Kľúčový rozdiel medzi penetranciou a expresivitou je v tom, že penetrácia sa týka podielu genotypov, ktoré skutočne vykazujú očakávané fenotypy v populácii, zatiaľ čo expresivita je miera, do akej sa expresia znaku medzi jednotlivcami líši.
Prenikanie a expresivita sú dva pojmy, ktoré sa v genetickej analýze veľmi bežne používajú. Hoci sú alely alternatívnymi formami génu, môžu vykazovať rôzne rýchlosti expresie, pretože génovú expresiu ovplyvňuje mnoho faktorov. Aj keď existujú mendelovské princípy na vysvetlenie dedičnosti vlastností u potomkov, existujú niektoré faktory, ktoré spôsobujú, že sa prejavy vlastností odchyľujú od vzorcov, ako ich opisujú Mendelove zákony dedičnosti. Prenikavosť a expresivita sú teda svojou povahou podobné, no pre študentov sú veľmi mätúce. Vysvetľujú, prečo nie je vyjadrený špecifický genetický kód vlastnosti alebo choroby. Účelom tohto článku je vysvetliť rozdiel medzi penetráciou a expresivitou zvýraznením ich vlastností.
Čo je penetrácia?
Prenikanie vyjadruje, ako často sa gén v populácii prejaví. Vyjadruje ako percento populácie gén, ktorý vyvíja zodpovedajúci fenotyp. Ak existuje gén s nízkou penetranciou, nemusí sa prejaviť, aj keď je znak dominantný. Navyše sa nemusí prejaviť, keď je znak recesívny a gén zodpovedný za znak je prítomný na oboch chromozómoch. Hoci tento gén môže niesť veľa osôb, penetrácia sa môže líšiť od osoby k osobe a jej prejav môže závisieť aj od veku osoby. Takže, ak abnormálna alela nie je viditeľná u človeka, ale je nosičom, môže odovzdať alelu deťom, ktoré môžu mať abnormalitu.
Obrázok 01: Faktory ovplyvňujúce penetráciu
Petrencia bude 100 %, ak všetci jedinci v populácii prejavia očakávaný fenotyp. Keď je nižšia ako 100 %, nazývame to neúplná penetrácia. Neúplná penetrácia je veľmi častá. Hoci každý v populácii nesie rovnakú alelu, nie všetci jedinci sú schopní vykazovať očakávaný fenotyp. Môže to byť spôsobené niekoľkými dôvodmi, ako sú modifikátory, epistatické gény alebo supresory vo zvyšku genómu alebo kvôli modifikačnému účinku prostredia atď.
Čo je expresivita?
Expresivita je intenzita expresie génu u jednotlivca. Jednoducho povedané, expresivita sa týka rozsahu, v akom sa gén prejavuje u jedného jedinca. Je to tiež percentuálne meranie. Napríklad, ak má gén 75 % prostriedkov expresivity, jedinec vykazuje iba ¾ rysov tohto znaku. Na druhej strane, jedinec vykazujúci 100% expresivitu znamená, že jedinec má správny fenotyp so všetkými znakmi.
Výraznosť teda určuje, do akej miery vlastnosť ovplyvňuje alebo do akej miery sú vlastnosti vlastnosti u jednotlivca zjavné. Preto sa expresivita môže pohybovať od nuly do 100 % a závisí od mnohých faktorov, ako je genetická výbava, prostredie (expozícia alebo príjem škodlivých látok) a dokonca aj vek osoby.
Obrázok 02: Expresivita
Downov syndróm je navyše chorobný stav, ktorý popisuje princíp expresivity. Je to genetická porucha, ktorá vzniká v dôsledku trizómie 21. U niektorých jedincov s týmto genotypom sa choroba prejavuje, zatiaľ čo iní sú postihnutí len v obmedzenej miere.
Aké sú podobnosti medzi penetranciou a expresivitou?
- Prenikanie a expresivita sú dva pojmy používané v genetike.
- Tieto koncepty kvantifikujú modifikáciu génovej expresie meniacim sa prostredím a genetickým pozadím.
- Obidve súvisia s génovými expresiami a opisujú rozsah fenotypovej expresie.
- Okrem toho sú obe merané v percentách.
Aký je rozdiel medzi penetranciou a expresivitou?
Prenikanie a expresivita sú dve miery, ktoré určujú variabilitu vzťahu genotypu a fenotypu. Hoci je prítomný genotyp, fenotyp sa nemusí objaviť, alebo sa môže objaviť len u niektorých jedincov v populácii. Intenzita sa tiež môže líšiť. Penetrance meria podiel genotypov, ktoré skutočne vykazujú očakávané fenotypy. Na druhej strane expresivita meria intenzitu prejavu fenotypu u jedného jedinca. Toto je teda kľúčový rozdiel medzi penetráciou a expresivitou.
Ďalším rozdielom medzi penetranciou a expresivitou je to, že penetrancia popisuje štatistickú variabilitu medzi populáciou genotypov, zatiaľ čo expresivita popisuje individuálnu variabilitu. Nasleduje tabuľka rozdielu medzi penetranciou a expresivitou.
Zhrnutie – penetrácia vs expresivita
Prenikavosť a expresivita sú pojmy, ktoré vysvetľujú prejavovanie sa abnormálnych vlastností popierajúcich mendelovské princípy. Penetrencia je percento medzi fenotypmi a genotypmi konkrétneho znaku v populácii. Meria teda, ako často sa konkrétny fenotyp exprimuje v populácii napriek tomu, že má genotyp. Na druhej strane expresivita je percento intenzity fenotypu u jednotlivca. Penetrencia je mierou populácie, zatiaľ čo expresivita je mierou jednotlivca. Toto sumarizuje rozdiel medzi penetranciou a expresivitou.
