Kľúčový rozdiel – kosáčikovitá SS vs. SC
Kosáčikovitá anémia, častejšie označovaná ako kosáčikovitá anémia (SCD), je genetický chorobný stav, ktorý mení typický tvar červených krviniek (RBC) na kosáčikovitý tvar, čo narúša normálne fungovanie RBC. V kontexte genetiky osoba, ktorá trpí SCD, zdedila dve kópie abnormálneho hemoglobínového génu, jednu od každého rodiča. Gén hemoglobínu sa nachádza na chromozóme 11. V závislosti od typu génovej mutácie, ktorá sa vyskytuje na chromozóme 11, môže byť SCD mnohých rôznych podtypov. SCD sa považuje za autozomálne recesívny stav. Jedinci s kosáčikovitou anémiou (AS) zdedia dva rôzne typy hemoglobínových génov; jeden gén pre normálny hemoglobín (A) a druhý gén pre kosáčikovitý hemoglobín (S). Preto sa príznaky SCD (SS) vyvinú iba vtedy, ak osoba zdedila dve kópie kosáčikovitého hemoglobínového génu (S), jednu od každého rodiča. Ak však osoba zdedí iba jednu kópiu abnormálneho génu (S), táto osoba sa označuje ako nosič choroby, ktorá má kosáčikovitú anémiu (AS). Anémia je najvýraznejším príznakom SCD. Kosáčikovitá anémia (SS) a kosáčikovitá hemoglobická choroba C (SC) sú dva typy SCD, ktoré sa vyskytujú u potomkov dvoch rodičov s abnormálnymi hemoglobínovými vlastnosťami. Pri kosáčikovitej anémii SS osoba zdedí dva gény kosáčikovitého hemoglobínu (S) od rodičov, jeden od každého rodiča, zatiaľ čo pri kosáčikovitej anémii SC jednotlivec zdedí gén hemoglobínu C od jedného rodiča a gén hemoglobínu S (kosáčikovitý hemoglobínový gén) od druhého. Toto je kľúčový rozdiel medzi kosáčikovitou bunkou SS a kosáčikovitou bunkou SC. Ochorenia SS aj SC sa prejavujú podobnými príznakmi, ale pri kosáčikovitej anémii sa vyvinie menej závažná anémia.
Čo je kosáčikovitá anémia?
V kontexte SCD je kosáčikovitá anémia alebo hemoglobínová SS choroba najbežnejším typom, ktorý má potenciál spôsobiť vážne komplikácie v živom systéme. Ide o autozomálne recesívne ochorenie. U človeka sa vyvinie kosáčikovitá anémia SS zdedením dvoch kópií génu kosáčikovitého hemoglobínu (S), po jednej od každého rodiča.
Obrázok 01: Kosáčikovitá anémia SS Dedičnosť choroby
Závažné anemické stavy vrátane nízkych hladín hemoglobínu sú najčastejšími príznakmi kosáčikovitej SS. Pri kosáčikovitej SS sa typický diskový tvar červených krviniek mení na kosáčikovitý; táto deformácia červených krviniek narúša ich primárne funkcie. Medzi ďalšie príznaky kosáčikovitej SS patrí únava, opakované infekcie, výskyt periodických bolestí a poškodenie vnútorných orgánov. Doplnky železa sa nepovažujú za účinné pri zvyšovaní hladín hemoglobínu prítomného v krvi.
Čo je to kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia sa považuje za druhý najčastejší chorobný stav v súvislosti s SCD. Je vyvinutý dedičnosťou génu hemoglobínu C od jedného rodiča spolu s kosáčikovitým génom hemoglobínu (S) od druhého. Anémia je najvýraznejším príznakom pri kosáčikovitej anémii SC, ale je menej závažná ako pri kosáčikovitej SS. Gén hemoglobínu C nepolymerizuje tak rýchlo ako kosáčikovitý hemoglobín (S). Preto vedie k tvorbe niekoľkých kosáčikovitých buniek.
Obrázok 02: Kosáčikovitá cela
Príznaky kosáčikovitej SC sú podobné ako pri kosáčikovitej SS. Pri kosáčikovitej anémii sa u jedincov vyvinú významné stavy retinopatie a kostná nekróza. Príležitostne sa môže vyskytnúť žltačka ako symptóm. Výskyt génu hemoglobínu C je menší ako výskyt génu hemoglobínu A v kosáčikovitej anémii SC. Tento chorobný stav môže spôsobiť aj zväčšenie sleziny.
Aké sú podobnosti medzi kosáčikovitou anémiou SS a SC?
Obaja zdieľajú podobné príznaky SCD vrátane anemického stavu
Aký je rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou SS a SC?
Kosáčikovitá SS vs SC |
|
| Kosáčikovitá anémia SS je typ kosáčikovitej anémie, ktorá sa vyskytuje v dôsledku dedenia dvoch kosáčikovitých génov hemoglobínu (S); jeden od každého rodiča. | Srpkovitá anémia je typ kosáčikovitej anémie, ktorá sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti jedného génu hemoglobínu C a jedného génu kosáčikovitého hemoglobínu (S) od rodičov. |
| Anémia | |
| Kosáčikovitá anémia spôsobuje ťažké anemické stavy. | Anemické stavy vyvolané kosáčikovitou anémiou SC sú porovnateľne menej závažné ako pri kosáčikovitej SS. |
Zhrnutie – Kosáčikovitá anémia verzus SC
Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie, ktoré narúša typický tvar červených krviniek a ovplyvňuje normálne fungovanie bunky. V závislosti od typu mutácie možno SCD kategorizovať do mnohých rôznych typov. Ide o autozomálne recesívne ochorenie. Existujú dva typy SCD: Kosáčikovitá SS a Kosáčikovitá SC. Kosáčikovitá anémia SS je typ kosáčikovitej anémie, ktorá sa vyskytuje v dôsledku dedenia dvoch kosáčikovitých génov hemoglobínu (S), jedného od každého rodiča. Kosáčikovitá anémia SC je typ kosáčikovitej anémie, ktorá sa vyskytuje v dôsledku dedenia jedného génu pre hemoglobín C a jedného génu pre kosáčikovitý hemoglobín (S) od rodičov. Pri oboch chorobných stavoch sa vyvíjajú podobné symptómy, hoci anemický stav kosáčikovitej anémie SS je závažnejší v porovnaní s kosáčikovitou anémiou SC. Toto je rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou SS a kosáčikovitou anémiou SC. Ak osoba dostane iba jeden kosáčikovitý hemoglobínový gén (S) a normálny hemoglobínový gén (A), táto osoba sa označuje ako prenášač choroby.
Stiahnuť PDF verziu kosáčikovej anémii SS vs SC
Verziu tohto článku si môžete stiahnuť vo formáte PDF a použiť ju na offline účely podľa citácie. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou SS a SC
