Kľúčový rozdiel medzi Robertsonovou a recipročnou translokáciou je v tom, že Robertsonova translokácia sa týka výmeny genetického materiálu medzi piatimi akrocentrickými pármi chromozómov, čo spôsobuje zníženie obvyklého počtu chromozómov v bunke, zatiaľ čo recipročná translokácia sa týka výmeny genetický materiál medzi nehomologickými chromozómami, ktoré nespôsobujú zmenu v počte chromozómov.
Genetická translokácia je udalosťou výmeny genetického materiálu medzi chromozómami. V dôsledku translokácie sa genetické materiály preusporiadajú medzi chromozómami. Niektoré translokácie nevedú k zisku alebo strate. Jednoducho povedané, výmena genetických materiálov prebieha bez dodatočného alebo chýbajúceho genetického materiálu. Sú to vyvážené translokácie. Naproti tomu nevyvážené translokácie spôsobujú nerovnakú výmenu genetického materiálu, čo vedie k trizómii alebo monozómii určitého segmentu chromozómu. Výsledkom sú chýbajúce alebo nadbytočné gény v chromozómoch.
Čo je Robertsonova translokácia?
Robertsonovská translokácia je typ chromozomálnej abnormality, ku ktorej dochádza v dôsledku výmeny chromozómových segmentov medzi akrocentrickými chromozómami. Tento druh chromozomálnej abnormality sa teda bežne vyskytuje v akrocentrických chromozómových pároch očíslovaných 13, 14, 15, 21 a 22. Pri tomto type zostáva určitý chromozóm pripojený k inému chromozómu. Sú cytologicky viditeľné a môžu znížiť počet chromozómov, keď sa krátke ramená stratia v dôsledku fúzie dlhých ramien dvoch akrocentrických chromozómov. Väčšina ľudí s Robertsonovou translokáciou má preto v každej bunke iba 45 chromozómov.
Obrázok 01: Robertsonovská translokácia
Nosič Robertsonovej translokácie je zdravý. Problémy však môžu nastať u ich detí. Downov syndróm a Patauov syndróm sú dva takéto prípady, ktoré sa vyskytujú u detí v dôsledku Robertsonovej translokácie. Okrem týchto syndrómov môžu mať Robertsonove translokácie za následok aj problémy s neplodnosťou, mŕtve narodenie a potraty.
Čo je recipročná translokácia?
Recipročná translokácia je výmena alebo zámena chromozómových segmentov medzi nehomologickými chromozómami. Pri recipročnej translokácii dochádza k výmene chromozómových segmentov najmä medzi dvoma chromozómami, ktoré nepatria do rovnakého páru chromozómov. Napríklad medzi chromozómami 1 a 19 prebieha špecifická recipročná translokácia. Pretože výmena chromozómového materiálu medzi dvoma nehomologickými chromozómami, generujú sa dva translokované chromozómy. Okrem toho sa miesta centroméry a veľkosti chromozómov môžu značne líšiť v dôsledku recipročnej translokácie.
Obrázok 02: Recipročná translokácia
Pri vyváženej recipročnej translokácii nedochádza k žiadnej zjavnej strate genetického materiálu. Preto recipročné translokácie bežne nespôsobujú choroby. Môže však spôsobiť problémy s neplodnosťou a potraty.
Aké sú podobnosti medzi Robertsonovou a recipročnou translokáciou?
- Robertsonovské aj recipročné translokácie sú chromozomálne abnormality.
- Vyskytujú sa ako výsledok výmeny genetického materiálu medzi chromozómami.
- Obaja spôsobujú potraty, problémy s neplodnosťou atď.
Aký je rozdiel medzi Robertsonovou a recipročnou translokáciou?
Robertsonovská translokácia sa vyskytuje v akrocentrických chromozómoch a vedie k zníženiu počtu chromozómov. Na rozdiel od toho k recipročnej translokácii dochádza v nehomologických chromozómoch a nespôsobuje zníženie počtu chromozómov. Toto je kľúčový rozdiel medzi Robertsonovou a recipročnou translokáciou. Okrem toho je recipročná translokácia bežnejšia ako Robertsonova translokácia.
Infografika nižšie zobrazuje ďalšie porovnania súvisiace s rozdielom medzi Robertsonovou a vzájomnou translokáciou.
Zhrnutie – Robertsonov verzus recipročná translokácia
Robertsonovská translokácia a recipročná translokácia sú dve bežné chromozomálne translokácie. Robertsonova translokácia sa vyskytuje v akrocentrických chromozómových pároch. Tu dochádza k výmene genetických materiálov medzi akrocentrickými chromozómami, čo vedie k strate krátkych ramien a k spojeniu dlhých ramien. Pri recipročnej translokácii sa chromozómové fragmenty vymieňajú alebo zamieňajú medzi nehomologickými chromozómami, čím sa generujú dva translokované chromozómy. Pri recipročnej translokácii teda nedochádza k žiadnej zjavnej strate genetického materiálu. Týmto sa uzatvára zhrnutie rozdielu medzi Robertsonovou a recipročnou translokáciou.
