Thalassemia Minor verzus Thalassemia Major
Talasémia je genetická porucha, ktorá má svoj pôvod v oblasti Stredozemného mora a znamená „More krvi“. Talasémia je ochorenie, ktoré je spôsobené mutovanými génmi, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hemoglobínu v našom krvnom obehu. To vedie k ťažkej anémii a postihnutému je potrebné pravidelne podávať transfúziu čerstvých červených krviniek. Thalasemia major je termín používaný pre osobu, ktorá trpí touto chorobou a thalassemia minor sa používa pre osobu, ktorá je nositeľom mutovaného génu hemoglobínu, ale netrpí touto chorobou.
Čo je Thalassemia Major?
Thalassemia major je stav dieťaťa trpiaceho touto chorobou a jeho prežitie je závislé od transfúzie krvi. Existujú dva gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hemoglobínu, a aj keď je jeden zmutovaný, druhý je schopný syntetizovať hemoglobín pri talasémii major, oba tieto gény sú zmutované, takže telo nie je schopné vytvárať hemoglobín a zostáva závislé od transfúznych červených krviniek. Keďže život týchto červených krviniek je krátky, človek trpiaci talasémiou major musí pravidelne dostávať transfúziu, aby si udržal zdravú hladinu hemoglobínu.
Čo je Thalassemia Minor?
Thalassemia minor sa používa u osôb, ktorých jeden z génov hemoglobínu je zmutovaný, ale druhý je úplne zdravý. V takom prípade sa hemoglobín syntetizuje v dostatočnom množstve, ale o niečo nižšie ako osoba, ktorej hemoglobínové gény sú zdravé. Takéto osoby sa tiež nazývajú „nosiči“, pretože nesú črtu talasémie, ale inak sú zdraví. Ak majú manžel aj manželka malú talasémiu, potom majú 25% šancu mať dieťa ako talasémiu major a 50% šancu ako malú talasémiu. Status talasémie minor je veľmi dôležité vedieť, či je v rodine známy prípad talasémie major, pretože môže zabrániť narodeniu dieťaťa trpiaceho talasémiou major.
Thalassemia Minor verzus Thalassemia Major
• Thalassemia major je stav skutočného ochorenia a thalsemia minor je stav potenciálneho prechodu ochorenia.
• Veľký pacient s talasémiou je počas života odkázaný na pravidelnú krvnú transfúziu, pričom ako thalassemia minor je zdravý človek, ale s mierne nižšou hladinou hemoglobínu.
• Thalasemia major je spôsobená mutáciou oboch hemoglobínových génov, zatiaľ čo talasémia minor je spôsobená mutáciou jedného génu.
• Je dôležité zabrániť výskytu talasémie major u dieťaťa, ktoré sa má ešte narodiť, riadnymi testami, ale výskyt talasémie minor nie je taký hrozivý.
