Kľúčový rozdiel medzi hemofíliou A a B a C je v tom, že hemofília A je spôsobená nedostatkom faktora zrážanlivosti VIII, zatiaľ čo hemofília B je spôsobená nedostatkom faktora zrážanlivosti IX a hemofília C je spôsobená nedostatkom faktor zrážanlivosti XI.
Hemofília A a B je spôsobená dedičným X-spojeným recesívnym znakom s defektným génom umiestneným na X chromozóme. Muži majú jeden chromozóm X a ženy dva chromozómy X. U mužov obsahuje jedinec s diagnózou hemofília defektný gén na chromozóme X. Preto väčšina pacientov s hemofíliou sú muži. Hemofília C nemá žiadny X-spojený vzor, pretože mutácia sa vyskytuje v géne umiestnenom na chromozóme 4. Preto hemofília C postihuje obe pohlavia rovnako.
Čo je hemofília A?
Hemofília A je dedičná porucha krvácania spôsobená nedostatkom faktora zrážania krvi VIII. Faktor VIII je dôležitý pre proces zrážania krvi. Keď dôjde k malému rezu alebo krvácaniu, dôjde k sérii reakcií, ktoré pomôžu zrážaniu krvi. Tento proces je známy ako koagulačná kaskáda. Zahŕňa špeciálne proteíny nazývané koagulačné faktory. Faktor VIII je jedným z takýchto koagulačných faktorov. Dôležité miesta, ktoré hemofília A ovplyvňuje, sú kĺby, svaly, mozog a tráviaci trakt. Svalové a kĺbové krvácanie a krvácanie do mozgu a tráviaceho traktu sú indikáciou hemofílie A. Ďalšími príznakmi hemofílie A sú nedostatočná zrážanlivosť krvi pri vážnom alebo miernom poranení; v ťažkom prípade môže viesť k spontánnemu krvácaniu.
Obrázok 01: X-spojený recesívny znak
Diagnostika hemofílie A sa robí pomocou testov koagulačných faktorov. Väčšina liečby hemofílie zahŕňa nahradenie chýbajúceho alebo nedostatočného proteínového faktora VIII. Preto je hlavným liekom koncentrovaný faktor VIII nazývaný zrážací faktor. Existujú dva typy tohto faktora: odvodený z plazmy a rekombinantný. A tieto faktorové terapie sa vstrekujú do žily.
Čo je hemofília B?
Hemofília B je dedičná porucha krvácania spôsobená nedostatkom faktora IX zrážania krvi. Nedostatok faktora IX je zriedkavý ako iné faktory, a preto je hemofília B zriedkavou poruchou. Symptómy hemofílie B zahŕňajú ľahké modriny, krvácanie z močových ciest nazývané hematúria, krvácanie z nosa nazývané epistaxa a krvácanie do kĺbov známe ako hemartróza. Pacienti postihnutí hemofíliou B vykazujú vyššie ochorenia parodontu s nedostatkom ústnej hygieny a zdravotnej starostlivosti.
Obrázok 02: Diagnóza hemofílie
Najvýraznejším príznakom hemofílie B je krvácanie z ďasien počas erupcie primárnych zubov alebo extrakcie zubov. Ťažká hemofília B spôsobuje spontánne krvácanie z ústneho tkaniva, pier a ďasien. Nedostatok faktora IX vedie k spontánnemu krvácaniu alebo miernej traume, ak sa nelieči okamžite. Diagnóza hemofílie B sa vykonáva pomocou koagulačného skríningového testu, testov koagulačných faktorov a skóre krvácania. Liečba hemofílie B zahŕňa intravenóznu infúziu faktora IX a krvné transfúzie.
Čo je hemofília C?
Hemofília C, ktorá je známa aj ako predchádzajúci nedostatok plazmatického tromboplastínu, je mierna forma hemofílie spôsobená nedostatkom faktora zrážania krvi XI. Hemofília C je autozomálne recesívna dedičnosť, pretože gén sa nachádza na chromozóme 4. Hemofília C je občas viditeľná u jedincov so systémovým lupus erythematosus. Jedinci postihnutí hemofíliou C spontánne nekrvácajú. Komplikácie, ako je krvácanie, sa preto s najväčšou pravdepodobnosťou vyskytnú po operácii alebo vážnom zranení. Symptómy hemofílie C však zahŕňajú krvácanie z úst, krvácanie z nosa, krv s močom, popôrodné krvácanie a krvácanie z mandlí.
Diagnóza hemofílie C závisí od predĺženej štúdie aktivovaného parciálneho tromboplastínu. Je to krvný test, ktorý charakterizuje koaguláciu krvi s časom. Liečba hemofílie C je liekom kyseliny tranexamovej počas alebo po krvácaní. Čerstvá zmrazená plazma alebo rekombinantný faktor XI sa podáva injekčne pri závažných prípadoch.
Aké sú podobnosti medzi hemofíliou A a B a C?
- Hemofília A, B a C súvisí s nedostatkom faktorov zrážanlivosti krvi.
- Sú to genetické poruchy.
- Všetky tri typy sú navyše zodpovedné za spontánne krvácanie.
- Na diagnostiku všetkých troch stavov možno použiť molekulárne techniky, ako je PCR.
Aký je rozdiel medzi hemofíliou A a B a C?
Hemofília A, B a C sú dedičné poruchy krvácania v dôsledku nedostatku faktorov zrážanlivosti krvi VIII, IX a XI. Toto je kľúčový rozdiel medzi hemofíliou A a B a C. Okrem toho sa hemofília A a B väčšinou vyskytuje u mužov, zatiaľ čo hemofília C postihuje obe pohlavia rovnako. Okrem toho, hemofília A a B sú recesívne viazané na X, zatiaľ čo hemofília C je autozomálne recesívna.
Nasledujúca infografika predstavuje rozdiely medzi hemofíliou A a B a C v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Hemofília A vs B vs C
Hemofília A je dedičná porucha krvácania spôsobená nedostatkom faktora zrážania krvi VIII. Hemofília B je dedičná porucha krvácania spôsobená nedostatkom faktora IX zrážania krvi. Hemofília C, ktorá je tiež známa ako predchádzajúci nedostatok plazmatického tromboplastínu, je mierna forma hemofílie spôsobená nedostatkom faktora zrážania krvi XI. Hemofília A a B je spôsobená dedičnými X-spojenými recesívnymi znakmi s defektným génom umiestneným na X chromozóme. Naproti tomu hemofília C je spojená s defektom v géne na chromozóme. Toto sumarizuje rozdiel medzi hemofíliou A a B a C.
