Kľúčový rozdiel medzi trizómiou 18 a 21 je v tom, že trizómia 18 je chromozomálna porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 18, zatiaľ čo trizómia 21 je chromozomálna porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 21.
Zdravá ľudská bunka obsahuje celkovo 46 chromozómov (23 párov). Existuje 22 autozomálnych chromozómových párov a jeden pohlavný chromozómový pár. Bunky sa delia a produkujú viac buniek a gamét. Počas delenia buniek sa genóm replikuje a segreguje do dcérskych buniek. Bunkové delenie je dobre organizovaný a regulovaný proces. Môžu sa však vyskytnúť aj náhodné chyby. V dôsledku toho je možné skopírovať tri chromozómy namiesto dvoch. Tento jav je známy ako trizómia. Celkový počet chromozómov na bunku je 2n+1. Inými slovami, celkový počet sa zvýši na 47. V trizómii sa vytvorí ďalšia kópia jedného konkrétneho chromozómu.
Trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 (Edwardsov syndróm) a trizómia 13 (Patauov syndróm) sú tri typy trizómie. Trizómia 21 je najbežnejšia, zatiaľ čo trizómia 18 a 13 sú menej časté. Trizómia má vážny vplyv na ďalší vývoj nenarodeného dieťaťa.
Čo je trizómia 18?
Trizómia 18, tiež známa ako Edwardsov syndróm, je chromozomálna porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 18. V tomto stave má genóm bunky tri chromozómy chromozómu 18. Celkový počet chromozómov v bunke sa zvyšuje na 2n+1 alebo 47. Trizómia 18 je menej častá ako trizómia 21, ale má vážny vplyv na vývoj nenarodeného dieťaťa. Dieťa sa rodí s nízkou pôrodnou hmotnosťou, abnormálne tvarovanou hlavou, malou čeľusťou, malými ústami, často s rázštepom pery alebo podnebia pri tejto chromozomálnej poruche. Okrem toho tieto deti tiež trpia problémami s dýchaním a kŕmením. Sú náchylné na rozvoj srdcových chorôb a problémov s obličkami.
Obrázok 01: Trizómia 18
Tehotenstvá s Edwardsovým syndrómom sú vystavené vyššiemu riziku potratu. Ak sa dieťa narodí, jeho dĺžka života bude kratšia ako jeden rok. Preto je trizómia 18 život ohrozujúcejšia ako Downov syndróm. Toto ochorenie postihuje 1 z 5 000 detí. Trizómiu 18 možno diagnostikovať neinvazívnym prenatálnym skríningom.
Čo je trizómia 21?
Trizómia 21, tiež známa ako Downov syndróm, je genetická porucha, ktorá vzniká v dôsledku prítomnosti nadbytočného chromozómu 21. Ide o chromozomálnu abnormalitu. Bunka má tri kópie chromozómu 21. Inými slovami, bunka má celkovo 47 chromozómov namiesto 46. Toto je najbežnejšia forma trizómie. Približne 30 % tehotenstiev s Downovým syndrómom končí potratom. Dve tretiny skončia normálnym pôrodom. Trizómia 21 vážne ovplyvňuje celkový rast a pohodu dieťaťa. Okrem toho bude týmto syndrómom ovplyvnený aj tvar tela. Downov syndróm je charakterizovaný zreteľnými črtami tváre, ako sú široko posadené oči atď., a rôznymi úrovňami fyziologických a duševných dysfunkcií. Dieťa môže mať časté poruchy imunity a krvného obehu alebo gastrointestinálne poruchy. Príznaky Downovho syndrómu sa môžu líšiť od dieťaťa k dieťaťu. Niektoré deti môžu potrebovať špeciálnu zdravotnú starostlivosť, zatiaľ čo niektoré deti s Downovým syndrómom si môžu užívať relatívne dlhý život.
Obrázok 02: Downov syndróm
Podobne ako trizómia 18, ani trizómia 21 nie je dedičnou genetickou poruchou. Vzniká v dôsledku náhodnej chyby pri delení buniek. Matky vo veku nad 35 rokov sú vystavené vyššiemu riziku, že budú mať deti s Downovým syndrómom, pretože ich vajíčka sa môžu abnormálne deliť. Navyše, ak je matka alebo otec nositeľom, potom tiež existuje riziko, že dieťa bude mať Downov syndróm. Toto ochorenie postihuje 1 zo 700 detí.
Aké sú podobnosti Rozdiel medzi trizómiou 18 a 21?
- Trizómia 18 aj 21 sú chromozomálne poruchy.
- Vyskytujú sa v dôsledku náhodnej chyby pri delení buniek.
- V oboch prípadoch je v ľudskej bunke 47 chromozómov.
- Nie sú to dedičné genetické poruchy.
- Vek matky je veľkým rizikovým faktorom pre trizómiu. Riziko sa zvyšuje s vekom matky.
- Tehotenstvá s trizómiou 18 a 21 vykazujú vysoké riziko potratu.
- Postihnuté deti majú mentálne postihnutie.
Aký je rozdiel medzi trizómiou 18 a 21?
Trizómia 18 (Edwardsov syndróm) je genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 18. Trizómia 21 (Downov syndróm) je genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra chromozómu 21. Takže toto je kľúčový rozdiel medzi trizómiou 18 a 21. Trizómia 21 je najbežnejšou formou trizómie, zatiaľ čo trizómia 18 je druhou najbežnejšou formou. Navyše, trizómia 18 je život ohrozujúcejšia ako trizómia 21.
Nasledujúca infografika sumarizuje rozdiely medzi trizómiou 18 a 21 vo forme tabuľky.
Zhrnutie – Trizómia 18 vs 21
K chromozomálnym abnormalitám dochádza v dôsledku chyby pri delení buniek. Spôsobujú mimoriadne závažný vplyv na vývoj nenarodeného dieťaťa. Deti postihnuté trizómiou vykazujú oneskorený vývoj, vrodené chyby a mentálne postihnutia. Downov syndróm je výsledkom trizómie chromozómu 21. Edwardov syndróm je výsledkom trizómie chromozómu 18. Pri Edwardsovom syndróme je ďalší chromozóm 18, zatiaľ čo pri Downovom syndróme je ďalší chromozóm 21. Toto je kľúčový rozdiel medzi trizómiou 18 a 21.
