Kľúčový rozdiel – trizómia 13 vs 18
Genetické abnormality u dojčiat sú možno najnešťastnejšou skupinou chorôb. Fyzický a psychologický vplyv, ktorý majú na rodičov a dieťa, je obrovský. Trizómia 13 a trizómia 18, ktoré sú tiež známe ako Patauov syndróm a Edwardov syndróm, sú dva z najkomplikovanejších genetických defektov pozorovaných u veľkého počtu tehotenstiev na celom svete. Kľúčový rozdiel medzi trizómiou 13 a 18 je v tom, že v trizómii 13 je ďalšia kópia v chromozóme 13, zatiaľ čo v trizómii 18 je to chromozóm 18, ktorý má ďalšiu kópiu.
Čo je trizómia 13?
Trizómia 13, tiež známa ako Patauov syndróm, je genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou ďalšej kópie v chromozóme 13. Tento stav postihuje 1 z každých 5000 ľudí.
Klinické vlastnosti
- Nízko nasadené uši
- Rštep pery a podnebia
- Polydactyly
- Mikrooftalmia
- Problémy s učením
- Pacienti zriedka prežijú dlhšie ako niekoľko týždňov
Definitívna diagnóza Patauovho syndrómu v prenatálnom období je prostredníctvom genetickej analýzy vzoriek získaných z amniocentézy a odberu choriových klkov. CT a MRI možno použiť na identifikáciu abnormalít v srdci, mozgu a iných orgánoch.
Obrázok 01: Dieťa s Patauovým syndrómom
Management
Väčšina detí s Patauovým syndrómom neprežije prvý rok života. Umierajú na život ohrozujúce neurologické komplikácie a srdcové problémy. Môže byť potrebná chirurgická korekcia deformít, ako je rázštep podnebia.
Čo je trizómia 18?
Trizómia 18, tiež známa ako Edwardov syndróm, je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Edwardov syndróm súvisí s vekom matky.
Hoci trizómia 18 zdieľa niekoľko spoločných klinických znakov s trizómiou 21, tieto klinické znaky sú oveľa závažnejšie; preto pacient neprežije prvý rok života. Väčšina postihnutých dojčiat podľahne v priebehu niekoľkých prvých týždňov.
Obrázok 02: Trizómia 18
Klinické vlastnosti
- Výrazný tyl
- Mentálna retardácia
- Prekrývajúce sa prsty
- Spodné nožičky Rocker
- Vrodené srdcové chyby
- Micrognathia
- Nízko nasadené uši
- Krátky krk
- Malformácie obličiek
- Obmedzený únos bedra
Management
Na trizómiu 18 neexistuje žiadny liek. Výskytu infekcií by sa malo predchádzať a komplikácie by sa mali minimalizovať. Vždy, keď pacient dostane infekciu, mala by byť liečená rýchlo a energicky. Špeciálnu starostlivosť treba venovať liečbe srdcových chýb a renálnych abnormalít.
Aké sú podobnosti medzi trizómiou 13 a 18?
- Obe choroby sú genetické stavy, ktoré sú spôsobené prítomnosťou ďalších genetických materiálov
- Diagnostika oboch chorôb je prostredníctvom vzoriek získaných z amniocentézy a odberu choriových klkov.
Aký je rozdiel medzi trizómiou 13 a 18?
Trizómia 13 vs 18 |
|
| Trizómia 13 je genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou ďalšej kópie v chromozóme 13. | Trizómia 18 je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. |
| Extra genetický materiál | |
| Chromozóm 13 má ďalšie genetické materiály. | Chromozóm 18 má ďalšie genetické materiály. |
| Závažnosť | |
| Trizómia 13 je závažnejšia ako trizómia 18. | Trizómia 18 je tiež závažná genetická abnormalita s množstvom komplikácií, ale nie je taká závažná ako trizómia 13. |
| Klinické vlastnosti | |
|
|
| Management | |
|
Väčšina detí s trizómiou 13 sa nedožije prvého roku života. Zomrú na život ohrozujúce neurologické komplikácie a srdcové problémy. Môže byť potrebná chirurgická korekcia deformít, ako je rázštep podnebia |
Na tento stav neexistuje žiadny liek. Cieľom je zabrániť výskytu infekcií a minimalizovať komplikácie. Kedykoľvek pacient dostane infekciu, mala by byť okamžite a rázne liečená. Špeciálnu starostlivosť treba venovať liečbe srdcových chýb a renálnych abnormalít. |
Zhrnutie – Trizómia 13 vs 18
Trizómia 13 a trizómia 18 sú dve genetické poruchy, ktoré sú tiež známe ako Patauov syndróm a Edwardov syndróm. Hlavný rozdiel medzi trizómiou 13 a 18 je v tom, že pri trizómii 13 alebo Patauovom syndróme je defekt na chromozóme 13, ale pri trizómii 18 alebo Edwardovom syndróme je defekt na chromozóme 18.
