Kľúčový rozdiel – kosáčikovitá anémia a kosáčikovitá anémia
Kosáčikovitá anémia je bežná dedičná hemoglobinopatia spôsobená bodovou mutáciou beta globínu, ktorá podporuje polymerizáciu deoxygenovaného hemoglobínu, čo vedie k deformácii červených krviniek, hemolytickej anémii, mikrovaskulárnej obštrukcii a ischemickému poškodeniu tkaniva. Kosáčikovitá anémia je ťažká dedičná forma anémie, ktorá vzniká v dôsledku kosáčikovitej anémie, kde mutovaná forma hemoglobínu deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca pri nízkej hladine kyslíka. Kosáčikovitá anémia má skupinu patologických prejavov, kým kosáčikovitá anémia je jedným z takýchto patologických prejavov kosáčikovitej anémie. Toto je hlavný rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a kosáčikovitou anémiou.
Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia je bežná dedičná hemoglobinopatia spôsobená bodovou mutáciou v beta globíne, ktorá podporuje polymerizáciu deoxygenovaného hemoglobínu vedúcu k deformácii červených krviniek, hemolytickej anémii, mikrovaskulárnej obštrukcii a ischemickému poškodeniu tkaniva.
Hemoglobín má tetramérnu štruktúru, ktorá sa skladá z dvoch párov alfa a beta reťazcov. Normálne dospelé červené krvinky majú HbA (α2 β2) ako svoju dominantnú formu hemoglobínu. Pri kosáčikovitej anémii je glutamátový zvyšok v šiestom kodóne génu beta globínu nahradený valínom. Táto substitúcia vedie k rôznym štrukturálnym a funkčným zmenám v molekule hemoglobínu. Okrem HbA majú ľudia trpiaci kosáčikovitou anémiou v červených krvinkách špeciálny typ hemoglobínu nazývaný kosáčikovitý hemoglobín (HbS).
Patogenéza kosáčikovitej anémie
Voľne prúdiaci cytosol červených krviniek sa mení na viskózny gél, keď parciálny tlak kyslíka klesne pod určitú kritickú úroveň. S pokračujúcou deoxygenáciou sa molekuly HbS polymerizujú do dlhých vlákien vo vnútri červených krviniek a deformujú ich do tvaru polmesiaca. Toto je patologický základ pre hlavné prejavy, ako je chronická hemolýza, mikrovaskulárna oklúzia a poškodenie tkaniva.
Ako polyméry HbS rastú, začnú herniovať cez membránu červených krviniek. Táto štrukturálna modifikácia červených krviniek vyvoláva prítok Ca2+Zvýšená hladina intracelulárneho vápnika potom indukuje zosieťovanie intracelulárnych proteínov, čo vedie k odtoku K + a voda. Opakovanie tohto procesu dehydruje červené krvinky, čím sa stávajú tuhými a hustými. Nakoniec sa z nich stanú nevratne kosáčikovité bunky, ktoré sú rýchlo odstránené z obehu extravaskulárnou hemolýzou.
Existuje niekoľko predstáv o patologickom základe mikrovaskulárnych uzáverov, ale presný mechanizmus nie je jasne pochopený.
Obrázok 01: Kosáčikovitá anémia sa dedí autozomálne recesívne.
Klinické znaky kosáčikovitej anémii
Kosáčikovitá anémia má široké spektrum klinických prejavov. Niektorí z postihnutých jedincov môžu byť zmrzačení, zatiaľ čo niektorí môžu mať len mierne príznaky.
(Kosáčikovitá anémia aj kosáčikovitá anémia majú mnoho spoločných klinických prejavov, ktoré sú diskutované pod nadpisom „Klinické znaky kosáčikovitej anémie“)
Diagnostika kosáčikovitej anémie
- Elektroforéza hemoglobínu na preukázanie prítomnosti HbS
- test ditionátu
- Prenatálna diagnostika je možná analýzou fetálnej DNA získanej amniocentézou.
Čo je kosáčikovitá anémia?
Ťažká dedičná forma anémie, ktorá vzniká v dôsledku kosáčikovitej anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca pri nízkej hladine kyslíka, sa nazýva kosáčikovitá anémia.
(Patogenéza kosáčikovitej anémie bola diskutovaná pod nadpisom „patogenéza kosáčikovitej anémie“.)
Obrázok 02: Kosáčikovité bunky
Klinické znaky kosáčikovitej anémie
Klinické znaky sú ťažká hemolytická anémia prerušovaná krízami. Môžu existovať štyri hlavné typy kríz.
1. Vaso okluzívne krízy
Vazookluzívne krízy sú častejšie ako iné a sú predisponované faktormi, ako sú infekcie, acidóza, dehydratácia a deoxygenácia. V dôsledku upchatia krvných ciev je ohrozené prekrvenie určitých oblastí tela, najmä končatín. V dôsledku toho sa v týchto oblastiach objavujú infarkty, ktoré spôsobujú intenzívnu bolesť. Existuje stav nazývaný syndróm ruka-noha, keď sa pacient sťažuje na silné bolesti končatín. Stáva sa to v dôsledku infarktov v malých kostiach končatín.
2. Viscerálne sekvestračné krízy
Tieto krízy vznikajú ako dôsledok kosákovitosti a hromadenia krvi v orgánoch. Anémia sa zhoršuje na závažnú úroveň počas viscerálnej sekvestračnej krízy. Akútny syndróm hrudníka je najnebezpečnejšou komplikáciou tejto krízy. Pacienti trpia bolesťou na hrudníku a dýchavičnosťou. Röntgen hrudníka ukáže prítomnosť pľúcnych infiltrátov.
3. Aplastické krízy
Vyskytujú sa po infekcii parvovírusom a niekedy aj v dôsledku nedostatku folátu. Aplastické krízy sú charakterizované náhlym poklesom hladiny hemoglobínu, ktorý si často vyžaduje transfúziu.
4. Hemolytická anémia
Ďalšie klinické znaky kosáčikovitej anémie
- Vredy na dolnej končatine.
- Slezina je zväčšená v detstve, ale postupne sa zmenšuje v dôsledku infarktov (autosplenektómia).
- Pľúcna hypertenzia.
Laboratórna diagnostika kosáčikovitej anémie
- Hladina hemoglobínu je zvyčajne 6-9g/dl.
- Prítomnosť kosáčikovitých buniek a cieľových buniek v krvnom filme.
- Skríningové testy na kosáčikovitosť s chemikáliami, ako je ditionát, sú pozitívne, keď je krv zbavená kyslíka.
- Pri HPLC sa HbSS deteguje ako dominantná forma hemoglobínu a HbA sa nedeteguje.
Liečba kosáčikovitej anémie
- Vyhýbanie sa faktorom, o ktorých je známe, že vyvolávajú krízy.
- Kyselina listová.
- Správna výživa a hygiena.
- Očkovanie proti pneumokokom, hemofilom a meningokokom.
- Krízy by sa mali liečiť podľa stavu, veku a dodržiavania liekov pacientom.
Aké sú podobnosti medzi kosáčikovitou anémiou a kosáčikovitou anémiou?
- Kosáčikovitá anémia aj kosáčikovitá anémia sú spôsobené tou istou genetickou mutáciou, ktorá ovplyvňuje beta globínové reťazce a tým aj štruktúru a funkciu hemoglobínu.
- Keďže kosáčikovitá anémia je jedným z patologických prejavov kosáčikovitej anémie, zdieľajú aj spoločné klinické znaky.
Aký je rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a kosáčikovitou anémiou?
Kosáčikovitá anémia verzus kosáčikovitá anémia |
|
| Kosáčikovitá anémia je bežná dedičná hemoglobinopatia spôsobená bodovou mutáciou beta-globínu, ktorá podporuje polymerizáciu deoxygenovaného hemoglobínu, čo vedie k deformácii červených krviniek, hemolytickej anémii, mikrovaskulárnej obštrukcii a ischemickému poškodeniu tkaniva | Kosáčikovitá anémia je ťažká dedičná forma anémie, ktorá vzniká v dôsledku kosáčikovitej anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca pri nízkej hladine kyslíka. |
| Patologické prejavy | |
| Kosáčikovitá anémia má niekoľko patologických prejavov. | Jedným z takýchto patologických prejavov kosáčikovitej anémie je kosáčikovitá anémia. |
Zhrnutie – Kosáčikovitá anémia verzus kosáčikovitá anémia
Kosáčikovitá anémia aj kosáčikovitá anémia sú bežné dedičné stavy a správna liečba môže pomôcť zvýšiť životnú úroveň pacienta. Kosáčikovitá anémia má skupinu patologických prejavov, kým kosáčikovitá anémia je jedným z takýchto patologických prejavov kosáčikovitej anémie. Toto je hlavný rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a kosáčikovitou anémiou.
Stiahnuť PDF verziu kosáčikovej anémie vs kosáčikovitá anémia
Môžete si stiahnuť PDF verziu tohto článku a použiť ju na offline účely podľa citácií. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a kosáčikovitou anémiou.
