Kľúčový rozdiel – trombocytopénia vs hemofília
Prítomnosť abnormálne nízkych hladín krvných doštičiek v krvi sa nazýva trombocytopénia. Nemá žiadnu genetickú predispozíciu a vzniká najčastejšie z rôznych získaných príčin, ktoré zhoršujú tvorbu krvných doštičiek. Zároveň je vhodnejšie považovať trombocytopéniu skôr za klinický príznak ako za individuálne ochorenie. Okrem trombocytopénie a niekoľkých niekoľkých ďalších stavov je veľká väčšina hematologických porúch spôsobená dedičnými genetickými účinkami, ktoré sa najčastejšie prenášajú na ďalšiu generáciu potomkov prostredníctvom prenášačiek. Hemofília je jednou takou hematologickou poruchou, ktorá sa takmer výlučne vyskytuje u mužov a ktorá je spôsobená nedostatkom faktora VIII alebo faktora IX. Kľúčový rozdiel medzi trombocytopéniou a hemofíliou je v tom, že trombocytopénia je zníženie hladiny krvných doštičiek, zatiaľ čo hemofília je zníženie koncentrácie faktora VIII alebo IX.
Čo je trombocytopénia?
Prítomnosť abnormálne nízkych hladín krvných doštičiek v krvi sa nazýva trombocytopénia. Pacienti s týmto stavom majú sklon ku krvácaniu a krvácanie sa vyskytuje skôr z malých kapilár a žiliek ako z veľkých ciev. V dôsledku toho môže dôjsť k početným bodovým krvácaniam v telesných tkanivách. Na koži sa to prejavuje ako trombocytická purpura, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou malých purpurových škvŕn.
Krvácanie nenastane, kým hladina krvných doštičiek neklesne pod 50 000/.
Klinické vlastnosti
- Petechiae
- Ľahké modriny
- Predĺžené krvácanie aj po ľahkom poranení
- Krvácanie z ďasien
- Epistaxa
- Hematúria
- Silné menštruačné krvácanie
- Nažltlé sfarbenie kože (žltačka)
Obrázok 01: Trombocytická purpura
Príčiny
- Splenomegália
- Leukémia
- Idiopatická trombocytopénia
- Chronický alkoholizmus
- Vírusové infekcie, ako je hepatitída C
- Tehotenstvo
- Nežiaduce účinky rôznych liekov, ako je heparín
- Hemolyticko-uremický syndróm
Vyšetrovanie
Úplný krvný obraz môže odhaliť abnormálne nízke hladiny krvných doštičiek. Na základe klinického podozrenia na základnú patológiu môžu byť potrebné ďalšie vyšetrenia.
Management
- Ak je trombocytopénia spôsobená imunitnou odpoveďou, musia sa podávať imunosupresíva. Kortikosteroidy sú liekom voľby na potlačenie nežiadúcich zápalových procesov a na zvýšenie tvorby krvných doštičiek
- Smrteľne nízka hladina krvných doštičiek môže vyžadovať okamžitú transfúziu krvných produktov a krvných doštičiek, aby sa predišlo ohrozeniu života
- Ak je splenomegália príčinou trombocytopénie, je nevyhnutná chirurgická resekcia sleziny.
- V závislosti od základnej patológie môžu byť potrebné rôzne iné lekárske a chirurgické zákroky
Čo je hemofília?
Hemofília je hematologická porucha, ktorá sa takmer výlučne vyskytuje u mužov. Vo väčšine prípadov je toto ochorenie spôsobené nedostatkom koagulačného faktora VIII, v tomto prípade je známe ako klasická hemofília alebo hemofília A. Ďalšia menej často pozorovaná forma hemofílie, ktorá je známa ako hemofília B, je spôsobená nedostatok koagulačného faktora IX.
Oba tieto faktory sa dedia cez ženské chromozómy. V dôsledku toho je šanca, že žena dostane hemofíliu, extrémne nízka, pretože je nepravdepodobné, že by oba ich chromozómy boli zmutované súčasne. Ženy, ktorým chýba iba jeden chromozóm, sa nazývajú prenášačky hemofílie.
Obrázok 02: Genetický prenos hemofílie
Klinické vlastnosti
Ťažká hemofília (koncentrácia faktora je nižšia ako 1IU/dl)
Toto je charakterizované spontánnym krvácaním od raného veku, typicky do kĺbov a svalov. Ak sa pacient nelieči správne, môže dostať deformácie kĺbov a môže byť dokonca zmrzačený.
Stredná hemofília (koncentrácia faktora je medzi 1-5 IU/dl)
Súvisí to so závažným krvácaním po úraze a občasným spontánnym krvácaním.
Mierna hemofília (koncentrácia faktora je viac ako 5 IU/dl)
V tomto stave nedochádza k spontánnemu krvácaniu. Krvácanie sa vyskytuje iba po úraze alebo počas operácií.
Vyšetrovania
- Protrombínový čas je normálny
- APTT sa zvyšuje
- Úrovne faktora VIII alebo faktora IX sú abnormálne nízke
Liečba
Intravenózna infúzia faktora VIII alebo faktora IX na normalizáciu ich hladín
Počas rozpadu faktora VIII je 12 hodín. Preto sa musí podávať aspoň dvakrát denne, aby sa udržali primerané hladiny. Na druhej strane stačí faktor IX podávať infúziou raz týždenne, pretože má dlhší polčas 18 hodín.
Aké sú podobnosti medzi trombocytopéniou a hemofíliou?
- Obidve sú hematologické poruchy.
- Abnormálne krvácanie je najčastejším a najvýznamnejším klinickým znakom trombocytopénie aj hemofílie.
Aký je rozdiel medzi trombocytopéniou a hemofíliou?
Trombocytopénia vs hemofília |
|
| Prítomnosť abnormálne nízkych hladín krvných doštičiek v krvi sa nazýva trombocytopénia. | Hemofília je hematologická porucha, ktorá sa takmer výlučne vyskytuje u mužov. |
| Nedostatok | |
| Je nedostatok krvných doštičiek. | Chýba faktor VIII alebo faktor IX. |
| Krvácanie | |
| Krvácanie sa vyskytuje prevažne z malých kapilár a žiliek. | Veľké krvné cievy sú najčastejším miestom krvácania pri hemofílii. |
| Genetika | |
| Toto nie je genetická porucha. | Toto je genetická porucha. |
| Pacienti | |
| Muži aj ženy sú postihnutí rovnako. | Týka sa to takmer výlučne mužov. |
| Klinické vlastnosti | |
|
Najpozoruhodnejšie klinické znaky sú, · Petechiae · Ľahká tvorba modrín · Predĺžené krvácanie aj po ľahkom poranení · Krvácanie z ďasien · Epistaxa · Hematúria · Silné menštruačné krvácanie · Žltkasté sfarbenie kože (žltačka) |
Klinický obraz sa líši v závislosti od závažnosti ochorenia. · Ťažká hemofília (koncentrácia faktora je nižšia ako 1IU/dl) V ranom veku dochádza zvyčajne k spontánnemu krvácaniu do kĺbov a svalov. Nedostatok správnej liečby môže byť príčinou deformácií kĺbov · Stredne ťažká hemofília (koncentrácia faktora je medzi 1-5 IU/dl) Súvisí to so závažným krvácaním po úraze a občasným spontánnym krvácaním. · Mierna hemofília (koncentrácia faktora je viac ako 5 IU/dl) V tomto stave nedochádza k spontánnemu krvácaniu. Krvácanie sa vyskytuje iba po úraze alebo počas operácií. |
| Príčiny | |
|
Najčastejšími príčinami trombocytopénie sú · Splenomegália · Leukémia · Idiopatická trombocytopénia · Chronický alkoholizmus · Vírusové infekcie, ako je hepatitída C · Tehotenstvo · Nežiaduce účinky rôznych liekov, ako je heparín · Hemolyticko-uremický syndróm |
Hemofília je vrodené ochorenie bez známych získaných príčin. |
| Vyšetrovania | |
| Úplný krvný obraz môže odhaliť abnormálne nízke hladiny krvných doštičiek. |
Diagnostika je založená na výsledkoch nasledujúcich vyšetrení · Protrombínový čas – normálny · APTT – zvýšené · Hladiny faktora VIII alebo faktora IX – abnormálne nízke |
| Management | |
|
· Ak je trombocytopénia spôsobená imunitnou odpoveďou, musia sa podať imunosupresíva. Kortikosteroidy sú liekom voľby na potlačenie nežiadúcich zápalových procesov a na zvýšenie tvorby krvných doštičiek · Smrteľne nízka hladina krvných doštičiek vyžaduje okamžitú transfúziu krvných produktov a krvných doštičiek, aby sa predišlo život ohrozujúcim komplikáciám. · Ak je splenomegália príčinou trombocytopénie, je nevyhnutná chirurgická resekcia sleziny. · V závislosti od základnej patológie môžu byť potrebné rôzne iné lekárske a chirurgické zákroky. |
Intravenózna infúzia faktora VIII alebo faktora IX na normalizáciu ich hladín je hlavnou intervenciou pri liečbe hemofílie. |
Zhrnutie – Trombocytopénia vs hemofília
Prítomnosť abnormálne nízkych hladín krvných doštičiek v krvi sa nazýva trombocytopénia. Hemofília je na druhej strane hematologická porucha spôsobená nedostatkom faktora VIII alebo faktora IX a vyskytuje sa takmer výlučne u mužov. Hlavný rozdiel medzi trombocytopéniou a hemofíliou je v tom, že pri trombocytopénii klesá hladina krvných doštičiek, ale pri hemofílii je abnormálne znížená koncentrácia faktora VIII alebo faktora IX.
