Kľúčový rozdiel medzi Edwardovým a Patauovým syndrómom je ten, že Edwardov syndróm je zriedkavá genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18 vo všetkých alebo niektorých bunkách u jednotlivcov, zatiaľ čo Patauov syndróm je zriedkavá genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 13 vo všetkých alebo niektorých bunkách u jednotlivcov.
Trizómia je chromozomálny stav charakterizovaný prítomnosťou extra chromozómu. Jedinec s trizómiou má 47 chromozómov namiesto 46. Downov syndróm, Edwardov syndróm a Patauov syndróm sú najbežnejšie formy trizómie.
Čo je Edwardov syndróm?
Edwardov syndróm je zriedkavá genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18 vo všetkých alebo niektorých bunkách u jednotlivcov. Touto genetickou poruchou môžu byť postihnuté akékoľvek časti tela. Edwardov syndróm sa vyskytuje približne u 1 z 5 000 pôrodov. Deti sa normálne rodia malé a majú srdcové chyby v dôsledku Edwardovho syndrómu. Ďalšími spoločnými znakmi sú malá hlava, malá čeľusť, nízko nasadené uši, zaťaté päste s prekrývajúcimi sa prstami, ťažké mentálne postihnutie, slabý plač a minimálna odozva na zvuk, vrodená srdcová choroba a ochorenie obličiek, poruchy dýchania, problémy v gastrointestinálnom trakte. a brušnej steny, hernie a skoliózy.
Obrázok 01: Edwardov syndróm
Väčšina prípadov Edwardovho syndrómu je spôsobená problémami s tvorbou reprodukčných buniek alebo problémami počas raného vývoja. Okrem toho sa miera ochorenia zvyšuje s vekom matky. V ojedinelých prípadoch môže byť zdedený od rodičov postihnutej osoby. Niekedy pri Edwardovom syndróme nemajú všetky bunky ďalší chromozóm. Táto situácia je známa ako mozaiková trizómia. Príznaky v prípadoch mozaikovej trizómie môžu byť menej závažné.
Na diagnostiku Edwardovho syndrómu možno použiť ultrazvuk, CVS (odber choriových klkov) alebo amniocentézu. Okrem toho možnosti liečby zahŕňajú liečbu srdca, asistované kŕmenie, ortopedickú liečbu a psychosociálnu podporu.
Čo je Patauov syndróm?
Patauov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 13 vo všetkých alebo niektorých bunkách u jednotlivcov. Tento extra genetický materiál narúša normálny vývoj a spôsobuje mnohopočetné a komplexné orgánové defekty. Patauov syndróm postihuje 1 z 10 000 až 1 z 21 799 živonarodených detí. Väčšina prípadov Patauovho syndrómu nie je dedičná, ale vyskytujú sa ako náhodné udalosti počas tvorby reprodukčných buniek. Chyba v bunkovom delení známa ako non-disjunkcia môže viesť k reprodukčným bunkám s abnormálnym počtom chromozómov. Malý počet prípadov Patauovho syndrómu je zdedených.
Obrázok 02: Patauov syndróm
Príznaky Patauovho syndrómu zahŕňajú rázštep pery a podnebia, abnormálne malé oko alebo oči (mikroftalmia), absenciu jedného alebo oboch očí (anoftalmia), zníženú vzdialenosť medzi očami (hypotelorizmus), problémy s rozvojom nosové priechody, menšia veľkosť hlavy (mikrocefália), chýbajúca koža na temene hlavy, malformácia ucha a hluchota, vyvýšené červené materské znamienka, defekty brušnej steny, cysty v obličkách, abnormálne genitálie, prsty na rukách alebo nohách navyše a zaoblený spodok chodidiel.
Patauov syndróm možno diagnostikovať pomocou ultrazvuku, skríningových testov, ako je skríning bezbunkovej DNA (NIPT), PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom), CVS (odber vzoriek choriových klkov) alebo amniocentéza. Okrem toho liečba zahŕňa operáciu na opravu srdcových chýb alebo rázštepu pery a rázštepu podnebia, fyzickú, pracovnú a rečovú terapiu.
Aké sú podobnosti medzi Edwardovým a Patauovým syndrómom?
- Edwardov a Patauov syndróm sú dve rôzne formy trizómie.
- V oboch genetických podmienkach majú postihnutí jedinci 47 chromozómov.
- V oboch genetických podmienkach je väčšina prípadov spôsobená problémami s tvorbou reprodukčných buniek. V zriedkavých prípadoch môžu byť zdedené od rodičov postihnutej osoby.
- Obe genetické stavy majú podobné diagnostické schémy.
- Na tieto genetické stavy neexistuje žiadny liek; existujú len podporné terapie.
Aký je rozdiel medzi Edwardovým a Patauovým syndrómom?
Edwardov syndróm je zriedkavá genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18 vo všetkých alebo niektorých bunkách u jednotlivcov, zatiaľ čo Patauov syndróm je zriedkavá genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 13. vo všetkých alebo niektorých bunkách u jednotlivcov. Toto je kľúčový rozdiel medzi Edwardovým a Patauovým syndrómom. Okrem toho sa Edwardov syndróm vyskytuje približne u 1 z 5 000 živonarodených detí, zatiaľ čo Patauov syndróm sa vyskytuje u 1 z 10 000 až 1 z 21 799 živonarodených detí.
Nižšie uvedená infografika predstavuje rozdiely medzi Edwardovým a Patauovým syndrómom v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Edward vs Patauov syndróm
Edwardov a Patauov syndróm sú dve rôzne formy trizómie. Edwardov syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18 vo všetkých alebo niektorých bunkách u jednotlivcov. Patauov syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 13 vo všetkých alebo niektorých bunkách u jednotlivcov. Toto je kľúčový rozdiel medzi Edwardovým a Patauovým syndrómom.
