Kľúčový rozdiel – Mendelovské a chromozomálne poruchy
DNA je nukleová kyselina, ktorá sa používa na uchovávanie genetickej informácie väčšiny živých organizmov. Genetická informácia prúdi od rodiča k potomkovi počas dedenia. Molekula DNA je pevne usporiadaná do chromozómov, ktoré nesú tisíce génov. Každý gén pozostáva z dvoch alel získaných od každého z dvoch rodičov. Genetické poruchy sú spôsobené zmenami v genetickej informácii organizmu. Môže to byť spôsobené chromozomálnymi abnormalitami alebo abnormalitami génov (alel). Mendelovské poruchy sú alelické abnormality, ktoré spôsobujú genetické choroby v organizmoch v dôsledku dedenia z rodiča na potomstvo. Chromozomálne poruchy sú numerické a štrukturálne abnormality chromozómov, ktoré spôsobujú genetické ochorenia v dôsledku defektnej synapsie a disjunkcie. Toto je kľúčový rozdiel medzi mendelovskými a chromozomálnymi poruchami.
Čo sú to chromozomálne poruchy?
Chromozóm je vláknitá štruktúra DNA. Nachádza sa v jadre živých organizmov. Niektoré organizmy pozostávajú z malého počtu chromozómov, zatiaľ čo iné majú pomerne veľký počet chromozómov. Ľudia majú celkovo 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Chromozómy sa skladajú zo sekvencií DNA a sekvencie DNA sú charakterizované do génov. Gén je časť chromozómu, ktorá má odlišnú nukleotidovú sekvenciu na určenie špecifického proteínu. Chromozómy sú skutočne dôležité, pretože obsahujú celú genetickú informáciu organizmu. Štruktúra, zloženie a počet chromozómov teda ovplyvňujú obsah genetickej informácie organizmov.
Chromozomálne poruchy označujú akékoľvek abnormálne stavy v chromozómoch organizmu. Vytvárajú zmeny v množstve alebo usporiadaní genetickej informácie organizmov, ktoré spôsobujú problémy v raste, vývoji a funkciách telesných systémov. Vyskytujú sa vtedy, keď dôjde k zmene počtu (numerická aberácia) alebo štruktúry (štrukturálna aberácia) chromozómov. Chromozomálna fyzická štruktúra sa mení, keď dôjde k štrukturálnej aberácii. Je to spôsobené niekoľkými príčinami, ako sú delécie, duplikácie, inzercie, inverzie, translokácie atď. Tieto zmeny vedú k rôznym chorobným stavom, ako sú vrodené chyby, strata tehotenstva, mentálna retardácia, riziko plodnosti atď. Downov syndróm, Klinefelterov syndróm a Turnerov syndróm sú bežné syndrómy spôsobené numerickými abnormalitami chromozómov. Cri-du-chat syndróm a niekoľko ďalších syndrómov sú spôsobené štrukturálnymi abnormalitami chromozómov.
Karyotypizácia je kľúčovou technikou používanou na identifikáciu chromozomálnych porúch. Odhaľuje informácie týkajúce sa veľkosti, polohy centroméry a pruhových vzorov chromozómov. Krvný test, prenatálne testy a FISH cytogenetické štúdie môžu byť tiež vykonané na identifikáciu chromozomálnych porúch u ľudí.
Obrázok 01: Jednochromozomálne poruchy
Čo sú mendelovské poruchy?
V chromozóme po celej jeho dĺžke sú tisíce génov. Gén má dve alely, ktoré označujú miesta génu v pároch chromozómov. Tieto lokusy sú známe ako alely a nachádzajú sa v homológnom chromozómovom páre. Každý rodič prispieva jednou alelou pre tento alelový pár, ako je opísané v Mendelovej dedičnosti. Choroby môžu byť spôsobené mutáciami v jednom alebo viacerých génoch na chromozómoch, hoci existuje normálna štruktúra a počet chromozómov. Tieto mutácie sa vyskytujú v dôsledku zmeny sekvencie báz alel. Dedí ich nová generácia a môžu viesť k chybným potomkom. Tieto alelické abnormality sú známe ako Mendelovské poruchy a môžu spôsobiť evolučné zmeny u nových druhov.
Tieto alelické abnormality možno v rodine zistiť analýzou rodokmeňa, pretože tieto poruchy sa prenášajú z rodiča na potomstvo. Farbosleposť, hemofília, cystická fibróza, talasémia, kosáčikovitá anémia sú príklady mendelovských porúch.
Obrázok 02: Mendelova porucha
Aký je rozdiel medzi mendelovskými a chromozomálnymi poruchami?
Mendelovské vs chromozomálne poruchy |
|
| Mendelovské poruchy sú genetické choroby spôsobené alelickými abnormalitami. | Chromozomálne poruchy sú genetické ochorenia spôsobené abnormálnym počtom a štruktúrou chromozómov. |
| Príčiny | |
| Sú spôsobené mutáciami v génoch. | Sú spôsobené chybnou synapsiou a disjunkciou počas delenia buniek. |
| Prenos na ďalšiu generáciu | |
| Tieto poruchy sa prenášajú na potomstvo. | Tieto poruchy sa môžu, ale nemusia preniesť na ďalšiu generáciu. |
Zhrnutie – Mendelovské verzus chromozomálne poruchy
Genetické poruchy sa vyskytujú v dôsledku abnormalít v génoch a chromozómoch. Genetické choroby, ktoré sú spôsobené alelickými abnormalitami, sú známe ako Mendelovské poruchy a dedia sa z rodiča na potomstvo. Genetické poruchy, ktoré vznikajú v dôsledku chromozomálnych abnormalít, sú známe ako chromozomálne poruchy a môžu alebo nemusia byť zdedené na potomstvo. Chromozomálne poruchy sa väčšinou vyskytujú počas delenia buniek a majú tendenciu byť obmedzené na konkrétneho jedinca. Toto je rozdiel medzi mendelovskými a chromozomálnymi poruchami.
