Kľúčový rozdiel medzi Robertsonovou translokáciou a izochromozómom je v tom, že Robertsonova translokácia je forma chromozomálnej translokácie, ktorá zahŕňa fúziu celých dlhých ramien dvoch akrocentrických chromozómov, zatiaľ čo izochromozóm je abnormálny nevyvážený chromozóm, ktorý má dve identické ramená v dôsledku duplikácie jednej ruky a vymazanie druhej.
Robertsonovská translokácia a izochromozóm sú dve chromozomálne abnormality. Pri Robertsonovej translokácii sú určité typy chromozómov navzájom spojené. Je to najbežnejšia forma translokácie u ľudí. Na druhej strane izochromozóm je abnormálny chromozóm, ktorý má dve identické ramená. Tieto ramená izochromozómu sú vzájomnými zrkadlovými obrazmi.
Čo je Robertsonova translokácia?
Robertsonova translokácia je najbežnejší typ chromozómového preskupenia známy u ľudí. Ide o formu chromozomálnej translokácie, ku ktorej dochádza fúziou celých dlhých ramien dvoch akrocentrických chromozómov. Výsledkom je jeden veľký metacentrický chromozóm a jeden malý fragment. Asi 1 z 1000 ľudí sa rodí s týmto chromozómovým preskupením. Vo všeobecnosti akrocentrické chromozómy 3, 14, 15, 21 a 22 u ľudí podliehajú Robertsonovej translokácii. Najbežnejšie formy Robertsonových translokácií sú medzi chromozómami 13 a 14, medzi 13 a 21 a medzi 21 a 22 u ľudí. Hoci ide o chromozomálnu abnormalitu, vo vyváženej forme a nespôsobuje zdravotné problémy.
Obrázok 01: Robertsonovská translokácia
V nevyváženej forme však môže spôsobiť genetické poruchy, ako je Downov syndróm (trizómia 21) a Patauov syndróm (trizómia 13). Okrem toho môže zvýšiť výskyt neplodnosti a riziko genetickej nerovnováhy medzi ich potomkami.
Čo je izochromozóm?
Izochromozóm je abnormálny chromozóm, ktorý pozostáva z dvoch kópií dlhého ramena alebo krátkeho ramena. Ramená izochromozómu sú vzájomnými zrkadlovými obrazmi. Je to nevyvážená štrukturálna abnormalita.
Obrázok 02: Izochromozóm
Izochromozómy sa tvoria v dôsledku duplikácie jedného ramena a straty druhého ramena. Potom budú mať bunky iba jednu kópiu genetického materiálu v ramene prítomnom v normálnom členovi homológneho páru. Jednoducho povedané, bunky, ktoré majú izochromozóm, majú trizómiu pre rameno, ktoré bolo duplikované, a monozómiu pre rameno, ktoré bolo odstránené. Podobne ako pri Robertsonovej translokácii je tvorba izochromozómov častou chromozomálnou aberáciou u ľudí. Turnerov syndróm a neoplázia sú dva dôsledky tvorby izochromozómov.
Aké sú podobnosti medzi Robertsonovou translokáciou a izochromozómom?
- Robertsonova translokácia aj tvorba izochromozómov sú bežné v akrocentrických chromozómoch.
- V oboch procesoch sa zúčastnené chromozómy zlomia na svojich centroméroch.
Aký je rozdiel medzi Robertsonovou translokáciou a izochromozómom?
Robertsonovská translokácia je forma chromozomálnej translokácie, pri ktorej sa dva akrocentrické chromozómy spájajú na svojich centrických koncoch, zatiaľ čo izochromozómy sú chromozómy zložené zo zrkadlových obrazov jedného z ramien chromozómu. Toto je kľúčový rozdiel medzi Robertsonovou translokáciou a izochromozómom. Fúzia celých dlhých ramien dvoch akrocentrických chromozómov prebieha Robertsonovou translokáciou, zatiaľ čo duplikácia jedného ramena a delécia druhého prebieha pri tvorbe izochromozómov.
Ďalším rozdielom medzi Robertsonovou translokáciou a izochromozómom sú ich dôsledky. Trizómia 13 (Patauov syndróm) a trizómia 21 (Downov syndróm) sú dva dôsledky Robertsonovej translokácie, zatiaľ čo Turnerov syndróm a Neoplázia sú dva dôsledky tvorby izochromozómov.
Pod infografikou sú uvedené rozdiely medzi Robertsonovou translokáciou a izochromozómom.
Zhrnutie – Robertsonova translokácia vs izochromozóm
Pri Robertsonovej translokácii sa dva akrocentrické chromozómy zlomia na svojich centroméroch a dlhé ramená sa spoja do jedného veľkého chromozómu s jedinou centromérou. Pri tvorbe izochromozómov sa centroméry chromozómov delia priečne a dochádza k spojeniu dvoch rovnakých ramien. Výsledkom je, že izochromozóm má dve identické ramená, ktoré sú vzájomnými zrkadlovými obrazmi. Toto je zhrnutie rozdielu medzi Robertsonovou translokáciou a izochromozómom.
