Kľúčový rozdiel – Genóm vs Exome
Projekt Human Genome Project, ktorý sa začal v roku 1911, bol revolúciou v dejinách modernej genetiky, ktorá viedla k vzniku mnohých analytických techník v oblasti genetickej diagnostiky a génovej terapie. Human Genome Project bol americký výskumný program založený na spolupráci, ktorého cieľom bolo úplné zmapovanie a pochopenie všetkých génov ľudských bytostí. Na základe tohto výskumného projektu boli vyvinuté pojmy Genome, Intron a Exon. Genóm je kompletný súbor génov v organizme, ktorý zodpovedá za všetky gény prítomné v tomto konkrétnom organizme, zatiaľ čo Exome je kompletný súbor exónov prítomných v organizme, ktorý zodpovedá za všetky kódujúce oblasti génov prítomných v konkrétnom druhu. Toto je kľúčový rozdiel medzi genómom a exómom.
Čo je genóm?
Genóm označuje úplný súbor genetických inštrukcií, ktoré sú uložené ako gény alebo špecifické sekvencie deoxyribonukleových kyselín (DNA) v konkrétnom organizme alebo druhu. Každý genóm obsahuje všetky informácie potrebné pre rast, vývoj a ďalšie funkčné aktivity konkrétneho organizmu. Genóm je tvorený DNA, ktorá je v jadre eukaryot a v cytoplazme prokaryotov.
Genetické kódy v ľudskom genóme pozostávajú z 3,2 miliardy báz DNA, ktorá sa skladá zo štyroch typov nukleotidov: adenínu, guanínu, cytozínu a tymínu. Rôzne postupné poradia týchto štyroch báz definujú jedinečnosť konkrétneho génu. Eukaryotický genóm zahŕňa jadrovú DNA aj mitochondriálnu DNA. Táto jedinečná kombinácia sa teda líši od organizmu k organizmu a genóm jednotlivca je svojou povahou jedinečný a môže pôsobiť ako odtlačok prsta na diagnostické účely.
Obrázok 01: Projekt ľudského genómu
Prvým genómom, ktorý bol sekvenovaný a identifikovaný, bol genóm Escherichia coli; neskôr sa analyzovali kvasinky, prvoky a rastlinné genómy. Sekvenovanie ľudského genómu trvalo niekoľko desaťročí, kým bolo dokončené. Ľudský genóm obsahuje približne 3 200 000 000 nukleotidov, približne 30 000 až 40 000 génov, ktoré sú kódujúce a nekódujúce gény, a je kompaktne zabalený do 23 párov chromozómov, ktoré nesú zbalenú DNA, ktorá pôsobí ako genetické determinanty. Toto balenie génov je výsledkom pevne skrútených špirálových štruktúr DNA a tvorby komplexu spojeného s proteínom, ktorý znižuje dĺžku, ktorú zaberá DNA v jej nezhutnenej fáze.
Čo je Exome?
Exome je podskupina genómu, ktorá pozostáva iba z kódujúcich oblastí génov konkrétneho organizmu. Kódujúce oblasti génov sa nazývajú exóny a sú to typ génov, ktoré sa prepisujú do mRNA a potom sa prekladajú do aminokyselinových sekvencií, čím vznikajú funkčné a štrukturálne proteíny. Počas posttranskripčných modifikácií v eukaryotoch sú intróny, ktoré sú nekódujúcimi oblasťami, odstránené a exóny sú spojené. Robí sa to procesom známym ako zostrih RNA. V prokaryotoch nie sú žiadne alebo menej intrónov; preto nie je potrebný zostrih RNA. Aby sa teda vytvoril exóm konkrétneho organizmu, mala by sa extrahovať zrelá RNA a potom by sa komplementárna DNA mala syntetizovať pomocou enzýmu reverznej transkriptázy.
Obrázok 02: Exome
Exóny všetkých našich génov tvoria približne 1,5 % genómu a obsahujú len asi 3 megabázy, pretože exóm predstavuje malé percento celého genómu. Je lacnejšie a rýchlejšie sekvenovať exóm ako celý genóm. Analýza exómu poskytuje dôležité informácie o funkčných vlastnostiach organizmu a mutácie pozorované v exóme priamo súvisia s klinickým prejavom.
Aké sú podobnosti medzi genómom a exómom?
- Genóm a exóm sa skladajú zo súboru génov v organizme.
- Obe obsahujú štyri hlavné nukleotidové bázy; Adenín, guanín, cytozín a tymín.
- Genóm a exóm sú kondenzované do chromozómov a sú usporiadané veľmi kompaktne.
- Sekvenovanie genómu aj exómu možno vykonať in vitro.
- Genóm a exóm sú užitočné pri analýze genetických mutácií, ktoré by mohli byť príčinou genetických chorôb a iných neprenosných chorôb a metabolických nerovnováh.
Aký je rozdiel medzi genómom a exómom?
Genome vs Exome |
|
| Úplný súbor genetických inštrukcií, ktorý je uložený ako gény alebo sekvencie DNA v konkrétnom organizme alebo druhu, je známy ako genóm. | Podmnožina genómu, ktorá pozostáva iba z kódujúcich génov konkrétneho organizmu, je známa ako exóm. |
| Veľkosť | |
| Genóm je veľký, asi 3 200 000 000 nukleotidov. | Exóm je malý, asi 3 000 000 nukleotidov (1 % genómu). |
| Zloženie | |
| Genóm sa skladá z celkového obsahu DNA vrátane kódujúcich aj nekódujúcich oblastí. | Exome obsahuje iba kódujúce oblasti celkovej DNA známe ako exóny. |
| Sekvencia | |
| Na sekvenovanie genómu možno použiť jednoduché metódy, ako je Sangerovo sekvenovanie. | Na sekvenovanie exómu sú potrebné komplexné metódy, ktoré zahŕňajú reverznú transkripciu zrelej mRNA. |
Zhrnutie – Genóm vs Exome
Genóm je kompletný súbor DNA prítomný v organizme. Exóm je časť genómu, ktorá zahŕňa iba exóny celej sady génov. Toto je základný rozdiel medzi genómom a exómom. Analýza genómu aj exómu je nastávajúcou oblasťou vedy a vo veľkej miere sa využíva v technológiách rekombinantnej DNA na analýzu génov prítomných v organizme a na vývoj metód na manipuláciu s génmi, aby ich bolo možné použiť prospešne.
Stiahnuť PDF verziu Genome vs Exome
Verziu tohto článku si môžete stiahnuť vo formáte PDF a použiť ju na offline účely podľa citácie. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi Genome a Exome
