Kľúčový rozdiel – chromozomálna aberácia verzus génová mutácia
Chromozómy sú definitívne štruktúry tvorené dlhými reťazcami DNA. V bunke je 46 chromozómov v 23 pároch. Chromozóm obsahuje tisíce génov. Gén je špecifická oblasť chromozómu alebo špecifický fragment DNA, ktorý nesie genetický kód na syntézu proteínu. Má jedinečnú sekvenciu DNA. O genetickej informácii človeka rozhodujú chromozómy a gény. Preto je veľmi dôležité udržiavať ich neporušené a presné. Z mnohých dôvodov však môžu byť chromozómy a gény zmutované, čo môže viesť k rôznym chorobným stavom. Chromozomálna aberácia je abnormálny stav počtu a štruktúry chromozómov, ktorý spôsobuje komplikácie. Génová mutácia je trvalá zmena sekvencie DNA génu. Kľúčový rozdiel medzi chromozomálnou aberáciou a génovou mutáciou je v tom, že chromozomálna aberácia sa týka zmeny počtu alebo štruktúry chromozómov, zatiaľ čo génová mutácia je zmena sekvencie génu, ktorá môže spôsobiť zmeny v genetickom kóde. Chromozomálna aberácia vždy označuje zmenu vo veľkom segmente chromozómu, ktorý obsahuje viac ako jednu génovú oblasť.
Čo je chromozomálna aberácia?
Chromozómy sú vláknité štruktúry, ktoré poskytujú priestor tisíckam génov vo forme sekvencií DNA. Rôzne organizmy majú špecifický počet a štruktúru chromozómov. Celý chromozóm predstavuje genetickú informáciu organizmu. Preto je počet a štruktúra chromozómov veľmi dôležitá. Ak dôjde k zmene v počte a štruktúre chromozómov, je to známe ako chromozómová aberácia, chromozomálna anomália, chromozomálna abnormalita alebo chromozómová mutácia. Môže sa vyskytnúť v dôsledku straty, zisku alebo preskupenia časti chromozómu alebo v dôsledku chýbajúcich alebo extra úplných chromozómov. Tieto chromozomálne abnormality sa prenášajú aj na ďalšie generácie (potomstvo).
Typy chromozomálnej aberácie
Existujú štyri hlavné typy chromozomálnych aberácií, ktoré sa nazývajú delécia, duplikácia, inverzia a translokácia.
Vymazanie – Strata veľkého segmentu chromozómu je známa ako vymazanie.
Duplikácia – Keď sa segment chromozómu opakuje dvakrát, nazýva sa to duplikácia.
Translokácia – Keď sa jeden segment chromozómu prenesie do nehomologického chromozómu, nazýva sa to translokácia.
Inverzia – Keď sa segment chromozómu zmení pri rotácii o 1800, nazýva sa to inverzia.
Všetky tieto zmeny sú zodpovedné za zmeny v neporušenej chromozómovej štruktúre a celkovej genetickej rovnováhe organizmu.
Numerické chromozomálne aberácie sa väčšinou vyskytujú v dôsledku chýb bunkového delenia po meióze alebo mitóze. Chromozomálna nondisjunkcia je hlavným dôvodom abnormálneho počtu chromozómov v gamétach a u potomkov. Táto situácia je známa ako aneuploidia (prítomnosť abnormálneho počtu chromozómov). Niektoré gaméty sa produkujú s chýbajúcimi chromozómami, zatiaľ čo niektoré gaméty majú ďalšie chromozómy. Oba prípady vytvárajú potomstvo s nezvyčajným počtom chromozómov. Ak sa zmeny vyskytnú vo vaječných bunkách alebo spermiách, tieto anomálie sa prenesú do každej bunky tela.
Chromozómové anomálie sa môžu vyskytnúť náhodne alebo ich môžu zdediť rodičia. Pôvod týchto anomálií možno zistiť vykonaním chromozomálnych štúdií na bábätkách aj rodičoch.
Obrázok 01: Chromozómové aberácie
Čo je génová mutácia?
Gén je špecifická oblasť sekvencie DNA umiestnená na chromozóme, ktorá kóduje konkrétny proteín. Trvalá zmena sekvencie DNA génu je známa ako génová mutácia. Špecifická sekvencia DNA predstavuje jedinečný genetický kód tohto proteínu. Dokonca aj substitúcia jedného páru báz môže zmeniť genetický kód génu, ktorý môže v konečnom dôsledku produkovať iný proteín. Sú známe ako bodové mutácie a sú bežným typom génovej mutácie. Existujú tri typy bodových mutácií nazývané tichá mutácia, mutácia missense a nezmyselná mutácia.
Génové mutácie sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku inzercie alebo delécie párov báz z pôvodnej génovej sekvencie. Tieto mutácie sú životne dôležité kvôli ich schopnosti zmeniť templátovú DNA a posunúť čítací rámec, ktorý rozhoduje o sekvencii aminokyselín proteínu.
Typy génových mutácií
Existujú dva typy génových mutácií nazývané dedičné mutácie a získané mutácie.
Dedičné mutácie sa dedia z rodiča na potomka. Tieto mutácie sa nachádzajú v gamétach rodičov, ako sú vaječné bunky a spermie. Preto sa označujú ako zárodočné mutácie. Keď sa hry oplodnia, zygota dostane génové mutácie a prejde do každej bunky tela potomstva.
Získané mutácie sa vyskytujú v určitých bunkách alebo v určitom období počas života človeka. Sú spôsobené hlavne faktormi prostredia, ako je UV žiarenie, toxické chemikálie atď. a vyskytujú sa väčšinou v somatických bunkách. Získané mutácie sa teda neprenášajú na ďalšiu generáciu.
Obrázok 02: Génová mutácia v dôsledku UV žiarenia
Aký je rozdiel medzi chromozomálnou aberáciou a génovou mutáciou?
Chromozomálna aberácia vs génová mutácia |
|
| Chromozomálna aberácia je akákoľvek zmena v počte a štruktúre chromozómov v organizme. | Génová mutácia je zmena, ktorá sa vyskytuje v sekvencii báz DNA génu. |
| Zmeny celkového počtu chromozómov | |
| Chromozomálna aberácia môže zmeniť celkový počet chromozómov v organizme | Génová mutácia nespôsobuje zmeny celkového počtu chromozómov v organizme. |
| Scale | |
| Chromozomálna aberácia môže zahŕňať mnoho génových zmien. | Génová mutácia bežne označuje zmenu jedného génu. |
| Poškodenie | |
| Poškodenie spôsobené chromozomálnou aberáciou je v porovnaní s génovou mutáciou veľkého rozsahu. | Poškodenie nukleotidov je v porovnaní s chromozomálnou aberáciou malého rozsahu. Môže však spôsobiť vážne zdravotné problémy. |
Zhrnutie – Chromozomálna aberácia verzus génová mutácia
Gény sú špecifické segmenty DNA zložené z jedinečných základných sekvencií v chromozómoch. V jednom chromozóme sú tisíce génov. Sekvencia báz génu môže byť zmenená v dôsledku rôznych faktorov. Akákoľvek zmena v sekvencii párov báz génu je známa ako génová mutácia. Výsledkom génovej mutácie je iný proteín, než ktorý kóduje. Chromozomálna aberácia sa týka numerickej alebo štrukturálnej zmeny chromozómov organizmu. Numerické abnormality spôsobujú u ľudí rôzne syndrómové stavy. Štrukturálne aberácie sú spôsobené hlavne deléciami, duplikáciami, inverziami a translokáciami. Počas chromozomálnej abnormality alebo mutácie sa zmení veľká časť chromozómu vrátane mnohých génov. Toto je rozdiel medzi chromozomálnou aberáciou a génovou mutáciou.
