Kľúčový rozdiel – von Willebrandova choroba verzus hemofília
Von Willebrandova choroba a hemofília sú dve zriedkavé hematologické ochorenia, ktoré sú najčastejšie spôsobené nedostatkom rôznych zložiek zapojených do zrážanlivosti. Kľúčový rozdiel medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou je v tom, že pri Von Willebrandovej chorobe je nedostatok Von Willebrandovho faktora, zatiaľ čo pri hemofílii je nedostatok faktora VIII alebo faktora IX.
Čo je von Willebrandova choroba?
Von Willebrandova choroba je spôsobená kvantitatívnou alebo kvalitatívnou abnormalitou von Willebrandovho faktora. Výsledný nedostatok faktora VIII a abnormálne funkcie krvných doštičiek sú jeho charakteristickými znakmi. Gén zodpovedný za kódovanie VWF je v chromozóme 12 a rôzne mutácie tohto génu sú príčinou VW choroby.
Typy von Willebrandovej choroby
Existujú 3 hlavné typy chorôb VW:
- Typ 1 – ide o autozomálne dominantnú odrodu VW choroby. Existuje čiastočný kvantitatívny nedostatok VWF
- Typ 2 – ochorenie VW typu je tiež autozomálne dominantné ochorenie charakterizované kvalitatívnou abnormalitou VWF
- Typ 3 – existuje recesívne dedičstvo, ktoré je spojené s takmer úplným nedostatkom VWF.
Obrázok 01: Cesta zrážania
Príznaky a symptómy
Znaky a symptómy sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Typy 1 a Typ 2 majú relatívne mierne symptómy. Hlavnými klinickými znakmi sú silné krvácanie po menšej traume, epistaxa a menorágia. Zriedkavo môžu byť prítomné hemartrózy. Pri ochorení typu 3 môže mať pacient ťažké krvácanie, ale nedochádza k krvácaniu do svalov a kĺbov.
Liečba
Liečba je podobná ako pri miernej hemofílii, hoci sa môžu meniť v závislosti od rôznych klinických okolností. Desmopresín sa zvyčajne používa vždy, keď je to možné. Niektoré koncentráty faktora VIII pochádzajúce z plazmy sa niekedy podávajú pacientovi infúziou.
Čo je hemofília?
Hemofília je hematologická porucha, ktorá sa takmer výlučne vyskytuje u mužov. Vo väčšine prípadov je toto ochorenie spôsobené nedostatkom faktora zrážanlivosti VIII; v takom prípade je známa ako klasická hemofília alebo hemofília A. Ďalšia menej často pozorovaná forma hemofílie, ktorá je známa ako hemofília B, je spôsobená nedostatkom faktora zrážanlivosti IX.
Oba tieto faktory sa dedia cez ženské chromozómy. V dôsledku toho je šanca, že žena dostane hemofíliu, extrémne nízka, pretože je nepravdepodobné, že by oba ich chromozómy boli zmutované súčasne. Ženy, ktorým chýba iba jeden chromozóm, sa nazývajú prenášačky hemofílie.
Obrázok 02: Hemofília
Klinické vlastnosti
Ťažká hemofília (koncentrácia faktora je nižšia ako 1IU/dl)
Toto je charakterizované spontánnym krvácaním z raného veku typicky do kĺbov a svalov. Ak sa pacient nelieči správne, môže dostať deformácie kĺbov a môže byť dokonca zmrzačený.
Stredná hemofília (koncentrácia faktora je medzi 1-5 IU/dl)
Súvisí to so závažným krvácaním po úraze a občasným spontánnym krvácaním.
Mierna hemofília (koncentrácia faktora je viac ako 5 IU/dl)
V tomto stave nedochádza k spontánnemu krvácaniu. Krvácanie sa vyskytuje iba po úraze alebo počas operácií.
Vyšetrovania
- Protrombínový čas je normálny
- APTT sa zvyšuje
- Úrovne faktora VIII alebo faktora IX sú abnormálne nízke
Liečba
Na normalizáciu ich hladín sa podáva intravenózna infúzia faktora VIII alebo faktora IX
Počas rozpadu faktora VIII je 12 hodín. Preto sa musí podávať aspoň dvakrát denne, aby sa udržali primerané hladiny. Na druhej strane stačí faktor IX podávať infúziou raz týždenne, pretože má dlhší polčas 18 hodín.
Aké sú podobnosti medzi von Willebrandovou chorobou a hemofíliou?
- Obidve sú hematologické poruchy.
- Obe sú spôsobené genetickými mutáciami v príslušných génoch.
Aký je rozdiel medzi von Willebrandovou chorobou a hemofíliou?
Von Willebrandova choroba vs hemofília |
|
| Von Willebrandova choroba je spôsobená kvantitatívnou alebo kvalitatívnou abnormalitou von Willebrandovho faktora. | Hemofília je hematologická porucha, ktorá sa takmer výlučne vyskytuje u mužov. |
| Mutation | |
| Existuje kvantitatívna alebo kvalitatívna abnormalita VWF. | Je nedostatok buď faktora VIII, ktorý spôsobuje hemofíliu A, alebo faktora IX, ktorý spôsobuje hemofíliu B |
| Typy | |
|
Dve formy hemofílie sú hemofília A a B, ktoré sú spôsobené nedostatkom faktora VIII a IX. |
| Príznaky a znaky | |
|
Príznaky a znaky sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Typy 1 a 2 majú relatívne mierne príznaky. Hlavnými klinickými znakmi sú silné krvácanie po menšej traume, epistaxa a menorágia. Zriedkavo môžu byť prítomné hemartrózy. Pri ochorení 3. typu môže mať pacient ťažké krvácanie, ale nedochádza k krvácaniu do svalov a kĺbov. |
Ťažká hemofília (koncentrácia faktora je nižšia ako 1IU/dl) Toto je charakterizované spontánnym krvácaním z raného veku typicky do kĺbov a svalov. Ak sa pacient nelieči správne, môže dostať deformácie kĺbov a môže byť dokonca zmrzačený. Stredná hemofília (koncentrácia faktora je medzi 1-5 IU/dl) Súvisí to so závažným krvácaním po úraze a občasným spontánnym krvácaním. Mierna hemofília (koncentrácia faktora je viac ako 5 IU/dl) V tomto stave nedochádza k spontánnemu krvácaniu. Krvácanie sa vyskytuje iba po úraze alebo počas operácií. |
| Liečba | |
|
Liečba je podobná liečbe miernej hemofílie, hoci môžu nastať zmeny v závislosti od rôznych klinických okolností. Desmopresín sa zvyčajne používa vždy, keď je to možné. Niektoré koncentráty faktora VIII získané z plazmy sa pacientovi niekedy podávajú infúziou. |
Na normalizáciu ich hladín sa podáva intravenózna infúzia faktora VIII alebo faktora IX. Počas rozpadu faktora VIII je 12 hodín. Preto sa musí podávať aspoň dvakrát denne, aby sa udržala vhodná hladina. Na druhej strane stačí faktor IX podávať infúziou raz týždenne, pretože má dlhší polčas 18 hodín. |
Zhrnutie – von Willebrandova choroba vs hemofília
Von Willebrandova choroba a hemofília sú dve poruchy krvácania, ktoré sú spôsobené genetickými mutáciami. Von Willebrandova choroba je spôsobená nedostatkom von Willebrandovho faktora, zatiaľ čo hemofília je spôsobená nedostatkom faktora VIII alebo faktora IX. Medzi von Willebrandovou chorobou a hemofíliou je značný rozdiel, hoci majú niektoré spoločné črty.
