Kľúčový rozdiel medzi NIPT a amniocentézou je v tom, že NIPT (neinvazívne prenatálne testovanie) sa vykonáva pomocou bezbunkovej fetálnej DNA cirkulujúcej v krvi matky, zatiaľ čo amniocentéza sa vykonáva s použitím plodovej vody počas tehotenstva.
NIPT a amniocentéza sú dve techniky používané v prenatálnej diagnostike. Prenatálna diagnostika sa vzťahuje na diagnostiku pred narodením. Preto existuje niekoľko testov, ktoré sa podieľajú na prenatálnej diagnostike. Tieto testy pomáhajú lekárom zistiť, či existujú nejaké rozvíjajúce sa problémy u dieťaťa. Tieto testy pomáhajú odhaliť genetické poruchy ešte pred narodením.
Čo je NIPT?
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) je prenatálna diagnostická technika vykonávaná pomocou bezbunkovej fetálnej DNA alebo kúskov DNA dieťaťa, ktoré cirkulujú v krvi matky. Táto metóda sa veľmi používa na určenie rizika, že sa dieťa narodí s určitými chromozomálnymi abnormalitami, ako je trizómia 21, trizómia 18 a trizómia 13. Pri tomto testovaní sa testujú malé fragmenty DNA, ktoré cirkulujú v krvi tehotnej ženy. Vo všeobecnosti sa väčšina fragmentov DNA nachádza v jadre bunky. Fragmenty DNA používané na NIPT sa však voľne vznášajú v krvi matiek. Preto sú tiež známe ako bezbunková fetálna DNA (cffDNA).
Bezbunkové fragmenty fetálnej DNA obsahujú menej ako 200 párov báz DNA a vznikajú, keď je bunka mŕtva a obsah bunky sa uvoľní do krvného obehu. Okrem toho bezbunková fetálna DNA pochádza z placentárnych buniek a je zvyčajne identická s fetálnou DNA. Preto analýza cffDNA z placenty poskytuje príležitosť na včasnú diagnostiku určitých genetických abnormalít bez poškodenia plodu. Okrem toho môže NIPT určiť otcovstvo a pohlavie plodu skôr v gestácii. Okrem toho sa používa aj na overenie fetálneho Rhesus D, čím sa bráni matkám, ktoré sú negatívne na Rhesus D, podstúpiť zbytočnú profylaktickú liečbu.
Čo je amniocentéza?
Amniocentéza je prenatálna diagnostická technika vykonávaná pomocou plodovej vody, ktorá obklopuje a chráni dieťa počas tehotenstva. Tento test sa všeobecne používa pri prenatálnej diagnostike chromozomálnych abnormalít, infekcií plodu a pri určovaní pohlavia. Pri amniocentéze sa z plodového vaku obklopujúceho vyvíjajúci sa plod odoberie malé množstvo plodovej vody, ktorá obsahuje tkanivá plodu. Fetálna DNA sa neskôr vyšetruje na genetické abnormality.
Obrázok 01: Amniocentéza
Amniocentéza sa vykonáva u žien medzi 15. až 20. týždňom tehotenstva. Ženy, ktoré sú vybrané na tento test, sú primárne vystavené zvýšenému riziku genetických a chromozomálnych problémov. Keďže tento test je invazívny, nesie so sebou malé riziko potratu. Okrem toho sa tento postup môže použiť na prenatálne rozlíšenie pohlavia. Preto má tento postup v niektorých krajinách obmedzenia.
Aké sú podobnosti medzi NIPT a amniocentézou?
- NIPT a amniocentéza sú dve techniky používané v prenatálnej diagnostike.
- Obe techniky možno použiť na diagnostiku chromozomálnych abnormalít a rozlišovania pohlavia.
- Obe techniky sa používajú u žien, u ktorých je zvýšené riziko, že porodia deti s genetickými poruchami.
- Fragmenty fetálnej DNA sa kontrolujú oboma technikami.
- Vykonávajú ich skúsení technici.
Aký je rozdiel medzi NIPT a amniocentézou?
NIPT je technika prenatálnej diagnostiky vykonávaná pomocou DNA dieťaťa cirkulujúcej v krvi matky, zatiaľ čo amniocentéza je technika prenatálnej diagnostiky vykonávaná pomocou plodovej vody obklopujúcej a chrániacej dieťa počas tehotenstva. Toto je kľúčový rozdiel medzi NIPT a amniocentézou. Okrem toho sa NIPT vykonáva kedykoľvek po 9 týždňoch tehotenstva, zatiaľ čo amniocentéza sa vykonáva, keď je žena medzi 15. až 20. týždňom tehotenstva.
Nižšie uvedená infografika predstavuje rozdiely medzi NIPT a amniocentézou v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – NIPT vs amniocentéza
NIPT a amniocentéza sú dve techniky používané v prenatálnej diagnostike. Obe techniky vo svojom postupe analyzujú fetálnu DNA. NIPT sa vykonáva pomocou DNA dieťaťa v placente, zatiaľ čo amniocentéza sa vykonáva pomocou plodovej vody, ktorá obklopuje a chráni dieťa počas tehotenstva. Toto je kľúčový rozdiel medzi NIPT a amniocentézou.
