Kľúčový rozdiel – monozómia vs trizómia
Chromozomálna nondisjunkcia spôsobuje abnormálny počet chromozómov v dcérskych bunkách. Môže sa vyskytnúť počas delenia buniek v mitóze a meióze. V dôsledku nondisjunkcie v meióze sa po oplodnení vyvinú aneuploidné jedince. Aneuploidia je mutácia, pri ktorej je abnormálny počet chromozómov. Normálna diploidná bunka (2n) obsahuje celkovo 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Normálna haploidná bunka (n), ktorá je gamétou, obsahuje 23 chromozómov. Aneuploidy môžu mať viac alebo menej chromozómov ako je normálny počet. Trizómia a monozómia sú dve také numerické chromozómové abnormality, ktoré spôsobujú vrodené chyby. Termín monozómia sa používa na opis chromozomálnej abnormality, pri ktorej jeden chromozóm chýba v páre homológnych chromozómov. Termín trizómia sa používa na opis abnormálneho počtu chromozómov, v ktorom sú tri chromozómy (zvyčajný pár + extra chromozóm) prítomné v type homológnych chromozómov. Toto je kľúčový rozdiel medzi monozómiou a trizómiou. Preto je aneuploidný stav pre monozómiu 2n-1, zatiaľ čo pre trizómiu je 2n+1.
Čo je monozómia?
Slovo monozomický označuje „jeden chromozóm“. Termín monozómia sa používa na vysvetlenie aneuploidného stavu, ktorému chýba jeden člen homológneho chromozómového páru. V dôsledku tohto stavu budú výsledné bunky obsahovať iba 45 chromozómov namiesto obvyklých 46 chromozómov. Bunky vykazujú 2n-1 chromozómy v každej bunke tela. Napríklad monozómia pohlavného chromozómu vedie k Turnerovmu syndrómu, v ktorom jednotlivci majú iba jeden pohlavný chromozóm X. Ďalším príkladom monozómie je Cri du chat syndróm, ktorý je spôsobený čiastočnou monozómiou chromozómu 5. Syndróm delécie 1p36 je ďalší syndróm, ktorý je spôsobený čiastočnou monozómiou chromozómu 1.
Monosómia má na jednotlivcov škodlivé účinky. Chýbajúci chromozóm spôsobuje zmeny v celkovej génovej rovnováhe chromozómovej sady. Umožňuje tiež, aby akákoľvek škodlivá recesívna alela na jednom chromozóme bola hemizygotná a aby sa fenotypovo vyjadrila.
Obrázok 01: Karyotyp monozómie X – Turnerov syndróm
Čo je trizómia?
Pojem trizómia opisuje stav, pri ktorom sa v obvyklom páre homológnych chromozómov nachádza ďalší chromozóm. V jednom homológnom chromozómovom páre sú prítomné tri kópie. Každá bunka tela bude obsahovať celkovo 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46 chromozómov. Napríklad trizómia 21 alebo Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti troch kópií chromozómu 21. Trizómia 18 je ďalším príkladom, v ktorom sú prítomné tri kópie chromozómu číslo 18 ako zvyčajný pár, čo vedie k syndrómu nazývanému Edwardsov syndróm. Patauov syndróm je spôsobený prítomnosťou troch chromozómov v chromozóme číslo 13. Je možné vidieť aj trizómiu páru pohlavných chromozómov. Ak k tomu dôjde, môže sa vyskytnúť niekoľko abnormálnych stavov pohlavných chromozómov, ako napríklad XXX (syndróm trojitého X), XYY a XXY (Klinefelterov syndróm).
Obrázok 02: Karyotyp 21 trizómie – Downov syndróm
Aký je rozdiel medzi monozómiou a trizómiou?
Monosómia vs trizómia |
|
| Monosómia je typ aneuploidie, pri ktorej je prítomná iba jedna kópia namiesto dvoch | Trizómia je typ aneuploidie, pri ktorej sú prítomné tri kópie konkrétneho chromozómu namiesto dvoch. |
| Číslo chromozómu | |
| Bunky obsahujú 2n-1 počet chromozómov (celkovo 45). | Bunky nesú 2n+1 počet chromozómov (celkovo 47). |
| Syndróm | |
| Turnerov syndróm, Cri du chat syndróm a syndróm vymazania 1p36 sú spôsobené tým. | Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, Klinefelterov syndróm, Warkanyho syndróm 2 a trojité X sú tým spôsobené. |
Zhrnutie – monozómia vs trizómia
Delenie buniek je bunkový proces, ktorý vytvára nové bunky na rôzne účely. Existujú prípady, keď bunkové delenie vykazuje chyby v chromozomálnej disjunkcii. Je známa ako chromozomálna nondisjunkcia a vyskytuje sa počas mitózy a meiózy, čo vedie k diploidným a haploidným bunkám s abnormálnym počtom chromozómov. Monozómia a trizómia sú dva typy numerických chromozomálnych abnormalít. Monozómia je stav, ktorý opisuje absenciu jednej kópie z normálneho páru chromozómov. Trizómia je stav, ktorý opisuje prítomnosť troch kópií konkrétneho chromozómu namiesto dvoch kópií. Obe situácie spôsobujú u jednotlivcov škodlivé účinky tým, že spôsobujú nerovnováhu v celkovom genetickom zložení.
