Kľúčový rozdiel medzi génovou mutáciou a chromozómovou mutáciou je v tom, že génová mutácia spôsobuje zmenu nukleotidovej sekvencie génu, zatiaľ čo chromozómová mutácia spôsobuje štrukturálnu zmenu segmentu chromozómu vrátane mnohých génov.
Mutácie sú trvalé zmeny nukleotidových sekvencií genetického materiálu organizmov. Génové mutácie a chromozómové mutácie sú dva základné typy mutácií a navzájom sa líšia najmä veľkosťou zmeny. K mutáciám dochádza z mnohých dôvodov, ako sú nepravidelné kroky v regulácii replikácie a transkripcie DNA, vystavenie žiareniu, UV žiareniu, cigaretovému dymu, vírusovým a bakteriálnym infekciám atď.
Substitúcie, inzercie, delécie alebo duplikácie DNA sekvencií sú hlavné mechanizmy, ktoré menia nukleotidové sekvencie. Niektoré mutácie prechádzajú z rodičov na potomkov, keď sa vyskytujú v zárodočných bunkách, zatiaľ čo niektoré sú nededičné. Okrem toho niektoré mutácie nemenia výsledné aminokyselinové sekvencie. Ide teda o tiché mutácie. Mutácie však môžu alebo nemusia byť priaznivé pre pretrvávanie vo svete po dlhú dobu. Jednotlivci alebo populácie s priaznivými génmi prežijú, zatiaľ čo nepriaznivé znaky, ktoré vznikli v dôsledku mutácií, budú eliminované z prostredia prirodzeným výberom.
Čo je génová mutácia?
Génová mutácia je drobná zmena genetického materiálu organizmu, ktorá sa primárne vyskytuje v určitom géne. Bodové mutácie a mutácie s posunom rámca sú dva hlavné typy génových mutácií, v ktorých sa mutácie posunu rámca uskutočňujú buď ako delécie alebo inzercie. Keď sa zmení nukleotidová sekvencia génu, spôsobí to zmeny v sekvencii mRNA. Preto sa kodónová sekvencia génu mení a výsledkom je nesprávna aminokyselinová sekvencia. V konečnom dôsledku produkuje nesprávny proteín. Bodové mutácie môžu byť prechodné, transverzné, tiché, nezmyselné a nezmyselné.
Obrázok 01: Génová mutácia
Génová mutácia môže viesť k zmene počtu alebo štruktúry celého chromozómu, čo môže viesť k chromozomálnym mutáciám. Génové mutácie sú však malými zmenami v nukleotidovej sekvencii, a preto sú niekedy korigované prostredníctvom génových regulačných a opravných mechanizmov. Niektoré génové mutácie však zostávajú bez opravy. Kosáčikovitá anémia, hemofília, cystická fibróza, Huntingtonov syndróm, Tay-Sachsova choroba, mnohé druhy rakoviny a intolerancia laktózy sú niektoré z chorôb, ktoré sa vyskytujú v dôsledku génových mutácií.
Čo je chromozómová mutácia?
Chromozómová mutácia je rozsiahla zmena chromozómov organizmu, pri ktorej sa mení buď počet alebo štruktúra chromozómov. Existujú tri hlavné typy chromozomálnych mutácií, a to duplikácie, inverzie a delécie. Keď sa určitá časť reťazca DNA duplikuje, počet génov v chromozóme sa zvýši. Spôsobuje štrukturálne aj numerické zmeny v chromozóme.
Obrázok 02: Chromozómová mutácia
Niekedy sa časť chromozómu, ktorá obsahuje niekoľko génov v reťazci DNA, odstráni a pripojí sa inverzne k pôvodnej pozícii. Toto je známe ako inverzia a je to typ chromozómovej mutácie. Inverzie nespôsobujú zmenu počtu, ale môžu vzniknúť rôzne interakcie, keď sa zmenilo poradie génov. Preto sa fenotypy stávajú odlišnými alebo abnormálnymi. Vymazanie môže nastať v dôsledku vystavenia žiareniu, vysokej teplote alebo vírusom. Delécie sú zvyčajne výsledkom vonkajších príčin a postihnutá oblasť chromozómu určuje rozsah zmeny alebo poškodenia.
Všetky tieto chromozomálne mutácie vážne ovplyvňujú štruktúru a počet chromozómov v organizme. Vedú k zmene syntézy proteínov a génovej expresie. Prader-Williho syndróm a Cri-du-chat syndróm sú niektoré z príkladov chromozómových mutácií spôsobených deléciami.
Aké sú podobnosti medzi génovou mutáciou a chromozómovou mutáciou?
- Génová mutácia a chromozómová mutácia sú dva typy mutácií.
- V oboch prípadoch sa nukleotid sekvencie DNA mení.
- Obe spôsobujú zmenu génovej expresie.
- Môžu viesť ku genetickým ochoreniam.
Aký je rozdiel medzi génovou mutáciou a chromozómovou mutáciou?
Keď dôjde k zmene nukleotidovej sekvencie génu, je to známe ako génová mutácia. Na druhej strane, keď sa zmení štruktúra a počet chromozómov, ide o chromozómovú mutáciu. Toto je základný rozdiel medzi génovou mutáciou a chromozómovou mutáciou. Génová mutácia je mutácia v malom meradle, ktorá môže byť bodovou mutáciou alebo mutáciou s posunom rámca. Chromozómové mutácie môžu spôsobiť delécie, translokácie, inverzie atď. Počet zahrnutých génov je kľúčovým rozdielom medzi génovou mutáciou a chromozómovou mutáciou. Pri génovej mutácii mutuje konkrétny gén, zatiaľ čo pri chromozómovej mutácii mnohé gény mutujú spolu so segmentom chromozómu.
V infografike nižšie sú uvedené ďalšie podrobnosti o rozdieloch medzi génovou mutáciou a chromozómovou mutáciou
Zhrnutie – Génová mutácia verzus chromozómová mutácia
Génová mutácia a chromozómová mutácia sú dva typy mutácií vyskytujúcich sa v genetickom materiáli organizmu. Génová mutácia je zmena nukleotidovej sekvencie génu, zatiaľ čo chromozómová mutácia je zmena nukleotidovej sekvencie segmentu chromozómu. Okrem toho chromozómová mutácia spôsobuje štrukturálne, ako aj numerické zmeny chromozómov. Génové mutácie sú v malom rozsahu a možno ich korigovať. Ale chromozómové mutácie sú rozsiahle vážne zmeny, ktoré sa nedajú ľahko opraviť. Toto je rozdiel medzi génovou mutáciou a chromozómovou mutáciou.
