Kľúčový rozdiel – Downov syndróm a Edwardov syndróm
Aj nepodstatná zmena v štruktúre génu môže mať ohromujúce a niekedy smrteľné následky. Downov syndróm a Edwardov syndróm sú dva stavy, ktoré sú spôsobené takýmito genetickými defektmi. Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Kľúčový rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardov syndróm je, že Downov syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21, zatiaľ čo Edwardov syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18.
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Preto je známy aj ako trizómia 21. Downov syndróm je hlavnou príčinou mentálnej retardácie u detí.
Existuje silná korelácia medzi vekom matky a výskytom trizómie 21. Šanca mať dieťa postihnuté týmto ochorením je väčšia u matiek, ktoré sú staršie ako 45 rokov.
Klinické vlastnosti
- Plochý profil tváre
- Šikmé palpebrálne trhliny
- Epikantické záhyby
- Mentálna retardácia
Väčšina detí s Downovým syndrómom má IQ v rozmedzí 25 až 50. Ale v niektorých prípadoch môžu existovať pacienti, ktorí majú normálnu alebo takmer normálnu inteligenciu v dôsledku rôznych fenotypických zmien.
- Takmer u všetkých pacientov s trizómiou 21 sa po 40. roku života vyvinú neurodegeneratívne zmeny, ktoré sú charakteristické pre Alzheimerovu chorobu.
- V imunitnom systéme existujú určité nejasné abnormality, ktoré spôsobujú, že sú náchylní na časté infekcie, najmä v pľúcach.
- bohatá koža na krku
- Simian ryha
- Vrodené srdcové chyby
- Stenóza čreva
- Pupočná prietrž
- Predispozícia na leukémiu
- Hypotónia
- medzera medzi prvým a druhým prstom na nohe
Vďaka výrazne zlepšenej lekárskej starostlivosti sa stredná dĺžka života pacientov s trizómiou 21 zvýšila až na 47 rokov. Na začiatku milénia to bolo okolo 25 rokov.
Obrázok 01: Downov syndróm
Management
Downov syndróm je nevyliečiteľný. Väčšinu klinických prejavov však možno kontrolovať, čo pacientovi umožňuje viesť normálny život.
- V mnohých krajinách boli zriadené špeciálne školy a inštitúty na uľahčenie vzdelávania detí so špeciálnymi potrebami.
- Rečová terapia a pracovná terapia môžu pomôcť deťom zlepšiť ich sociálne interakcie.
- Pri výskyte iných súvisiacich zdravotných stavov, ako je leukémia a závažné pľúcne infekcie, je potrebné dávať pozor.
Čo je Edwardov syndróm?
Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Podobne ako pri Downovom syndróme, aj výskyt Edwardovho syndrómu súvisí s vekom matky.
Hoci má niekoľko spoločných klinických znakov s trizómiou 21, tieto klinické znaky sú oveľa závažnejšie; preto pacient neprežije prvý rok života. Väčšina postihnutých dojčiat podľahne v priebehu niekoľkých prvých týždňov.
Klinické vlastnosti
- Výrazný tyl
- Mentálna retardácia
- Micrognathia
- Nízko nasadené uši
- Krátky krk
- Prekrývajúce sa prsty
- Vrodené srdcové chyby
- Malformácie obličiek
- Obmedzený únos bedra
- Spodné nožičky Rocker
Obrázok 02: Prekrývajúce sa prsty pri Edwardovom syndróme
Management
Na Edwardov syndróm neexistuje žiadny liek. Cieľom je zabrániť vzniku infekcií a minimalizovať komplikácie. Zvláštnu starostlivosť treba venovať liečbe srdcových chýb a obličkových abnormalít.
Aké sú podobnosti medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom?
- Downov syndróm aj Edwardov syndróm sú genetické poruchy spôsobené prítomnosťou ďalšej kópie autozomálnych chromozómov.
- Vek matky má silnú koreláciu s výskytom oboch stavov.
- Mentálna retardácia je bežným klinickým znakom Downovho a Edwardovho syndrómu.
Aký je rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom?
Downov syndróm vs Edwardov syndróm |
|
| Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Preto je známy aj ako trizómia 21. | Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Preto sa nazýva trizómia 18. |
| Príčina | |
| Existuje ďalšia kópia chromozómu 21. | Existuje ďalšia kópia chromozómu 18. |
| Extra kópia chromozómu | |
| Dodatočná kópia chromozómu je úplná alebo čiastočná. | Existuje kompletná extra kópia chromozómu. |
| Predpokladaná dĺžka života | |
| Očakávaná dĺžka života pacienta s Downovým syndrómom je 47 rokov. | Prevažná väčšina pacientov zomiera v priebehu prvých týždňov života. |
| Klinické vlastnosti | |
|
Klinické funkcie zahŕňajú · Plochý profil tváre · Šikmé palpebrálne trhliny · Epikantické záhyby · Mentálna retardácia · Takmer u všetkých pacientov s trizómiou 21 sa po 40. roku života vyvinú neurodegeneratívne zmeny, ktoré sú charakteristické pre Alzheimerovu chorobu. · Existujú určité nejasné abnormality v imunitnom systéme, ktoré ich robia náchylnými na časté infekcie, najmä v pľúcach. · Bohatá koža na krku · Opičí záhyb · Vrodené srdcové chyby · Črevná stenóza · Pupočná prietrž · Predispozícia k leukémii · Hypotónia · Medzera medzi prvým a druhým prstom na nohe |
Klinické funkcie zahŕňajú · Výrazný tyl · Mentálna retardácia · Micrognathia · Nízko nasadené uši · Krátky krk · Prekrývajúce sa prsty · Vrodené srdcové chyby · Renálne malformácie · Obmedzený únos bedra · Kolískové spodné nohy |
Zhrnutie – Downov syndróm verzus Edwardov syndróm
Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Preto je známy aj ako trizómia 21. Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou extra kópie chromozómu 18. Hlavný rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom je ten, že pri Downovom syndróme má chromozóm 21 ďalšiu kópiu, zatiaľ čo pri Edwardovom syndróme má chromozóm 18 ďalšiu kópiu.
Stiahnuť PDF verziu Downovho syndrómu vs Edwardov syndróm
Verziu tohto článku si môžete stiahnuť vo formáte PDF a použiť ju na offline účely podľa citácie. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom
