Kľúčový rozdiel – pôvodné a mutované sekvencie
V sekvencii DNA sú štyri prirodzene sa vyskytujúce nukleotidy. Každá sekvencia DNA má jedinečné poradie nukleotidov. V génovej oblasti je presná nukleotidová sekvencia mimoriadne dôležitá kvôli genetickej informácii, ktorú má na syntézu špecifického proteínu. Jediný rozdiel v nukleotidoch môže viesť k škodlivému výsledku, ako je nesprávny proteín alebo smrteľná choroba. Správne poradie nukleotidov v sekvencii DNA by teda malo pretrvávať pre normálny rast a fungovanie. Zmeny sa vyskytujú v sekvenciách DNA v dôsledku rôznych faktorov, ako sú delécie, inzercie, duplikácie a translokácie. Pôvodná nukleotidová sekvencia sa v dôsledku vyššie uvedených faktorov odchyľuje na mutované sekvencie. Existuje niekoľko opravných mechanizmov, ktoré sa prirodzene vyskytujú na nápravu zmien v genóme organizmu. V genómoch organizmov však existujú pôvodné a mutované sekvencie. Kľúčový rozdiel medzi pôvodnými a mutovanými sekvenciami je v tom, že pôvodné sekvencie neobsahujú poškodenia ani mutácie, zatiaľ čo mutované sekvencie obsahujú poškodenia alebo trvalé zmeny sekvencií DNA.
Čo sú pôvodné sekvencie?
Celá genetická informácia, ktorá je nevyhnutná pre každú činnosť organizmu, je uložená hlavne v genóme tohto organizmu vo forme DNA. Molekuly DNA pozostávajú zo štyroch nukleotidov pripojených postupne fosfodiesterovými väzbami. Deoxyribonukleotid je stavebný blok, ktorý vytvára dlhé reťazce DNA. Podľa genetického kódu sú v sekvencii DNA usporiadané štyri nukleotidy. Preto má správne poradie, ktoré je známe ako genetický kód, na produkciu správnej sekvencie mRNA a kodónov na syntézu správnej aminokyselinovej sekvencie proteínu. Keď má celá sekvencia génu správne poradie nukleotidov, môžeme ju označovať ako pôvodnú sekvenciu génu, pretože sa premieňa na sekvenciu mRNA a nakoniec na správny proteín počas transkripcie a translácie. Pôvodné sekvencie sú bez nukleotidových rozdielov, poškodení alebo mutácií.
Obrázok 01: Pôvodná sekvencia
Čo sú mutované sekvencie?
Keď sa pôvodná nukleotidová sekvencia DNA zmení v dôsledku poškodenia alebo akéhokoľvek iného dôvodu, hovoríme o tom ako o zmene zavedenej do normálnej sekvencie. Niektoré z týchto zmien sú opravené mechanizmami bunkovej opravy. Niektoré zmeny sa však nedajú vrátiť späť. Vedú k trvalým zmenám, ktoré sú známe ako mutácie. Preto môže byť mutácia definovaná ako trvalá zmena v sekvencii DNA, ktorú niekedy zdedí potomstvo. Sekvencia, ktorá podlieha trvalej zmene nukleotidov, je známa ako mutovaná sekvencia.
Sekvencia DNA sa môže meniť z rôznych dôvodov a tieto zmeny ovplyvňujú zdravie a vývoj organizmov. Zmeny jedného páru báz sú spôsobené substitúciami. Kúsok DNA môže byť vložený alebo odstránený z pôvodnej sekvencie tým, že spôsobí mutovanú sekvenciu. Niektoré sekvencie DNA môžu byť abnormálne skopírované raz alebo viackrát. Frameshift mutácie môžu tiež zmeniť pôvodné sekvencie. Ak je výsledná sekvencia akýmkoľvek spôsobom zmenená, táto konkrétna sekvencia je známa ako mutovaná sekvencia alebo gén.
Mutované sekvencie možno kategorizovať do dvoch hlavných typov podľa toho, kde sa nachádzajú. Keď sa mutované sekvencie nachádzajú v somatických bunkách (nereprodukčných bunkách), sú známe ako somatické mutácie. Väčšina somatických mutácií nespôsobuje negatívne účinky na organizmus. Ak však mutácia ovplyvňuje delenie buniek, môže byť základom pre vznik rakoviny. Niektoré mutácie sa vyskytujú v gamétach (reprodukčných bunkách). Sú označované ako mutácie zárodočnej línie; tieto mutácie sa prenášajú na potomstvo.
Obrázok 02: Mutovaná sekvencia
Aký je rozdiel medzi pôvodnými a mutovanými sekvenciami?
Pôvodné vs mutované sekvencie |
|
| Originálne sekvencie sú sekvencie DNA, ktoré nepodliehajú poškodeniu ani mutáciám. | Mutované sekvencie sú sekvencie, ktoré sú vystavené trvalým zmenám nukleotidovej sekvencie alebo poškodeniu. |
| Objednávka nukleotidov | |
| Pôvodné sekvencie majú správne poradie nukleotidov. | Mutované sekvencie nemajú správne poradie. |
| Výsledný proteín | |
| Výsledkom pôvodných sekvencií génu je správny proteín | Mutovaná génová sekvencia môže, ale nemusí viesť k správnemu proteínu. |
Súhrn – pôvodné vs mutované sekvencie
Sekvencie DNA sa skladajú z nukleotidových reťazcov. Poradie usporiadania nukleotidov je nanajvýš dôležité, pretože je uložené s genetickou informáciou. V pôvodných sekvenciách je možné identifikovať správnu nukleotidovú sekvenciu. V mutovaných sekvenciách sa pôvodné poradie nukleotidov zmenilo v dôsledku rôznych faktorov. Toto je hlavný rozdiel medzi pôvodnými a mutovanými sekvenciami.
Stiahnuť PDF verziu originálu vs mutované sekvencie
Môžete si stiahnuť PDF verziu tohto článku a použiť ju na offline účely podľa citácií. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi pôvodnými a mutovanými sekvenciami.
