Kľúčový rozdiel medzi krehkým X a autizmom je v tom, že krehký X je čisto genetický stav, ktorý spôsobuje celý rad vývojových problémov vrátane kognitívnych porúch a porúch učenia, zatiaľ čo autizmus sa týka širokého spektra stavov (genetických, -genetický alebo environmentálny vplyv) charakterizované problémami so sociálnymi zručnosťami, rečou, neverbálnou komunikáciou a opakujúcim sa správaním.
Rodiny a niektorí poskytovatelia zdravotnej starostlivosti sú často zmätení vzťahom medzi syndrómom krehkého X a poruchou autistického spektra. Podľa amerického centra pre kontrolu a prevenciu chorôb má takmer 50 % mužov a 16 % žien so syndrómom krehkého X aj autizmus. Tieto dve poruchy sú rozdielne stavy, ktoré majú určité podobnosti, ako je vyhýbanie sa očnému kontaktu, sociálne stiahnutie, komunikačné ťažkosti a opakujúce sa správanie.
Čo je Fragile X?
Fragile X je čisto genetický stav, ktorý spôsobuje celý rad vývojových problémov vrátane kognitívnych porúch a porúch učenia. Ide o genetický stav, ktorý je spôsobený mutáciou v géne známom ako FMR1. Tento gén je prítomný v X chromozóme ľudí. Gén FMRI normálne produkuje proteín nazývaný fragilný X mentálny retardačný proteín (FMRP). FMRP je veľmi dôležitý pre normálny vývoj mozgu. Preto ľudia, ktorí majú krehké X, tento proteín nevytvárajú. Ale ľudia s krehkou premutáciou X nemajú úplné zníženie FMRP. Preto ľudia s touto krehkou premutáciou X majú zmeny vo svojom géne FMR1, ale zvyčajne tvoria časť proteínu. Tento genetický stav postihuje mužov aj ženy. Ženy však majú miernejšie príznaky ako muži. Podľa výskumných štúdií postihuje 1 zo 4 000 mužov a 1 z 5 000 až 8 000 žien na svete.
Obrázok 01: Krehké X
Typickými príznakmi sú oneskorený vývoj, poruchy učenia, sociálne problémy a problémy so správaním. Muži majú zvyčajne mierne až ťažké mentálne postihnutia, zatiaľ čo ženy majú normálny intelekt alebo ľahšie mentálne postihnutia. Okrem toho môže byť krehký X diagnostikovaný testovaním DNA osoby z krvného testu. Neexistuje žiadny špecifický liek na syndróm fragilného X. Niektoré liečby však môžu pomôcť deťom s týmto stavom a môžu zvládnuť ich problémy so správaním, ako je špeciálne vzdelávanie pre poruchy učenia, rečová a jazyková terapia, pracovná terapia, behaviorálna terapia a lieky na kontrolu záchvatov a poruchy pozornosti s hyperaktivitou atď.
Čo je autizmus?
Autizmus je široká škála stavov (genetických, negenetických alebo environmentálnych vplyvov) charakterizovaných problémami so sociálnymi zručnosťami, rečou, neverbálnou komunikáciou a opakujúcim sa správaním. Podľa Centra pre kontrolu chorôb v USA dnes autizmus postihuje každé 1 z 54 detí v Spojených štátoch. V roku 2000 bol odhadovaný počet autistov na celom svete 1 až 2 na 1 000 ľudí. Autizmus sa často spája s genetickými, negenetickými a environmentálnymi príčinami. Medzi príčiny patrí prítomnosť blízkeho člena rodiny s autizmom, genetickými mutáciami, syndrómom fragilného x a inými genetickými poruchami, narodenie starým rodičom, nízka pôrodná hmotnosť, metabolická nerovnováha, vystavenie ťažkým kovom, vírusové infekcie v anamnéze atď. môže zahŕňať testovanie DNA na genetické choroby, hodnotenie správania, vizuálne a zvukové testy, skríning pracovnej terapie atď.
Obrázok 02: Úrovne autizmu
Na autizmus neexistuje žiadny liek. Niektoré liečby však môžu pomôcť ľuďom zmierniť ich symptómy, ako je behaviorálna terapia, terapia hrou, pracovná terapia, fyzikálna terapia, logopédia, alternatívne lieky, ako je vysoká dávka vitamínov, chelatačná terapia, hyperbarická oxygenoterapia, melatonín na riešenie problémov so spánkom, atď.
Aké sú podobnosti medzi krehkým X a autizmom?
- Krehký X a autizmus môžu byť spôsobené genetickými príčinami.
- Obidva stavy postihujú viac mužov ako ženy.
- Tieto stavy majú niekedy príznaky, ako je vyhýbanie sa očnému kontaktu, sociálne stiahnutie, komunikačné ťažkosti a opakujúce sa správanie.
- Obidva stavy sa nedajú vyliečiť.
Aký je rozdiel medzi krehkým X a autizmom?
Fragile X je čisto genetický stav, ktorý spôsobuje celý rad vývojových problémov vrátane kognitívnych porúch a porúch učenia, zatiaľ čo autizmus je široká škála stavov (genetických, negenetických alebo environmentálnych vplyvov) charakterizovaných problémami so sociálnymi problémami. zručnosti, reč, neverbálna komunikácia a opakujúce sa správanie. Toto je kľúčový rozdiel medzi krehkým X a autizmom. Okrem toho ľudia s krehkým X vykazujú málo klasického opakujúceho sa správania, zatiaľ čo ľudia s autizmom vykazujú širokú škálu opakujúceho sa správania.
Nasledujúca infografika uvádza rozdiely medzi krehkým X a autizmom v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Krehké X vs autizmus
Syndróm krehkého X a porucha autistického spektra sú dva rôzne stavy, ktoré majú určité podobnosti, ako je vyhýbanie sa očnému kontaktu, sociálne stiahnutie sa, problémy s komunikáciou a opakujúce sa správanie. Fragile X je čisto genetický stav, zatiaľ čo autizmus je skôr stav, ktorý je spôsobený genetickými, negenetickými alebo environmentálnymi príčinami. Toto je zhrnutie rozdielu medzi krehkým X a autizmom.
