Hemofília A vs B
Hemofília je pohlavne viazané ochorenie, ktoré je charakterizované stavom nedostatku koagulačného faktora vnútornej alebo plazmatickej dráhy koagulačnej kaskády. Najčastejšie sa vyskytujúce hemofílie sú hemofília A a hemofília B, ktoré sú výsledkom nedostatku koagulačného faktora VIII a faktora IX. Obe tieto hemofílie sú spojené s pohlavným chromozómom X; preto sú muži zvyčajne postihnutí, zatiaľ čo ženy sú nositeľmi znaku hemofílie. Pri každom tehotenstve má žena, ktorá pôsobí ako nositeľka hemofílie, 25 % pravdepodobnosť, že bude mať syna s týmto ochorením. Keďže všetky dcéry zdedia chromozóm X od svojich otcov, všetky dcéry muža s hemofíliou budú prenášačkami. Hemofília ovplyvňuje sekundárnu homeostázu. Faktory VIII a IX sú životne dôležité pre aktiváciu faktora X, po ktorej nasleduje tvorba trombínu. Trombín zase vedie ku zrážaniu krvi tvorbou fibrínu. Keď dôjde k poraneniu u jedinca s hemofíliou, keďže funkcia krvných doštičiek je normálna, vytvorí sa zátka krvných doštičiek. Ale kvôli nedostatku tvorby fibrínu sa zátka nebude môcť stabilizovať; preto vedie k nepretržitému krvácaniu cez zranenie. Diagnóza sa v zásade vykonáva prehliadkou rodinnej anamnézy postihnutého jedinca. Keďže hemofília je choroba viazaná na pohlavie, neexistujú na ňu žiadne lieky. Jedinou liečbou je dodanie deficitného faktora pri zvyšujúcej sa koncentrácii tým, ktorí sú postihnutí.
Hemofília A
Toto je najbežnejší typ hemofílie, ktorý sa môže vyskytnúť u jedného z 10 000 živonarodených mužov v bežnej populácii. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatku koagulačného faktora VIII. Väčšina symptomatických pacientov má hladinu tohto faktora nižšiu ako 5 %. Závažnosť hemofílie A je kategorizovaná ako mierna, stredná a ťažká. Normálne sa pacienti s hladinou faktora menej ako 1 % považujú za pacientov s ťažkou hemofíliou. Pacienti s hladinou faktora vyššou ako 5 % sa považujú za pacientov s miernou hemofíliou a pacienti s hladinou faktora v rozmedzí od 1 % do 5 % za pacientov so stredne ťažkou hemofíliou.
Hemofília B
Spomedzi ostatných hemofílií je hemofília B druhou najčastejšou hemofíliou, ktorá sa vyskytuje v dôsledku nedostatku faktora IX. Hemofília B sa nazýva aj „vianočná choroba“. Toto ochorenie bolo prvýkrát diagnostikované v roku 1952. Normálna plazma má hladinu faktora IX v rozmedzí od 50 % do 150 %. V závislosti od úrovne faktora možno závažnosť hemofílie kategorizovať ako miernu, strednú a závažnú. Úrovne faktorov, ktoré sa používajú na určenie závažnosti, sú podobné ako pri hemofílii A.
Aký je rozdiel medzi hemofíliou A a B?
• Hemofília B je menej častá ako hemofília A.
• Ak vezmeme do úvahy všeobecnú populáciu, hemofília B postihuje približne jedného z 50 000 ľudí, zatiaľ čo hemofília A postihuje menej ako jedného z 10 000 ľudí.
• Hemofília A sa vyskytuje v dôsledku nedostatku faktora VIII, zatiaľ čo hemofília B sa vyskytuje v dôsledku nedostatku faktora IX.
