Kľúčový rozdiel medzi bodovou mutáciou a chromozomálnou mutáciou je v tom, že bodová mutácia je mutácia v malom meradle, pri ktorej sa mení jeden pár báz v sekvencii DNA alebo RNA, zatiaľ čo chromozomálna mutácia je mutácia vo veľkom meradle, pri ktorej sa mení štruktúra chromozómové zmeny.
Mutácia je zmena alebo zmena v nukleotidovej sekvencii DNA alebo RNA. Mutácie sú hlavnou príčinou genetickej variability medzi organizmami. Mutácie sa vyskytujú v somatických bunkách, ako aj v bunkách zárodočnej línie. Niektoré mutácie sú zdedené ďalšou generáciou, zatiaľ čo iné sú nedediteľné. Somatické mutácie ovplyvňujú súčasný organizmus, zatiaľ čo zárodočné mutácie sa prenášajú na ďalšiu generáciu. Bodová mutácia a chromozomálna mutácia sú dva bežné typy mutácií. Bodové mutácie sú najjednoduchším typom mutácií, ktoré vznikajú v dôsledku zmeny jedného páru báz. Na druhej strane, chromozomálne mutácie sú trochu rozsiahle zmeny, pri ktorých sa mení štruktúra alebo počet chromozómov v organizme.
Čo je to bodová mutácia?
Bodová mutácia je zmena jedného nukleotidu v sekvencii DNA alebo RNA. Môže sa to stať v dôsledku zmeny, vloženia alebo vymazania jedného páru báz v nukleovej kyseline. Väčšina bodových mutácií sa vyskytuje v dôsledku chýb v procese replikácie DNA. Okrem toho sa bodové mutácie môžu vyskytnúť aj z iných dôvodov, ako je vystavenie UV alebo röntgenovému žiareniu a karcinogénnym chemikáliám.
Existujú dva typy bodových mutácií ako prechodové mutácie a transverzné mutácie. Počas prechodovej mutácie je pyrimidínová báza nahradená inou pyrimidínovou bázou alebo purínová báza je nahradená inou purínovou bázou. Počas transverznej mutácie je purínová báza nahradená pyrimidínovou bázou alebo naopak.
Obrázok 01: Bodová mutácia
Okrem toho, na základe účinku konečného produktu, bodové mutácie možno ďalej zoskupovať ako tiché mutácie, missense mutácie a nezmyselné mutácie. Výsledkom tichých mutácií sú na konci funkčne rovnaké aminokyseliny, zatiaľ čo mutácie missense vedú k funkčne odlišným aminokyselinám. Výsledný proteín v mutácii missense teda môže podľa toho vykazovať zmenu alebo stratu funkcie. Nezmyselné mutácie spôsobujú predčasnú syntézu bielkovín, ktorá vedie k úplnej strate funkcie bielkovín. Bodové mutácie môžu spôsobiť niekoľko chorôb vrátane cystickej fibrózy, kosáčikovej anémie, Tay-Sachsovej choroby atď.
Čo je to chromozomálna mutácia?
Chromozomálna mutácia je typ rozsiahlej mutácie. Mení štruktúru chromozómu alebo celkový počet chromozómov v sade chromozómov. Ďalej k tomuto druhu mutácie dochádza v dôsledku duplikácie, translokácie, inverzií alebo delécie časti chromozómu a tiež v dôsledku chýb v procesoch bunkového delenia, ako je cross over a non-disjunkcia.
Obrázok 02: Chromozomálna mutácia
Chromozomálne mutácie môžu spôsobiť nerovnováhu génov, ako aj demaskovanie škodlivých alel v iných chromozómoch. Vplyv chromozomálnej mutácie je teda vysoký v porovnaní s bodovou mutáciou. Keďže chromozomálne mutácie sa vyskytujú v časti chromozómu, môže zahŕňať mnoho génov. Preto je rozsah vplyvu chromozomálnej mutácie extrémne vysoký. Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm a Downov syndróm je niekoľko syndrómov, ktoré sa vyskytujú v dôsledku chromozomálnych mutácií.
Aké sú podobnosti medzi bodovou mutáciou a chromozomálnou mutáciou?
- Bodová mutácia a chromozomálna mutácia sú dva typy genetických mutácií vyskytujúcich sa v živých organizmoch.
- V oboch prípadoch sú nukleotidové sekvencie zmenené.
- Oba typy mutácií teda môžu spôsobiť smrteľné choroby.
Aký je rozdiel medzi bodovou mutáciou a chromozomálnou mutáciou?
Bodová mutácia je zmena jedného nukleotidu, ku ktorej dochádza v sekvencii DNA alebo RNA, zatiaľ čo chromozomálna mutácia je štrukturálna alebo numerická zmena v chromozómoch. Toto je kľúčový rozdiel medzi bodovou mutáciou a chromozomálnou mutáciou. Pri bodovej mutácii dochádza k zmenám v jedinom páre báz. Ale pri chromozomálnej mutácii dochádza k zmenám v časti chromozómu alebo v celkovom počte chromozómov v sade chromozómov. Preto je to tiež významný rozdiel medzi bodovou mutáciou a chromozomálnou mutáciou.
Ďalším rozdielom medzi bodovou mutáciou a chromozomálnou mutáciou je vplyv mutácie. Vplyv bodovej mutácie je pomerne nízky, zatiaľ čo pri chromozomálnej mutácii je vysoký. Tiež bodové mutácie sú spôsobené v dôsledku inzercií, delécií, zmien atď., zatiaľ čo chromozomálne mutácie sú spôsobené duplikáciou, translokáciou, inverziami, deléciami, nedisjunkciou chromozómov, krížením atď. Preto je to hlavný rozdiel medzi bodovou mutáciou a chromozomálnou mutáciou. Kosáčikovitá anémia, hemofília, cystická fibróza, Huntingtonov syndróm, Tay-Sachsova choroba a rakovina sú niektoré z chorôb, ktoré sa vyskytujú v dôsledku bodových mutácií. Na druhej strane, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm a Downov syndróm sú niektoré syndrómy, ktoré sa vyskytujú v dôsledku chromozomálnych mutácií.
Zhrnutie – Bodová mutácia verzus chromozomálna mutácia
Bodová mutácia označuje zmenu jedného páru báz v sekvencii DNA alebo RNA. Ide o mutáciu malého rozsahu. Zatiaľ čo chromozomálna mutácia sa týka štrukturálnej alebo numerickej zmeny v chromozómoch organizmu. Ide o mutáciu veľkého rozsahu. Vplyv chromozomálnej mutácie je vysoký, pretože zmenený segment chromozómu môže zahŕňať niekoľko alebo mnoho génov. Bodové mutácie sa vyskytujú v dôsledku zmeny, inzercie alebo vymazania. Na druhej strane, chromozomálna mutácia môže nastať v dôsledku duplikácie, translokácie, inverzií, delécií, nedisjunkcie chromozómov, kríženia atď. Toto je zhrnutie rozdielu medzi bodovou mutáciou a chromozomálnou mutáciou.
