Kľúčový rozdiel medzi Downovým syndrómom a Klinefelterovým syndrómom je ten, že Downov syndróm je autozomálna abnormalita, ktorá je sprevádzaná mentálnou retardáciou a hypotóniou, zatiaľ čo Klinefelterov syndróm je abnormalita pohlavného chromozómu, ktorá je sprevádzaná problémami vo fyzickom a kognitívnom vývoji u mužov.
Trizómia je typ polyzómie, v ktorej sú tri chromozómy namiesto obvyklého páru chromozómov. Ide o typ aneuploidie. Existujú hlavne dva typy trizómie: autozomálna trizómia (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, Warkanyho syndróm) a pohlavná chromozomálna trizómia; (syndróm trojitého X, Klinefelterov syndróm). Downov syndróm a Klinefelterov syndróm sú dva typy trizómických stavov.
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormálnym delením buniek, ktoré vedie k extra úplnej alebo čiastočnej kópii chromozómu 21. Tento extra genetický materiál spôsobuje vývojové zmeny a fyzické znaky poruchy Downovho syndrómu. Symptómy a črty Downovho syndrómu zahŕňajú intelektuálne a vývojové problémy, kognitívne poruchy, sploštenú tvár, malú hlavu, krátky krk, vyplazený jazyk, nahor šikmé očné viečka, nezvyčajne tvarované alebo malé uši, slabý svalový tonus, široké, krátke ruky s jedným záhybom v dlani, relatívne krátke prsty a malé ruky a nohy, nadmerná flexibilita, drobné biele škvrny na farebnej časti oka a nízka výška.
Obrázok 01: Downov syndróm
Downov syndróm možno diagnostikovať pomocou krvných testov, testov nuchálnej translucencie, odberu choriových klkov (CVS), amniocentézy, ultrazvuku, odberu perkutánnej pupočníkovej krvi a predimplantačného genetického testovania. Neexistuje žiadna špecifická liečba Downovho syndrómu. Možnosti manažmentu však zahŕňajú fyzickú, pracovnú a logopedickú terapiu, špecializované vzdelávacie služby, sociálne a rekreačné aktivity, programy, ktoré ponúkajú pracovné školenie a výučbu zručností pre sebaobsluhu.
Čo je Klinefelterov syndróm?
Klinefelterov syndróm je genetický stav, ktorý vzniká, keď má muž ďalšiu kópiu chromozómu X a je zaradený do trizómie pohlavného chromozómu. Ide o typ aneuploidného stavu. Extra chromozóm v Klinefelterovom syndróme je spôsobený nondisjunkciou počas gametogenézy. Klinefelterov syndróm postihuje mužov a nie je často diagnostikovaný až do dospelosti.
Obrázok 02: Klinefelterov syndróm
Znaky a symptómy Klinefelterovho syndrómu sa líšia podľa veku. Bábätká vykazujú znaky a symptómy ako slabé svaly, pomalý motorický vývoj, oneskorené rozprávanie a semenníky, ktoré nezostúpili do miešku. Deti a tínedžeri majú príznaky ako vyšší ako priemerný vzrast, dlhšie nohy, kratší trup a širšie boky v porovnaní s ostatnými chlapcami, chýbajúca alebo oneskorená puberta, po puberte menej svalov a menej ochlpenia na tvári, tele, malé semenníky, malý penis, zväčšené prsné tkanivo, slabé kosti, nízka hladina energie, sklon k hanblivosti a citlivosti, ťažkosti s vyjadrovaním myšlienok a pocitov a problémy s čítaním, písaním, pravopisom a matematikou. Príznaky a symptómy mužov zahŕňajú nízky počet spermií, malé semenníky a penis, nízku sexuálnu túžbu, nadpriemernú výšku, slabé kosti, znížené ochlpenie na tele a na tvári, menej svalov v porovnaní s inými mužmi, zväčšené prsné tkanivo a zvýšený brušný tuk.
Hlavné testy používané na diagnostiku Klinefelterovho syndrómu sú hormonálne testovanie, chromozomálna analýza a prenatálny skríningový krvný test. Okrem toho možnosti liečby Klinefelterovho syndrómu zahŕňajú substitučnú terapiu testosterónom, odstránenie prsného tkaniva, rečovú a fyzikálnu terapiu, vývoj a podporu vzdelávania, liečbu plodnosti a psychologické poradenstvo.
Aké sú podobnosti medzi Downovým syndrómom a Klinefelterovým syndrómom?
- Downov syndróm a Klinefelterov syndróm sú dva typy trizómických stavov.
- Obe sú genetické poruchy kategorizované pod aneuploidiou.
- Obe poruchy sú spôsobené nondisjunkciou.
- Môžu mať kognitívne poruchy.
- Dajú sa diagnostikovať pomocou chromozomálnej analýzy.
- Dajú sa liečiť pomocou fyzických a vývojových terapií.
Aký je rozdiel medzi Downovým syndrómom a Klinefelterovým syndrómom?
Downov syndróm je autozomálna abnormalita charakterizovaná mentálnou retardáciou a hypotóniou, zatiaľ čo Klinefelterov syndróm je abnormalita pohlavných chromozómov charakterizovaná problémami vo fyzickom a kognitívnom vývoji mužov. Toto je kľúčový rozdiel medzi Downovým syndrómom a Klinefelterovým syndrómom.
Nasledujúca tabuľka sumarizuje rozdiel medzi Downovým syndrómom a Klinefelterovým syndrómom.
Zhrnutie – Downov syndróm vs Klinefelterov syndróm
Downov syndróm a Klinefelterov syndróm sú dve genetické poruchy, ktoré sú spôsobené aneuploidným stavom nazývaným trizómia. Downov syndróm je autozomálna abnormalita, ktorá spôsobuje mentálnu retardáciu a hypotóniu. Klinefelterov syndróm je abnormalita pohlavného chromozómu, ktorá spôsobuje problémy vo fyzickom a kognitívnom vývoji mužov. Toto je kľúčový rozdiel medzi Downovým syndrómom a Klinefelterovým syndrómom.
