Kľúčový rozdiel medzi Ehlers Danlos a Marfanovým syndrómom je ten, že Ehlers Danlosov syndróm primárne postihuje kožu, kĺby a krvné cievy, zatiaľ čo Marfanov syndróm primárne postihuje srdce, oči, cievy a kostru.
Ehlers Danlos a Marfanov syndróm sú dve rôzne dedičné poruchy spojivového tkaniva. Existuje asi 200 rôznych stavov pri dedičných poruchách spojivového tkaniva. Niektoré z najznámejších dedičných porúch spojivového tkaniva sú Ehlers Danlosov syndróm, Marfanov syndróm, Loeys Dietzov syndróm, cutis laxa, Sticklerov syndróm a dilatácia a disekcia hrudnej aorty.
Čo je Ehlers Danlosov syndróm?
Ehlers Danlosov syndróm je dedičná porucha spojivového tkaniva, ktorá postihuje predovšetkým kožu, kĺby a krvné cievy. Existuje 14 podtypov tejto poruchy. Spojivové tkanivo je komplexná zmes bielkovín a látok, ktoré poskytujú elasticitu základným štruktúram v ľudskom tele. Závažná forma tohto ochorenia je známa ako vaskulárny Ehlers Danlosov syndróm, ktorý spôsobuje prasknutie stien krvných ciev, čreva a maternice. Príznaky a symptómy Ehlers Danlosovho syndrómu zahŕňajú príliš ohybné kĺby, pružnú kožu, krehkú pokožku, výrazné črty tváre, ako je tenký nos, tenká horná pera, malé ušné lalôčiky a výrazné oči, priesvitná koža s modrinami, oslabená aorta, ktorá má tendenciu praskať. a oslabené steny maternice a hrubého čreva, ktoré majú tendenciu praskať.
Obrázok 01: Ehlers Danlosov syndróm
Mutácie v najmenej 20 génoch, vrátane COL5A1, COL5A2 a zriedkavo aj COL1A1 génov, sú spájané ako príčina Ehlers Danlosovho syndrómu. Ehlers Danlosov syndróm možno navyše diagnostikovať prostredníctvom rodinnej anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a genetického testovania. Okrem toho liečba Ehlers Danlosovho syndrómu zahŕňa lieky (lieky proti bolesti (acetaminofén), krvný tlak), fyzikálnu terapiu a chirurgické a iné procedúry.
Čo je Marfanov syndróm?
Marfanov syndróm je dedičná porucha spojivového tkaniva, ktorá postihuje predovšetkým srdce, oči, cievy a kostru. Ľudia, ktorí trpia Marfanovým syndrómom, sú zvyčajne vysokí a štíhli s nezvyčajne dlhými rukami, nohami, prstami na rukách a nohách. Poškodenie spôsobené Marfanovým syndrómom môže byť mierne alebo ťažké. Marfanov syndróm je spôsobený defektmi alebo deléciami v géne FBN1 (fibrillín-1). Medzi príznaky a symptómy Marfanovho syndrómu patrí vysoká a štíhla postava, neprimerane dlhé ruky, nohy a prsty, hrudná kosť, ktorá zvyčajne vyčnieva von alebo klesá dovnútra, vysoko klenuté podnebie, preplnené zuby, srdcové šelesty, extrémna krátkozrakosť, abnormálne zakrivená chrbtica, a ploché nohy.
Obrázok 02: Marfanov syndróm
Marfanov syndróm možno diagnostikovať prostredníctvom rodinnej anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, srdcového testu, očného testu (skúška štrbinovou lampou, test očného tlaku) a genetického testovania. Okrem toho, možnosti liečby Marfanovho syndrómu sú lieky (lieky na zníženie krvného tlaku), terapie zraku, operácie a ďalšie vlastnosti (oprava aorty, operácia skoliózy, korekcia hrudnej kosti, operácia očí).
Aké sú podobnosti medzi Ehlers Danlos a Marfanovým syndrómom?
- Ehlers Danlos a Marfanov syndróm sú dve rôzne dedičné poruchy spojivového tkaniva.
- Obidve sú multisystémové poruchy.
- Ovplyvňujú predovšetkým mäkké spojivové tkanivo ľudského tela.
- Obe poruchy sú spôsobené mutáciami alebo zmenami v špecifických génoch.
- Dajú sa liečiť liekmi a operáciami.
Aký je rozdiel medzi Ehlers Danlos a Marfanovým syndrómom?
Ehlers Danlosov syndróm je dedičná porucha spojivového tkaniva, ktorá postihuje predovšetkým kožu, kĺby a krvné cievy, zatiaľ čo Marfanov syndróm je dedičná porucha spojivového tkaniva, ktorá postihuje predovšetkým srdce, oči, cievy a kostru. Toto je kľúčový rozdiel medzi Ehlers Danlos a Marfanovým syndrómom. Okrem toho je Ehlers Danlosov syndróm spôsobený mutáciami v génoch, ako sú COL5A1, COL5A2 a zriedkavo v COL1A1. Na druhej strane, Marfanov syndróm je spôsobený mutáciou v géne FBN1 (fibrilín-1).
Nižšie uvedená infografika predstavuje rozdiely medzi Ehlers Danlos a Marfanovým syndrómom v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Ehlers Danlos vs Marfanov syndróm
Ehlers Danlos a Marfanov syndróm sú dve rôzne dedičné poruchy spojivového tkaniva (HCTD). Ehlers Danlosov syndróm postihuje predovšetkým kožu, kĺby a krvné cievy, čo spôsobuje príliš flexibilné kĺby, pružnú pokožku, krehkú pokožku, výraznú tvár, ako je tenký nos, tenká horná pera, malé ušné lalôčiky, výrazné oči, priesvitná koža, ktorá vytvára modriny, oslabená aorta, steny maternice a hrubého čreva, ktoré majú tendenciu prasknúť. Na druhej strane, Marfanov syndróm primárne postihuje srdce, oči, cievy a kostru, čo spôsobuje vysoký a štíhly vzrast, neprimerane dlhé ruky, nohy a prsty, hrudnú kosť, ktorá zvyčajne vyčnieva von alebo klesá dovnútra, vysoko klenuté podnebie, preplnené zuby, srdcové šelesty, extrémna krátkozrakosť, abnormálne zakrivená chrbtica a ploché nohy. Toto sumarizuje rozdiel medzi Ehlers Danlos a Marfanovým syndrómom.
