajú všetky štyri kópie génu alfa globínu, syntéza reťazcov alfa globínu je úplne potlačená. Keďže alfa globínové reťazce sú potrebné na syntézu fetálneho aj dospelého hemoglobínu, tento stav nie je zlučiteľný so životom, a preto vedie k smrti v maternici.
2. HbH choroba
Neprítomnosť troch kópií génu alfa globínu má za následok stredne závažnú až závažnú hypochrómnu mikrocytickú anémiu s pridruženou splenomegáliou.
3. Vlastnosti alfa talasémie
Sú spôsobené neprítomnosťou alebo nečinnosťou jednej alebo dvoch kópií génu alfa globínu. Hoci znaky alfa talasémie nespôsobujú anémiu, môžu znížiť stredný korpuskulárny objem a priemerné hladiny korpuskulárneho hemoglobínu a zároveň zvýšiť počet červených krviniek nad 5,51012/L.
Obrázok 01: Dedičnosť alfa talasémie
Syndrómy beta talasémie
1. Beta Thalassemia Major
Ak sú obaja rodičia nositeľmi črty beta talasémie, šanca, že potomok dostane beta talasémiu major, je 25 %. V tomto stave je produkcia beta globínových reťazcov buď úplne potlačená alebo drasticky znížená. Keďže nie je dostatok beta globínových reťazcov, s ktorými by sa mohli spojiť, nadbytočné alfa globínové reťazce sa ukladajú v zrelých aj nezrelých červených krvinkách. To pripravuje pôdu pre predčasnú hemolýzu červených krviniek a neúčinnú erytropoézu.
Klinické vlastnosti
- Ťažká anémia, ktorá sa prejaví 3-6 mesiacov po narodení.
- Splenomegália a hepatomegália
- Thalassemic facies
Laboratórna diagnostika
Hlavnou technikou používanou v súčasnosti pri diagnostike hematologických ochorení je vysokoúčinná kvapalinová chromatografia (HPLC). Pri beta talasémii major HPLC ukazuje prítomnosť výrazne znížených hladín HbA s nezvyčajne vysokými hladinami HbF. Úplný krvný obraz ukáže existenciu hypochrómnej mikrocytárnej anémie, zatiaľ čo vyšetrenie krvného filmu odhalí prítomnosť zvýšeného množstva retikulocytov spolu s bazofilnými bodkami a cieľovými bunkami.
Liečba
- Pravidelné krvné transfúzie
- Kyselina listová sa podáva, ak príjem kyseliny listovej v strave nie je uspokojivý.
- Terapia chelatáciou železa
- Niekedy sa vykonáva aj splenektómia, aby sa znížila potreba krvi.
2. Znak beta talasémie/minor
Beta talasémia minor je bežný stav, ktorý je väčšinou bez príznakov. Hoci sú vlastnosti podobné ako pri alfa talasémii, beta talasémia je závažnejšia ako jej náprotivok. Diagnóza beta talasémie minor sa vykoná, ak hladina HbA2je vyššia ako 3,5 %.
3. Thalassemia Intermedia
Prípady talasémie strednej závažnosti, ktoré si nevyžadujú pravidelné transfúzie, sa nazývajú talasémia intermedia.
Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia je ťažká dedičná forma anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca pri nízkej hladine kyslíka.
Forma hemoglobínu generovaná v dôsledku genetickej mutácie pri homozygotnej kosáčikovitej anémii sa nazýva HbSS (mesáčikovitý hemoglobín). Keď hladina kyslíka klesne pod určitý kritický bod, kosáčikovitý hemoglobín tvorí kryštály prostredníctvom procesu polymerizácie, pričom vznikajú dlhé vlákna, z ktorých každé pozostáva zo siedmich prepletených dvojitých vlákien so zosieťovaním. Práve táto polymerizácia deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca. Keďže zdeformované červené krvinky stratili svoju poddajnosť, už nie sú schopné prechádzať malými krvnými cievami; v týchto malých cievach kosáčikovité bunky blokujú lúmen, čím ohrozujú prísun krvi do orgánov, čo vedie k viacnásobným infarktom.
Obrázok 02: Kosáčikovitá anémia
Klinické znaky kosáčikovitej anémie
Je možné pozorovať ťažkú hemolytickú anémiu prerušovanú krízami.
1. Vaso okluzívne krízy
Faktory ako infekcia, dehydratácia, acidóza a deoxygenácia predisponujú k vazookluzívnym krízam. Pacient sa sťažuje na silné bolesti v končatinách. Je to kvôli infarktom v malých kostiach končatín.
2. Viscerálne sekvestračné krízy
Sú to kvôli hromadeniu krvi a kosákov, ktoré sa odohrávajú vo vnútri orgánov. Najfatálnejšou komplikáciou tohto druhu je syndróm kosáčikovitého hrudníka, pri ktorom sa u pacienta prejavuje dýchavičnosť a bolesť na hrudníku. Pľúcne infiltráty možno vidieť na röntgene hrudníka.
3. Aplastické krízy
Aplastické krízy sú charakterizované náhlym poklesom hladiny hemoglobínu najčastejšie po infekcii parvovírusom. Prispievajúcim faktorom môže byť aj nedostatok kyseliny listovej.
Ďalšie klinické znaky kosáčikovitej anémie
- Vredy na dolných končatinách
- Pľúcna hypertenzia
- Žlčníkové kamene
Laboratórna diagnostika kosáčikovitej anémie
- Hladina hemoglobínu je zvyčajne 6-9g/dl.
- Prítomnosť kosáčikovitých buniek a cieľových buniek v krvnom filme.
- Skríningové testy na kosáčika s chemikáliami, ako je ditionát, sú pozitívne, keď je krv odkysličená.
- Pri HPLC sa HbA nezistil.
Liečba kosáčikovitej anémie
- Vyhýbanie sa faktorom, o ktorých je známe, že vyvolávajú krízy.
- Kyselina listová.
- Správna výživa a hygiena.
- Očkovanie proti pneumokokom, hemofilom a meningokokom.
- Krízy by sa mali liečiť podľa stavu, veku a dodržiavania liekov pacientom.
Aké sú podobnosti medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou?
Talasémia aj kosáčikovitá anémia sú genetické ochorenia, ktoré ovplyvňujú štruktúru a funkciu hemoglobínu
Aký je rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou?
Kosáčikovitá anémia verzus talasémia |
|
| Kosáčikovitá anémia je ťažká dedičná forma anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca pri nízkej hladine kyslíka. | Talasémia je heterogénna skupina porúch spôsobených dedičnými mutáciami, ktoré znižujú syntézu α alebo β globínových reťazcov. |
| Typ ovplyvneného globínového reťazca | |
| Pri kosáčikovitej anémii sú ovplyvnené iba beta reťazce. | Pri talasémii môžu byť ovplyvnené alfa aj beta reťazce. |
| Povaha genetickej mutácie | |
| Genetický defekt spôsobujúci kosáčikovitú anémiu je génová substitúcia. | Talasémia je spôsobená buď bodovou mutáciou alebo deléciou génu. |
| Odpor proti malárii | |
| Je známe, že genetický defekt spôsobujúci kosáčikovitú anémiu má ochranný účinok proti malárii. | Genetický defekt pri talasémii neposkytuje odolnosť proti malárii. |
| Genetický pôvod | |
| Kosáčikovitá anémia je autozomálne recesívne ochorenie. | Talasémia je autozomálne kodominantné ochorenie. |
Zhrnutie – Kosáčikovitá anémia verzus talasémia
Talasémia a kosáčikovitá anémia sú dve vážne hematologické poruchy, s ktorými sa najčastejšie stretávame v pediatrickej praxi. Preto je dôležité jasne pochopiť rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou. Zvýšenie povedomia komunity o týchto chorobách pomôže minimalizovať ich výskyt, pretože príbuzenské manželstvá zohrávajú hlavnú úlohu pri prenose týchto genetických porúch z generácie na generáciu.
Stiahnuť PDF verziu kosáčikovej anémie vs talasémia
Môžete si stiahnuť PDF verziu tohto článku a použiť ju na offline účely podľa citácií. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou.
