Autizmus vs Downov syndróm
Autizmus a Downov syndróm sú dobre známe príčiny mentálnej retardácie. Existujú aj iné príčiny mentálnej retardácie. Tieto dva sú však dôležité, pretože Downov syndróm predstavuje čistý genetický koniec spektra, zatiaľ čo autizmus predstavuje čisto psychologický koniec. Aj keď niektoré štúdie naznačujú genetickú súvislosť s autizmom, dodnes to zostáva veľmi pochybné. Tento článok bude podrobne hovoriť o autizme a Downovom syndróme, pričom zdôrazní rozdiely v klinických znakoch, symptómoch, príčinách, testoch a vyšetrovaní, prognóze a priebehu liečby, ktorú vyžadujú.
Autizmus a poruchy autistického spektra
Príčina autizmu a porúch autistického spektra je spôsobená abnormálnym vývojom nervového systému. Autizmus sa prvýkrát objavuje v detstve alebo v detstve. Existujú tri hlavné príznaky autizmu. Sú to slabé sociálne interakcie, zhoršenie komunikácie a obmedzené záujmy a opakujúce sa správanie. Kvôli slabým interakciám sa autistickým deťom nedarí nájsť si priateľov, hrať sa osamote a zostať majetnícky. Je pre nich ťažké hovoriť a vyjadrovať pocity prostredníctvom reči tela. Vyvinú sa u nich jedinečný súbor správania, ktorý takmer nikdy nezmenia. Radi ukladajú predmety na seba, ukladajú hračky do radu a prísne dodržiavajú denný režim. Symptómy autizmu sa prejavia okolo jedného až dvoch rokov života. Niektoré deti sa pred regresiou vyvíjajú normálne. V dospelosti sú príznaky autizmu skôr tlmené.
Neexistujú žiadne laboratórne testy na zistenie autizmu. Podľa faktov o autizme v časopise o autizme a vývinových poruchách, bľabotanie o 12 mesiacov, gestikulácia o 12 mesiacov, používanie jedného slova o 16 mesiacov, pravidelné používanie dvojslovných fráz o 24 mesiacov a strata jazykových znalostí pri akomkoľvek Vek je absolútne nevyhnutný na ďalšie skúmanie autizmu a porúch autistického spektra. Aj keď asi 15 % autistických detí má zistiteľnú jednogénovú abnormalitu, používanie metód genetického skríningu zatiaľ nie je praktické. Metabolické testy a zobrazovacie metódy môžu byť užitočné, ale nevykonávajú sa rutinne.
Od roku 1996 do roku 2007 sa výskyt autizmu dramaticky zvýšil. V roku 1996 trpelo autizmom menej ako 1 z 1000 detí. V roku 2007 malo autizmus viac ako 5 detí z 1000. Autizmus postihuje viac chlapcov ako dievčatá. Predtým existovala obava, že určitá konzervačná látka vo vakcínach spôsobuje autizmus. CDC preto stiahlo všetky vakcíny obsahujúce túto konzervačnú látku, ale nenastala žiadna významná zmena vo vzorci ochorenia, čo by naznačovalo, že neexistuje žiadna takáto príčinná súvislosť.
Čím skôr začne liečba autizmu, tým lepší bude výsledok. Hlavnými cieľmi sú zlepšenie kvality života, zlepšenie sociálnych interakcií a komunikácie. Režim by mal byť prispôsobený potrebám dieťaťa. Žiadna metóda nie je spoľahlivá. Pracovná terapia, terapia sociálnych zručností, štruktúrované vyučovanie, rečová a jazyková terapia by sa mali využívať podľa potreby v každom jednotlivom prípade. Štatistiky naznačujú, že polovica pacientov s autizmom dostáva liekovú terapiu. Antikonvulzívne použitie má vedecké dôkazy, ktoré to podporujú, ale iné nie. Jasným a súčasným nebezpečenstvom užívania drog je, že niektoré môžu na liečbu drogami reagovať abnormálne. Liečba autizmu je drahá. Štúdia odhaduje celoživotné náklady v priemere na približne 4 milióny USD na jedného pacienta.
Downov syndróm
Genetická abnormalita je príčinou Downovho syndrómu. Existujú tri kópie chromozómu 21 namiesto normálnych dvoch. Rodinná anamnéza Downovho syndrómu a pokročilý vek matky zvyšuje riziko Downovho syndrómu u potomkov. Počas vnútromaternicového života je možné podozrenie na Downov syndróm. Zvýšená hrúbka nuchálnej časti a zvýšený alfa-feto-proteín (AFP) v plodovej vode a krvi naznačujú jeho prítomnosť. Jedinečné príznaky Downovho syndrómu možno pozorovať pri narodení počas novorodeneckého vyšetrenia. Novorodenecká hypotyreóza je hlavnou diferenciálnou diagnózou Downovho syndrómu v tomto štádiu. Bábätká s Downovým syndrómom majú plochý zátylok, nízko nasadené uši, nahor šikmé oči, plochý nosový mostík, epikantálne záhyby očí, veľký drsný jazyk, opičie ryhy rúk, slabo vyvinutú strednú falangu piateho prsta, širokú medzeru v sandáloch, srdcové chyby (ASD, VSD, PDA) a duodenálna atrézia. Pacienti s Downovým syndrómom sú subfertilní. Ich dĺžka života je kratšia. Existuje zvýšené riziko cukrovky, hypercholesterolémie, srdcových infarktov, Alzheimerovej choroby a Parkinsonovej choroby pri Downovom syndróme.
Aký je rozdiel medzi autizmom a Downovým syndrómom?
• Autizmus je neurovývojová porucha s pochybným genetickým pozadím, zatiaľ čo Downov syndróm je genetický.
• Autizmus nemá žiadne jedinečné vonkajšie abnormality, zatiaľ čo Downs ich spôsobuje veľa.
• Okrem kognitívnych abnormalít sú autistické deti z lekárskeho hľadiska zdravé. Downov syndróm spôsobuje mentálnu retardáciu, ako aj zdravotné choroby.
