Kľúčový rozdiel medzi rýchlosťou mutácie a mierou substitúcie je v tom, že miera mutácie je frekvencia výskytu nových mutácií v jednom géne na základe delécií, inzercií alebo substitúcií, zatiaľ čo miera substitúcie je miera mutácií, ktoré sa vyskytujú v dôsledku k substitúcii nukleotidov v sekvencii DNA.
Mutácia je bežný pojem v oblasti molekulárnej biológie, genetiky a dedičnosti. Miera mutácií a miera substitúcie odhaduje množstvo genetickej diverzity a rýchlosti evolúcie v konkrétnej línii organizmov.
Čo je miera mutácie?
Rýchlosť mutácií je frekvencia nových mutácií v jednom géne alebo organizme v priebehu času. Nie je konštantná a nie je obmedzená na jeden typ mutácie. Sú teda prítomné rôzne mutácie. Miery mutácií sú špecifikované pre určité triedy mutácií, ako sú bodové mutácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku inzercií, delécií a/alebo substitúcií nukleotidov. Bodové mutácie podliehajú zmenám v jedinej báze a missense a nezmyselné mutácie sú dva podtypy bodových mutácií. Pre tieto rýchlosti mutácií existuje niekoľko prirodzených jednotiek času. Sú charakterizované ako mutácie na pár báz na bunkové delenie alebo na gén na generáciu alebo na genóm na generáciu.
Obrázok 01: Miera mutácie
Rýchlosť mutácií organizmu sa zvyčajne vyvíja a je silne ovplyvnená genetikou každého organizmu a prostredím. Keď sa miera mutácií zvyšuje, zvyšujú sa aj zdravotné riziká, ako je rakovina a dedičné choroby u ľudí. Jedným zo spôsobov, ako určiť rýchlosť mutácie, je fluktuačný test, ktorý je známy aj ako Luria-Delbruckov experiment. Táto metóda je dôležitá pre rýchlosť mutácií, pretože experimentálne dokazuje, že mutácia môže nastať bez akéhokoľvek výberu.
Miera mutácií sa medzi druhmi a rôznymi regiónmi líši. Miera ľudskej mutácie u mužov (spermie) je vyššia ako u žien (vaječné bunky). To ukazuje, že ľudský genóm akumuluje okolo 64 nových mutácií, aby vytvoril gaméty. Ľudská mitochondriálna DNA má vysokú mieru mutácií. Evolučná teória rýchlosti mutácií identifikuje tri hlavné sily, ktorými sú generovanie škodlivejších mutácií s vyššou mierou mutácií, vytváranie výhodnejších mutácií s vyššími rýchlosťami mutácií a metabolickými nákladmi a znížené rýchlosti replikácie, aby sa zabránilo mutácii.
Čo je miera náhrady?
Rýchlosť substitúcie je najčastejšie meraná trieda mutácií, ktorá je založená na substitúcii nukleotidov v sekvencii DNA. Ľahšie sa merajú štandardnou analýzou DNA. Miera substitúcie mutácií má inú mieru mutácie na generáciu ako iné triedy mutácií, ktoré sú často vysoké. Mnohé miesta v genóme organizmu obsahujú mutácie s malými fitness efektmi a nazývajú sa neutrálne miesta.
Obrázok 02: Miera nahradzovania
Mutácie sa medzi druhmi líšia a pri substitúciách sa meria rôzna miera nukleotidových substitúcií. Tieto sa nazývajú fixné mutácie a merajú sa na pár báz na generáciu. Fixné mutácie sú zmeny, ktoré prebiehajú v sekvencii génu bez zmeny proteínov produkovaných týmto génom. Tieto sa zvyčajne používajú ako odhady rýchlosti mutácií. Miera substitúcie sa vypočíta, keď sa počet mutácií v každej generácii vynásobí pravdepodobnosťou novej mutácie, ktorá dosiahne fixáciu.
Aké sú podobnosti medzi mierou mutácií a mierou substitúcie?
- Miera mutácií a substitúcie je dôležitá v populačnej genetike.
- Oboje navyše poskytujú pohľad na genetickú diverzitu.
- Poskytujú aj informácie o vývoji populácií.
- Obe sadzby sa počítajú podľa špecifického vzorca.
Aký je rozdiel medzi mierou mutácie a mierou substitúcie?
Rýchlosť mutácií je frekvencia výskytu nových mutácií v jednom géne na základe delécií, inzercií alebo substitúcií, zatiaľ čo miera substitúcie je miera mutácií, ktoré sa vyskytujú v dôsledku substitúcie nukleotidov v sekvencii DNA. Toto je kľúčový rozdiel medzi rýchlosťou mutácie a substitúcie. Miery mutácií odhadujú množstvo genetickej diverzity, zatiaľ čo miery substitúcie odhadujú rýchlosť evolúcie. Okrem toho vzorec pre rýchlosť mutácie je μ=m/N, kde N je priemerný počet buniek na kultúru, zatiaľ čo vzorec pre mieru substitúcie je počet nových mutácií v každej generácii (Nu) vynásobený pravdepodobnosťou, ktorú každá nová mutácia dosiahne. fixácia (1/N), čo sa rovná u.
Nasledujúca tabuľka sumarizuje rozdiel medzi rýchlosťou mutácie a substitúcie.
Zhrnutie – Miera mutácií vs. Miera substitúcie
Rýchlosť mutácií a substitúcií je dôležitým parametrom genetickej diverzity. Rýchlosť mutácií je frekvencia výskytu nových mutácií v jedinom géne na základe delécií, inzercií alebo substitúcií, zatiaľ čo miera substitúcie je miera mutácií, ktoré sa vyskytujú v dôsledku substitúcie nukleotidov v sekvencii DNA. Miera mutácií odhaduje množstvo genetickej diverzity, zatiaľ čo miera substitúcie odhaduje rýchlosť evolúcie. Toto sumarizuje rozdiel medzi rýchlosťou mutácie a mierou substitúcie.
