Kľúčový rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami je ten, že genetické poruchy sú choroby, ktoré vznikajú v dôsledku zmien v DNA organizmu, zatiaľ čo chromozomálne poruchy sú typom genetických porúch, konkrétne označovaných ako choroby, ktoré vznikajú v dôsledku zmien v štruktúre alebo počte chromozómov.
Genóm je úložisko genetickej informácie organizmu. Zahŕňa kompletnú sadu chromozómov, ktoré sa nachádzajú vo vnútri jadra eukaryotického organizmu alebo v cytoplazme prokaryotického organizmu. Keďže chromozómy predstavujú genóm a genetickú informáciu organizmu; je potrebné zabrániť štrukturálnym a funkčným zmenám v nukleotidových sekvenciách molekúl DNA. Dá sa to dosiahnuť tým, že sa umožní správny proces replikácie a tým sa zabráni možným mutáciám. V opačnom prípade môžu genetické poruchy vzniknúť aj v generácii potomstva. Genetické poruchy sú troch typov, a to mutácie jedného génu, komplexné poruchy alebo chromozomálne poruchy.
Čo sú genetické poruchy?
Genetické poruchy sú choroby spôsobené zmenami v genetickom materiáli organizmu. Keď dôjde k zmenám v sekvenciách molekúl DNA, výsledkom sú nesprávne proteíny. ktoré plnia nesprávne funkcie. Nakoniec sa v organizmoch objavujú rôzne druhy genetických chorôb. Štrukturálne existujú tri typy genetických porúch. Sú to poruchy jedného génu, chromozomálne poruchy a komplexné poruchy. Výsledkom mutácie jedného génu môžu byť genetické poruchy, ako je kosáčikovitá anémia a cystická fibróza.
Obrázok 01: Genetická porucha – cystická fibróza
Na druhej strane, komplexné poruchy sa vyskytujú v dôsledku kombinácie mnohých faktorov, ako sú viaceré gény, faktory prostredia, faktory životného štýlu atď. Okrem týchto dvoch typov sú chromozomálne poruchy tretím typom genetickej poruchy, ktorá sa vyskytuje v dôsledku zmien v počte chromozómov a v štruktúre. Počas chromozomálnych porúch môžu veľké časti chromozómov podliehať zmenám. A tiež v dôsledku chýb procesu delenia buniek môže zygota získať abnormálny počet chromozómov, čo vedie k chromozomálnym poruchám. Downov syndróm a Turnersov syndróm sú dve bežné chromozomálne poruchy.
Čo sú to chromozomálne poruchy?
Chromozomálne poruchy sú jedným z typov genetických porúch. Vzťahujú sa na choroby, ktoré vznikajú v dôsledku zmien v počte alebo štruktúre chromozómov. Bunka má zvyčajne vo svojom genóme definovaný počet chromozómov. Okrem tohto obvyklého počtu môžu mať niektoré bunky abnormálny počet chromozómov v dôsledku chýb, ktoré sa vyskytujú v procese delenia buniek. V dôsledku týchto chýb niektoré bunky dostanú ďalší chromozóm, zatiaľ čo niektoré bunky skončia s jedným chýbajúcim chromozómom. Trizómia a monozómia sú dva takéto typy chromozomálnych abnormalít. Downov syndróm a Klinefelterov syndróm sú dve choroby, ktoré sa vyskytujú u potomkov v dôsledku trizómie, zatiaľ čo Turnerov syndróm je výsledkom monozómie. Okrem toho sú možné štrukturálne zmeny v chromozómoch v dôsledku porúch a preskupení.
Obrázok 02: Chlapec s Downovým syndrómom
Hoci niektoré typy chromozomálnych porúch môžu prechádzať z jednej generácie na ďalšiu generáciu, väčšina chromozomálnych porúch nie je dedičná. Ak sa chromozomálna porucha vyskytuje v somatických bunkách namiesto v zárodočných bunkách, nie je šanca zdediť ju do ďalšej generácie. Na druhej strane, ak sa chromozomálna porucha vyskytne v reprodukčnej bunke, existuje vysoká pravdepodobnosť, že túto konkrétnu poruchu zdedíme na potomstvo.
Aké sú podobnosti medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami?
- Genetické poruchy a chromozomálne poruchy vznikajú v dôsledku zmien v DNA organizmu.
- Okrem toho chromozomálne poruchy sú súčasťou genetických porúch.
- Obidve poruchy môžu byť dedičné alebo nie.
Aký je rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami?
Genetické poruchy vznikajú v dôsledku zmien v genóme organizmu. Existujú tri typy genetických porúch vrátane mutácií jedného génu, komplexných porúch a chromozomálnych porúch. Chromozomálne poruchy sú teda typom genetických porúch. Najmä chromozomálne poruchy sa týkajú zmien štruktúry a počtu chromozómov. Preto je toto kľúčový rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami.
Nižšie uvedená infografika ukazuje rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami ako porovnanie vedľa seba.
Súhrn – Genetické poruchy verzus chromozomálne poruchy
Gén je základnou jednotkou dedičnosti. Jeden chromozóm má celý rad génov. Podľa toho celý genóm obsahuje tisíce génov. Gén má presne usporiadanú nukleotidovú sekvenciu, ktorá kóduje konkrétny proteín. Existuje však možnosť zmeny nukleotidových sekvencií týchto génov, čo môže viesť ku genetickým poruchám. Najmä existujú tri typy genetických porúch. Medzi nimi sú chromozomálne poruchy jedným typom, ktorý vzniká v dôsledku zmien v štruktúre a počte chromozómov. Stručne povedané, genetické poruchy sú choroby spôsobené zmenami v genetickom materiáli, zatiaľ čo chromozomálne poruchy sú choroby spôsobené zmenami v štruktúre a počte chromozómov. Toto sumarizuje rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami.
