Kľúčový rozdiel medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2 je v tom, že zmena genetického kódu génu BRCA1 (gény BReast Cancer 1), ktorý sa nachádza na chromozóme 17, je mutácia BRCA1, zatiaľ čo zmena genetického kódu BRCA2 gén (BReast Cancer genes 2), ktorý je prítomný na chromozóme 13, je mutácia BRCA2.
BRCA1 a BRCA2 (gény rakoviny prsníka 1 a 2) sú dva dobre známe gény spojené s rizikom rakoviny prsníka. Preto, keď fungujú normálne, tieto dva gény kódujú nádorové supresorové proteíny. Nádorové supresorové proteíny pomáhajú bunkám účinne opravovať poškodenia DNA a udržiavať bunky v bezpečí. Genetické kódy týchto génov sa môžu meniť, čo spôsobuje mutácie. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 100 mutácií BRCA. Niektoré mutácie nespôsobujú zdravotné riziká, zatiaľ čo len málo z nich vytvára u žien rakovinu prsníka a vaječníkov. Okrem toho mutácie BRCA môžu zvýšiť riziko niekoľkých ďalších druhov rakoviny, ako je rakovina hrubého čreva, rakovina pankreasu a rakovina prostaty atď.
Čo je mutácia BRCA1?
Gén BRCA1 je jedným z génov spojených s rakovinou prsníka, ktorý sa nachádza na chromozóme 17. Keď sa zmení genetický kód génu BRCA1, je to známe ako mutácia BRCA1. Mutácie BRCA1 spôsobujú rakovinu prsníka a sú často trikrát negatívne. Tieto mutácie sa ťažšie liečia, pretože nereagujú dobre na hormonálne terapie.
Obrázok 01: BRCA Genes
Navyše, keď BRCA1 zmutoval, zvyšuje sa riziko rakoviny vaječníkov do veku 70 rokov u 54 % žien. Mutácie BRCA1 dedia od rodičov. Dajú sa však aj získať. Pri porovnaní mutácií BRCA1 a BRCA2 sú mutácie BRCA1 bežnejšie.
Čo je mutácia BRCA2?
Gén BRCA2 je prítomný na 13. chromozóme. Keď sa zmení genetický kód tohto génu, ide o mutáciu BRCA2. Mutácie BRCA2 spôsobujú rakovinu prsníka a sú menej časté ako mutácie BRCA1.
Navyše, hormonálne terapie môžu liečiť tieto mutácie. Riziko vzniku rakoviny vaječníkov vo veku 70 rokov je 27 % u žien, ktoré majú mutácie BRCA2.
Aké sú podobnosti medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2?
- Mutácie BRCA1 aj BRCA2 majú riziko vzniku rakoviny prsníka u žien.
- Tieto mutácie môžu zdediť ďalšiu generáciu.
- Mutácie BRCA1 a BRCA2 sú v bežnej populácii zriedkavé.
- Obe mutácie zvyšujú aj riziko rakoviny vaječníkov.
Aký je rozdiel medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2?
BRCA1 a BRCA2 sú dva gény spojené s rakovinou prsníka a vaječníkov. Keď sa ich genetické kódy zmenili, nazývame to mutácia BRCA1 a mutácia BRCA2. Okrem toho sú mutácie BRCA1 bežnejšie ako mutácie BRCA2. Nižšie uvedená infografika zobrazuje ďalšie podrobnosti o rozdieloch medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2.
Zhrnutie – Mutácia BRCA1 vs BRCA2
Mutácie BRCA1 a BRCA2 sa vyskytujú, keď sa zmenia génové sekvencie oboch génov. Tieto mutácie majú zvýšené riziko rakoviny prsníka a vaječníkov. V bežnej populácii sú zriedkavé. V porovnaní s mutáciami BRCA2 sú mutácie BRCA1 bežnejšie a často sú trikrát negatívne. Toto je rozdiel medzi mutáciou BRCA1 a BRCA2.
