Kľúčový rozdiel medzi genetickými a vrodenými poruchami je v tom, že genetické poruchy sú výsledkom defektného génu alebo chromozómovej abnormality pri narodení alebo po narodení, zatiaľ čo vrodené poruchy sú abnormality prítomné pred narodením.
Gén je segment DNA, ktorý obsahuje pokyny na produkciu jednej špecifickej molekuly v tele, zvyčajne proteínu. Gény riadia biologické aktivity vrátane embryologického vývoja, rastu plodu, metabolizmu, osobnosti, kognície a proliferácie. Chromozómy sú genetický materiál v bunke, ktorý nesie gény. Preto sa gény nachádzajú v chromozómoch umiestnených v jadre. Genetické poruchy sa vyskytujú v dôsledku abnormalít v genetickom materiáli ako štádium zárodočnej bunky alebo skorého embrya. Vrodené poruchy sú tie, ktoré sú zjavné pri narodení alebo v ranom detstve.
Čo sú genetické poruchy?
Genetická porucha je zdravotný problém spojený s jednou alebo viacerými abnormalitami v genóme pri narodení alebo po narodení. Mutácia jedného génu (monogénna) alebo viacerých génov (polygénna) alebo chromozomálna abnormalita vedie ku genetickým poruchám. Polygénne poruchy sú najbežnejšie a takéto mutácie sa vyskytujú spontánne pred embryonálnym vývojom alebo v dôsledku autozomálne recesívnej a dominantnej dedičnosti. Takéto genetické poruchy sú klasifikované ako dedičné poruchy. Genetické poruchy sú prítomné už pred narodením a niektoré spôsobujú vrodené chyby. Niektoré rakovinové syndrómy, ako sú mutácie BRCS, sú tiež dedičnými genetickými poruchami.
Obrázok 01: Autozomálne recesívna genetická porucha
Jeden gén alebo monogénne poruchy sú výsledkom jedného mutovaného génu. Tieto poruchy prechádzajú na ďalšie generácie. Monogénne poruchy sú rôznych typov, ako sú autozomálne recesívne, autozomálne dominantné, X-viazané recesívne, X-viazané dominantné a Y-viazané poruchy. Huntingtonova choroba a mnohopočetné dedičné exostózy sú bežné autozomálne dominantné poruchy, zatiaľ čo cystická fibróza, albinizmus a kosáčikovitá anémia sú bežné autozomálne recesívne poruchy. Klinefelterov syndróm a X-viazaná hypofosfatemická rachitída sú X-viazané dominantné poruchy a hemofília A, Lesch-Nyhanov syndróm, farbosleposť a Turnerov syndróm sú X-viazané recesívne poruchy. Poruchy spojené s Y sú zvyčajne zriedkavé, ale môžu spôsobiť neplodnosť u mužov. Viacnásobné génové alebo polygénne poruchy sa vyskytujú v dôsledku účinkov vo viacerých génoch spolu so životným štýlom a environmentálnymi faktormi. Choroby srdca, cukrovka, rakovina, skleróza multiplex, obezita, astma a neplodnosť sú bežné príklady polygénnych porúch. Chromozomálne poruchy sú výsledkom chýbajúcej, pridanej alebo nepravidelnej časti chromozomálnej DNA v géne. Bežným príkladom je Downov syndróm.
Čo sú vrodené poruchy?
Vrodené poruchy sú štrukturálne alebo funkčné abnormality prítomné pred narodením. Takéto poruchy vedú k postihnutiu, ktoré môže byť fyzické, intelektuálne alebo vývojové a môže byť v rozsahu od miernych až po ťažké. Vrodené poruchy sú dvoch typov: štrukturálne a funkčné poruchy. Štrukturálne poruchy sú abnormality tvaru tela alebo časti tela. Funkčné poruchy zahŕňajú metabolické a degeneratívne poruchy. Vrodené poruchy vyplývajú aj z genetických a chromozomálnych porúch. Genetické a chromozomálne poruchy zahŕňajú dedičnosť abnormálnych génov od matky alebo otca alebo mutácie v zárodočnej bunke.
Obrázok 02: Vrodené srdcové chyby
Lieky a doplnky výživy, ako je tetracyklín, hormonálna antikoncepcia, teratogénne lieky, pomôcky navodzujúce spánok a antiemetiká u tehotných žien tiež spôsobujú vrodené poruchy. Toxické chemikálie ako oxid uhoľnatý, dusičnany, dusitany, fluoridy, chloridy a ťažké kovy tiež spôsobujú vrodené poruchy. Niektoré infekcie, ako je vertikálne prenášaná infekcia, ružienka, vírus herpes simplex, toxoplazmóza, hypertermia a syfilis priamo prechádzajú z matky na embryo, čo spôsobuje vrodené poruchy počas tehotenstva alebo pôrodu. Medzi hlavné rizikové faktory vrodených porúch patrí pokročilý vek matky, nedostatok folátu, konzumácia alkoholu alebo fajčenie počas tehotenstva, cukrovka a tehotenstvo u starších žien. Vrodené poruchy sa diagnostikujú pomocou skríningových testov a prenatálnych testov. Defekty neurálnej trubice, Downov syndróm a srdcové chyby sú bežné vrodené poruchy.
Aké sú podobnosti medzi genetickými a vrodenými poruchami?
- Genetické a vrodené poruchy sú dedičné.
- Sú výsledkom genetických a chromozomálnych abnormalít.
- Downov syndróm je spoločný pre oba typy.
- Okrem toho sa obe poruchy líšia od miernych až po ťažké.
- Na zistenie oboch porúch možno použiť molekulárne techniky.
Aký je rozdiel medzi genetickými a vrodenými poruchami?
Genetické poruchy sú výsledkom chybného génu alebo abnormálneho chromozómu a ich potenciál existuje už pri narodení, zatiaľ čo vrodené poruchy sú abnormality, ktoré existujú pred narodením a môžu mať vplyv na životné prostredie alebo genetický vplyv. Toto je kľúčový rozdiel medzi genetickými a vrodenými poruchami. Termín genetický znamená, že sa prenáša z rodičov na potomkov, zatiaľ čo termín vrodený znamená, že choroba je prítomná od narodenia. Preto sú genetické poruchy dedičné, ale nie všetky vrodené poruchy sú dedičné.
Nasledujúca infografika predstavuje rozdiely medzi genetickými a vrodenými poruchami v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Súhrn – Genetické verzus vrodené poruchy
Genetická porucha je zdravotný problém spojený s jednou alebo viacerými abnormalitami v genóme pri narodení alebo po ňom. Vrodené poruchy sú štrukturálne alebo funkčné abnormality prítomné pri narodení alebo pred narodením. Toto je kľúčový rozdiel medzi genetickými a vrodenými poruchami. Genetické poruchy sú výsledkom mutácie jedného génu (monogénne) alebo viacerých génov (polygénne), alebo chromozomálna abnormalita vedie ku genetickým poruchám. Existujú dva typy vrodených porúch: štrukturálne a funkčné poruchy. Štrukturálne poruchy sú abnormality tvaru tela alebo časti tela. Funkčné poruchy zahŕňajú metabolické a degeneratívne poruchy.
