Kľúčový rozdiel medzi monogénnymi poruchami a chromozomálnymi poruchami je ten, že monogénne poruchy sú poruchy spojené s jednotlivými génmi, zatiaľ čo chromozomálne poruchy sú ochorenia spojené s abnormalitami v chromozómoch a časti chromozómov.
Gén je štrukturálna a funkčná jednotka dedičnosti. Gén má špecifickú nukleotidovú sekvenciu. V chromozómoch sú tisíce génov. Chromozómy sú vláknité štruktúry zložené z nukleotidových sekvencií alebo DNA. Mutácia v nukleotidovej sekvencii génu môže spôsobiť ochorenia. Sú známe ako monogénne poruchy. Kosáčikovitá anémia je príkladom monogénnej poruchy. Poruchy sa môžu vyskytnúť aj vtedy, keď je nukleotidová sekvencia chromozómu alebo časti chromozómu zmenená alebo chýba. Takéto poruchy nazývame chromozomálne poruchy. Downov syndróm je príkladom chromozomálnej poruchy. Chromozomálne poruchy môžu byť mutáciou niekoľkých génov.
Čo sú to monogénne poruchy?
Gén je segment DNA, ktorý má špecifickú nukleotidovú sekvenciu. V tejto nukleotidovej sekvencii sú skryté kľúčové informácie na vytvorenie proteínu. Mutácia je zmena nukleotidovej sekvencie, ktorá môže byť škodlivá. Môže produkovať iný proteín alebo žiadny proteín. Ochorenie spojené s mutáciou jediného génu je známe ako monogénna porucha. Zmena v jedinom géne v genóme nemení štruktúru ani počet chromozómov. Môže však viesť k genetickým poruchám, ako je Osteogenesis Imperfecta (OGI), retinoblastóm (RB), cystická fibróza, talasémia, syndróm fragilného X (FXS), hypofosfatémia, hemofília a ichtyóza atď.
Väčšina monogénnych porúch je zriedkavá. Môžu byť dedené aj nasledujúcim generáciám. Sú hlavne autozomálne dominantné, autozomálne recesívne alebo X viazané. Postihnutí ľudia vykazujú pokles kondície. Génová terapia, transplantácia kmeňových buniek a transplantácia kostnej drene predstavujú niekoľko spôsobov liečby monogénnych porúch.
Čo sú to chromozomálne poruchy?
Chromozomálne poruchy sú genetické poruchy spôsobené chromozomálnymi abnormalitami. Časť chromozómu môže chýbať alebo môže chýbať. Tento typ zmien môže spôsobiť škodlivé účinky, pretože chýbajúca časť môže obsahovať dôležité gény. Navyše extrachromozomálne časti môžu do genómu pridať ďalšie gény. Podobne ako pri štrukturálnych zmenách v chromozómoch sa môže zmeniť aj celkový počet chromozómov v bunke.
Obrázok 01: Karyotyp Downovho syndrómu
Downov syndróm je jednou z takýchto porúch spôsobených trizómiou chromozómu číslo 21. Chromozomálne poruchy sa vyskytujú najmä v dôsledku chyby pri delení buniek po meióze alebo mitóze. Tieto poruchy sa zisťujú vyšetrením karyotypu jednotlivca. Turnerov syndróm je ďalšia chromozomálna porucha spôsobená monozómiou X chromozómu. Wolf-Hirschhornov syndróm a Jacobsenov syndróm sú dve chromozomálne poruchy spôsobené deléciami niektorých častí chromozómov.
Aké sú podobnosti medzi monogénnymi poruchami a chromozomálnymi poruchami?
- Monogénne poruchy a chromozomálne poruchy sú genetické poruchy.
- Vyskytujú sa v dôsledku abnormality v genóme.
- Tieto poruchy sa môžu prenášať z rodičov na potomkov.
Aký je rozdiel medzi monogénovými poruchami a chromozomálnymi poruchami?
Jediný mutovaný gén je zodpovedný za monogénnu poruchu, zatiaľ čo abnormality v štruktúre alebo počte chromozómov sú zodpovedné za chromozomálne poruchy. Toto je kľúčový rozdiel medzi monogénnymi poruchami a chromozomálnymi poruchami.
Nižšie uvedená infografika ukazuje viac rozdielov medzi monogénnymi poruchami a chromozomálnymi poruchami v tabuľkovej forme.
Súhrn – Monogénne poruchy verzus chromozomálne poruchy
Monogénne poruchy sú genetické ochorenia spôsobené jednotlivými mutovanými génmi. Chromozomálne poruchy sú genetické choroby spôsobené abnormalitami v počte alebo štruktúre chromozómov. Toto je kľúčový rozdiel medzi monogénnymi poruchami a chromozomálnymi poruchami. Monogénne poruchy nemenia štruktúru ani počet chromozómov.
