Kľúčový rozdiel medzi Swyerovým syndrómom a androgénovou necitlivosťou je v tom, že Swyerov syndróm je porucha, ktorá postihuje ženy a je charakterizovaná zlyhaním vývoja pohlavných žliaz, zatiaľ čo syndróm androgénovej necitlivosti je porucha, pri ktorej je geneticky mužský vykazuje odolnosť voči mužským hormónom nazývaným androgény.
Swyerov syndróm a androgénna necitlivosť sú dve poruchy sexuálneho vývoja. Poruchy sexuálneho vývoja sú skupinou stavov zahŕňajúcich gény, hormóny a reprodukčné orgány a pohlavné orgány. Pri týchto poruchách sa pohlavný vývoj človeka líši od sexuálneho vývoja väčšiny iných ľudí. Existuje nesúlad medzi chromozómami človeka (genetický materiál) a vzhľadom pohlavných orgánov človeka. Môže spôsobiť poruchy sexuálneho vývoja v detstve, detstve alebo dospievaní.
Čo je Swyerov syndróm?
Swyerov syndróm je porucha, ktorá postihuje ženy a je charakterizovaná zlyhaním vývoja pohlavných žliaz. Ľudia trpiaci týmto syndrómom majú funkčné genitálie a štruktúry vrátane vagíny, maternice, vajíčkovodu, ale chýbajú im pohlavné žľazy (vaječníky). Swyerov syndróm je známy aj ako 46XY úplná gonadálna dysgenéza. Tento syndróm prvýkrát opísal Dr. Swyer v roku 1955. Ženy so Swyerovým syndrómom majú chromozomálne zloženie XY, a nie normálne chromozomálne zloženie XX.
Obrázok 01: Mužské a ženské chromozómy
Ženy so Swyerovým syndrómom majú gonádové pruhy namiesto pohlavných žliaz. To znamená, že vaječníky sú nahradené nefunkčnými (vláknitými) zjazvenými tkanivami. Keďže ženy so Swyerovým syndrómom nemajú vaječníky, neprodukujú pohlavné hormóny a neprechádzajú pubertou. Tento stav je spôsobený novou génovou mutáciou alebo môže byť zdedený autozomálne dominantne, autozomálne recesívne, X alebo Y. Výskyt Swyerovho syndrómu je zaznamenaný u 1 z 80 000 pôrodov. Diagnózu možno vykonať klinickým hodnotením, fluorescenčnou in situ hybridizáciou a molekulárno-genetickým testovaním. Okrem toho sa Swyerov syndróm zvyčajne lieči hormonálnou substitučnou terapiou a chirurgickým zákrokom.
Čo je androgénna necitlivosť?
Syndróm necitlivosti na androgény je porucha, pri ktorej osoba, ktorá je geneticky muž, vykazuje rezistenciu voči mužským hormónom nazývaným androgény. Preto má človek postihnutý androgénovou necitlivosťou niektoré fyzické črty ženy. Mutácia v géne AR (androgénny receptor) na chromozóme X spôsobuje androgénnu necitlivosť. Syndróm úplnej androgénnej necitlivosti má frekvenciu 2 až 5 na 100 000 ľudí, ktorí sú geneticky muži. Tento stav sa dedí ako X-viazaný recesívny vzor. Androgénna necitlivosť môže byť spôsobená aj novou mutáciou.
Obrázok 02: Androgénna necitlivosť
Syndróm sa delí na dve kategórie: čiastočný a úplný. Pri čiastočnej androgénnej necitlivosti má človek niekoľko mužských čŕt. Pri úplnej androgénnej necitlivosti sa však penis a iné časti mužského tela nevyvinú a dieťa vyzerá ako dievča. Diagnózu možno vykonať pomocou fyzikálneho hodnotenia, biopsie gonád a molekulárno-genetického testovania génov androgénneho receptora. Okrem toho plán liečby zahŕňa operáciu, zmenšenie mužských prsníkov, opravu hernie, hormonálnu substitučnú terapiu (ponúkajúc testosterón).
Aké sú podobnosti medzi Swyerovým syndrómom a androgénovou necitlivosťou?
- Swyerov syndróm a androgénna necitlivosť sú dve poruchy sexuálneho vývoja.
- Oba stavy sú spôsobené novou génovou mutáciou alebo zdedenou génovou mutáciou.
- Primárnou diagnózou oboch je fyzické vyšetrenie.
- Obidva stavy možno liečiť aj hormonálnou substitučnou terapiou.
- Obaja majú XY chromozomálny make-up.
Aký je rozdiel medzi Swyerovým syndrómom a androgénovou necitlivosťou?
Swyerov syndróm je porucha, ktorá postihuje ženy a je charakterizovaná zlyhaním vývoja pohlavných žliaz. Ľudia trpiaci týmto syndrómom majú funkčné genitálie a štruktúry vrátane vagíny, maternice, vajíčkovodu, ale chýbajú im pohlavné žľazy (vaječníky). Syndróm necitlivosti na androgény je porucha, pri ktorej osoba, ktorá je geneticky muž, vykazuje rezistenciu voči androgénom. Preto má človek postihnutý androgénovou necitlivosťou niektoré fyzické črty ženy. Toto je kľúčový rozdiel medzi Swyerovým syndrómom a necitlivosťou na androgény. Okrem toho je Swyerov syndróm spôsobený mutáciami v génoch ako SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, zatiaľ čo androgénna necitlivosť je spôsobená mutáciou v géne AR.
Nasledujúca infografika uvádza rozdiely medzi Swyerovým syndrómom a androgénovou necitlivosťou v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Swyerov syndróm vs androgénna necitlivosť
Poruchy vývoja pohlavia (DSD) sú stavy s atypickým chromozomálnym, gonadálnym, fenotypovým pohlavím. To vedie k rozdielom vo vývoji urogenitálneho traktu a rôznym klinickým fenotypom. Swyerov syndróm a androgénna necitlivosť sú dve poruchy sexuálneho vývoja. Swyerov syndróm postihuje ženy. Majú funkčné ženské orgány vrátane maternice, vajíčkovodov a vagíny. Ale nemajú vaječníky. Syndróm necitlivosti na androgény je porucha, pri ktorej osoba, ktorá je geneticky muž, vykazuje rezistenciu voči androgénom. Preto má človek postihnutý androgénovou necitlivosťou niektoré fyzické črty ženy. Toto je zhrnutie rozdielu medzi Swyerovým syndrómom a androgénovou necitlivosťou.
