Kľúčový rozdiel medzi Rettovým syndrómom a autizmom je v tom, že Rettov syndróm je neurovývojová porucha diagnostikovaná takmer výlučne u dievčat, zatiaľ čo autizmus je neurovývojová porucha diagnostikovaná u chlapcov aj dievčat.
Nervová vývojová porucha je porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj nervového systému, čo vedie k abnormálnej funkcii mozgu. To môže tiež ovplyvniť emócie, schopnosť učiť sa, sebakontrolu a pamäť. Účinky neurovývojových porúch majú tendenciu pretrvávať po celý život človeka. Rettov syndróm a autizmus sú dva typy neurovývinových porúch.
Čo je Rettov syndróm?
Rettov syndróm je vzácna genetická neurologická a vývojová porucha, ktorá ovplyvňuje spôsob, akým sa vyvíja mozog a spôsobuje progresívnu stratu motorických schopností a reči. Táto genetická porucha postihuje predovšetkým dievčatá. Vyskytuje sa u 1 z 10 000 pôrodov žien. Rettov syndróm je vo všeobecnosti smrteľný u mužov hneď po narodení, a preto sa vyskytuje predovšetkým u žien. Táto porucha je spôsobená genetickou mutáciou v géne nazývanom MECP2 na chromozóme X. V niekoľkých prípadoch je táto genetická porucha zdedená. Mutácia má za následok problémy s produkciou proteínov kritických pre vývoj mozgu. Presná príčina však ešte nie je úplne objasnená a stále sa skúma.
Obrázok 01: Rettov syndróm
Znaky a symptómy Rettovho syndrómu zahŕňajú spomalený rast, stratu normálneho pohybu a koordinácie, stratu komunikačných schopností, abnormálne pohyby rúk, nezvyčajné pohyby očí, problémy s dýchaním, podráždenosť a plač, iné abnormálne správanie, kognitívne poruchy, záchvaty abnormálne zakrivenie chrbtice, nepravidelný srdcový tep, poruchy spánku a ďalšie príznaky (tenké, krehké kosti, náchylné na zlomeniny, malé ruky a nohy zvyčajne studené, problémy so žuvaním a prehĺtaním, problémy s funkciou čriev, škrípanie zubami).
Táto porucha sa dá diagnostikovať pomocou lekárskej a rodinnej anamnézy, krvných testov, testov moču, zobrazovacích testov (CT sken, MRI), testov sluchu, testov zraku a zraku, testov mozgovej aktivity a genetických testov. Okrem toho možnosti liečby Rettovho syndrómu zahŕňajú pravidelnú lekársku starostlivosť, lieky (na záchvaty, stuhnutosť svalov, dýchacie problémy, problémy s gastrointestinálnym traktom a problémy so srdcom), fyzikálnu terapiu, pracovnú terapiu a rečovú terapiu a jazykovú terapiu, nutričnú terapiu, behaviorálne intervencie, a podporné služby (akademická, sociálna a pracovná príprava).
Čo je autizmus?
Autizmus je neurovývojová porucha diagnostikovaná u chlapcov aj dievčat. Všeobecne sa klasifikuje ako porucha autistického spektra. Charakterizujú ju problémy so sociálnymi zručnosťami, opakujúcim sa správaním, rečou a neverbálnou komunikáciou. Podľa informácií Centers for Disease Control postihuje autizmus 1 zo 44 detí v Spojených štátoch.
Obrázok 02: Autizmus
Príznaky autizmu zahŕňajú vyhýbanie sa očnému kontaktu, bránenie sa maznaniu a držaniu, nereagovanie na meno, neschopnosť začať konverzáciu, rozprávanie abnormálnym tónom, opakovanie slov, nepochopenie jednoduchých otázok, nevhodný prístup k sociálnej interakcii, ťažkosti s rozpoznávaním neverbálnych podnetov, vykonávanie opakujúcich sa pohybov, vykonávanie činností, ktoré by si mohli ublížiť, ako je hryzenie alebo búchanie do hlavy, vytváranie špecifickej rutiny a vyrušovanie pri najmenšej zmene, problémy s pohybovými vzormi, abnormálne držanie tela a mimika, abnormálny tón hlasu, nedostatok v porozumení jazyka, oneskorené učenie sa hovoriť a plochá alebo monotónna reč.
Autizmus možno diagnostikovať pomocou anamnézy, dotazníkov na vyhodnotenie štandardov Diagnostického a štatistického manuálu duševných porúch (DAM-5), fyzického a psychologického vyšetrenia, testovania reči a jazyka, neurologického testovania a genetického testovania. Okrem toho možnosti liečby autizmu zahŕňajú behaviorálne a komunikačné terapie, vzdelávacie terapie, rodinné terapie, logopédiu, pracovnú terapiu, fyzikálnu terapiu a lieky (antipsychotiká, antidepresíva).
Aké sú podobnosti medzi Rettovým syndrómom a autizmom?
- Rettov syndróm a autizmus sú dva typy neurovývinových porúch.
- Historicky bol Rettov syndróm považovaný za podtyp autizmu.
- Oba zdravotné stavy môžu mať genetickú predispozíciu.
- Môžu mať podobné príznaky.
- Rettov syndróm aj autizmus často nie sú viditeľné pri narodení, ale skôr ako sa dieťa vyvíja.
- Liečia sa pomocou podporných terapií a špecifických liekov.
Aký je rozdiel medzi Rettovým syndrómom a autizmom?
Rettov syndróm je neurovývojová porucha, ktorá je takmer výlučne diagnostikovaná u dievčat, zatiaľ čo autizmus je neurovývojová porucha, ktorá je diagnostikovaná u chlapcov aj dievčat. Toto je kľúčový rozdiel medzi Rettovým syndrómom a autizmom. Okrem toho dedičná genetická mutácia génu MECP2 vedie k Rettovmu syndrómu. Na druhej strane dedičná genetická mutácia génu ACTL6B vedie k autizmu.
Nižšie uvedená infografika predstavuje rozdiely medzi Rettovým syndrómom a autizmom v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Rettov syndróm vs autizmus
Neurovývojová porucha je porucha vývoja nervového systému, ktorá vedie k problémom vo funkcii mozgu. Rettov syndróm a autizmus sú dva typy neurovývojových porúch. Rettov syndróm je neurovývojová porucha, ktorá je takmer výlučne diagnostikovaná u dievčat, zatiaľ čo autizmus je neurovývojová porucha, ktorá je diagnostikovaná u chlapcov aj dievčat. Toto sumarizuje rozdiel medzi Rettovým syndrómom a autizmom.
