Mutácia posunu rámca vs bodová mutácia
Hlavné dva spôsoby génových mutácií sú posun rámca a bodové mutácie. Po prvé, mutácia je zmena v genetickom materiáli vo všeobecnosti. Tieto zmeny môžu prebiehať rôznymi spôsobmi a rôznymi rozsahmi. Génové mutácie sú jednoducho zmeny vyskytujúce sa v nukleotidovej sekvencii konkrétneho génu organizmu. Posun rámca aj bodové mutácie sú takými zmenami v nukleotidovej sekvencii génu. Tieto dva typy sa však od seba v mnohých smeroch líšia, napriek tomu, že výsledkom je zmenený gén; preto by sa nakoniec mohol prejaviť iný fenotyp.
Frameshift Mutation
Ako už názov napovedá, rámec nukleovej kyseliny sa posunie, keď v géne dôjde k posunom mutácií. Po prvé, bolo by vhodné vedieť, že existujú dva typy rámcových mutácií známych ako inzercie a delécie. To všetko sa deje, keď sa vlákno DNA rozloží počas replikácie DNA alebo syntézy proteínov. Keď sa vlákno DNA odvinie počas syntézy proteínov, vytvorí sa vlákno mRNA a vlákno DNA sa zreformuje podľa súčasnej nukleotidovej sekvencie. Avšak nový nukleotid môže byť pridaný do predkladanej sekvencie na akomkoľvek zraniteľnom mieste. Preto bude mať nový reťazec DNA ďalší nukleotid. Okrem toho by sa tento proces mohol uskutočniť počas replikácie DNA po rozvinutí a pred navinutím nového vlákna. Keďže k pôvodnej sekvencii bol pridaný nukleotid, vlákno DNA prešlo zmenou nazývanou mutácia a tento konkrétny typ je známy ako inzercia. Podobne by k delécii mohlo dôjsť, ak sa vynechal nukleotid počas reformovania reťazca DNA po jeho rozobraní. Delécie aj inzercie spôsobujú posunutie rámca reťazca DNA jedným alebo druhým smerom. Tieto typy mutácií sú tiež známe ako chyby rámcov, pretože rámec bol chybný. Je dôležité si všimnúť, že počet nukleotidov sa vo vlákne DNA zmení, keď dôjde k chybe rámcovania.
Bodová mutácia
Bodová mutácia je zmena, ku ktorej došlo v určitom géne na určitom mieste. Výmena nukleotidov prebieha ako purínová báza so zodpovedajúcou purínovou bázou alebo pyrimidínová báza so zodpovedajúcou pyrimidínovou bázou. Adenín by sa teda mohol nahradiť tymínom alebo naopak. Okrem toho môže byť guanín nahradený cytozínom alebo naopak. Tento typ výmeny sa nazýva mutácia bodu prechodu.
Keď sa však purínová báza vymení za pyrimidínovú bázu, mutácia je známa ako transverzia. Tieto mutácie môžu alebo nemusia viesť k zmene syntetizovaného proteínu. Keď mutácia spôsobila zmenu v syntetizovanom proteíne, označuje sa to ako mutácia missense, zatiaľ čo neexprimované mutácie sa nazývajú tiché mutácie. Okrem toho sú niektoré bodové mutácie schopné spôsobiť terminačný kodón, kde zastavovací signál prejde ako kodónová sekvencia a syntéza proteínu sa zastaví skrátenou molekulou proteínu. Tento typ bodovej mutácie sa nazýva nezmyselná mutácia. Ako sa zdá, bodových mutácií je málo typov, ale výsledkom je vždy zmena jedného nukleotidu. Počet nukleotidov sa nemení, ale štruktúra bude iná; preto môže byť funkcia génu zmenená.
Aký je rozdiel medzi Frameshift Mutation a Point Mutation?
• Rámec reťazca DNA je posunutý jedným alebo druhým smerom pri mutácii s posunom rámca, zatiaľ čo bodové mutácie nemenia rámec reťazca DNA.
• Génová štruktúra a počet nukleotidov sa menia pri posunových mutáciách, zatiaľ čo bodové mutácie spôsobujú iba štruktúru génu.
• Frameshift mutácie sú dva typy, ale bodové mutácie sú niekoľkých typov.
