Kľúčový rozdiel medzi mutáciou s posunom rámca a mutáciou so substitúciou báz je v tom, že mutácia s posunom rámca je inzercia alebo delécia páru báz alebo párov báz zo sekvencie DNA génu, ktorá spôsobuje zmeny v otvorenom čítacom rámci, zatiaľ čo mutácia so substitúciou báz je výmena jedného nukleotidu za iný v sekvencii DNA.
Zmeny, ku ktorým dochádza v sekvenciách DNA, môžu viesť k rôznym typom mutácií. V dôsledku mutácie môže byť konkrétna génová sekvencia zmenená a viesť k rôznym účinkom, ako sú rakovina, genetické choroby, vrodené chyby, problémy s neplodnosťou atď. Existujú rôzne faktory ovplyvňujúce mutácie. Hlavnými faktormi medzi nimi sú UV a chemické látky.
Čo je to Frameshift Mutation?
Posunová mutácia je typ mutácie, ku ktorej dochádza v dôsledku vloženia alebo vymazania páru báz alebo párov báz. Zmení čítací rámec génu a exprimuje neúplný alebo nesprávny proteín. Vo všeobecnosti nukleotidové triplety tvoria kodóny. Každý kodón kóduje špecifickú aminokyselinu. Po inzercii alebo delécii sa nukleotidy v tripletoch posúvajú a vykazujú rozdiel v porovnaní s pôvodnou sekvenciou. Nesprávna kodónová sekvencia vedie k nesprávnej aminokyseline počas translačného procesu. Nakoniec vytvára inú sekvenciu aminokyselín. Inými slovami, frameshift mutácia produkuje nesprávny proteín na konci génovej expresie.
Obrázok 01: Frameshift Mutation
Mutácie posunu rámca vedú k niekoľkým komplikáciám vrátane Tay-Sachsovej choroby, Crohnovej choroby, cystickej fibrózy, HIV a rakoviny. Frameshift mutácia sa môže vyskytnúť náhodne. Môže sa vyskytnúť aj v dôsledku vonkajších stimulov, ako sú chemické látky.
Čo je základná substitučná mutácia?
Bázová substitučná mutácia je zmena sekvencie DNA v dôsledku výmeny nukleotidu za iný nukleotid. Jedna báza sa vymieňa za druhú, takže ide o typ bodovej mutácie. Niektoré mutácie jednej bázy sú tiché mutácie. Niektoré však spôsobujú choroby. Napríklad jediná substitúcia v géne beta hemoglobínu spôsobuje život ohrozujúcu poruchu; napríklad kosáčikovitá anémia v dôsledku zmeny jednej aminokyseliny. Navyše, substitúcie báz produkujú neúplné proteíny, ktoré sú nefunkčné.
Obrázok 02: Základná substitučná mutácia
Chemické činidlá vyvolávajú substitučné mutácie báz. Navyše UV svetlo môže tiež spôsobiť mutácie nahradenia jednej bázy.
Aké sú podobnosti medzi mutáciou posunu rámca a mutáciou nahradenia bázy?
- Posunová mutácia a mutácia so substitúciou báz sú dva typy mutácií vyskytujúcich sa v sekvenciách DNA.
- Menia genetickú výbavu organizmu.
- Navyše môžu viesť k nechceným alebo nefunkčným proteínom.
- Obe sú spôsobené chemickými činiteľmi, žiarením, UV žiarením atď.
Aký je rozdiel medzi mutáciou posunu rámca a mutáciou nahradenia bázy?
Inzercie a delécie spôsobujú posunové mutácie, zatiaľ čo výmena jednej bázy za inú (substitúcia) spôsobuje substitučné mutácie báz. Toto je kľúčový rozdiel medzi mutáciou posunu rámca a mutáciou nahradenia bázy.
Infografika nižšie sumarizuje rozdiel medzi mutáciou posunu rámca a mutáciou so substitúciou bázy.
Summary – Frameshift Mutation verzus Base Substitution Mutation
Mutácia Frameshift spôsobuje zmeny v čítacom rámci génu, čo vedie k expresii nesprávnych proteínov. Inzercie a delécie sú hlavnými dôvodmi mutácií s posunom rámca. Mutácia základnej substancie spôsobuje zmeny v sekvencii DNA v dôsledku výmeny jednej bázy za druhú. Tiež produkujú nesprávne proteíny na konci, ak mutácia nie je tichá. Toto sumarizuje rozdiel medzi mutáciou posunu rámca a mutáciou so substitúciou bázy.
