Kľúčový rozdiel medzi Prader Willi a Angelmanovým syndrómom je ten, že Prader Willi syndróm je spôsobený stratou funkcie otcovsky exprimovaných génov v oblasti chromozómu 15 v dôsledku delécie alebo uniparentálnej dizómie, zatiaľ čo Angelmanov syndróm je spôsobený strata funkcie materne exprimovaných génov v oblasti chromozómu 15 v dôsledku delécie alebo uniparentálnej dizómie.
Prader Williho a Angelmanov syndróm sú dve genetické poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku straty chromozomálnej oblasti v dôsledku delécie. Sú tiež spojené s uniparentálnou dizómiou, ktorá sa týka situácie, v ktorej dve kópie chromozómu pochádzajú od toho istého rodiča namiesto jednej kópie od matky a druhej od otca. Okrem toho sú známe aj ako genetické (alebo genomické) poruchy imprintingu.
Čo je syndróm Prader Willi?
Prader Williho syndróm je genetická porucha spôsobená stratou funkcie otcovsky exprimovaných génov v oblasti chromozómu 15 v dôsledku delécie alebo uniparentálnej dizómie. Pri Prader Williho syndróme sa asi 74 % prípadov vyskytuje, keď je vymazaná časť otcovho chromozómu 15. V ďalších 25 % prípadov má postihnutá osoba dve kópie materského chromozómu 15 a chýba mu otcovská kópia. Keď sa časti chromozómu od matky vypínajú prostredníctvom imprintingu, skončia bez funkčných kópií určitých génov.
Obrázok 01: Syndróm Prader Willi
Príznaky dojčiat, ktoré trpia syndrómom Prader Willi, môžu zahŕňať slabý svalový tonus, výrazné črty tváre, slabý sací reflex, všeobecne slabú schopnosť reagovať a nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány. Príznaky a symptómy od raného detstva až po dospelosť môžu zahŕňať túžbu po jedle a priberanie na váhe, nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány, slabý rast a fyzický vývoj, kognitívne poruchy, oneskorený motorický vývoj, problémy s rečou, problémy so správaním, poruchy spánku, skoliózu, problémy s bedrovým kĺbom, zníženú tvorbu slín. prietok, problémy so zrakom, problémy s reguláciou teploty a nedostatok pigmentácií, ktoré spôsobujú blednutie vlasov, očí a pokožky.
Túto genetickú poruchu možno diagnostikovať fyzickými vyšetreniami, krvnými testami a genetickými testami. Okrem toho sú deti so syndrómom Prader Willi liečené správnou výživou, liečbou ľudským rastovým hormónom, liečbou pohlavnými hormónmi, kontrolou hmotnosti, liečbou porúch spánku, rôznymi terapiami, behaviorálnou terapiou, starostlivosťou o duševné zdravie a inými spôsobmi liečby problémov so zrakom, hypotyreózy, cukrovky., skolióza atď. Mnoho dospelých s touto genetickou poruchou žije v zariadeniach rezidenčnej starostlivosti, ktoré im umožňujú zdravo sa stravovať, žiť bezpečne, pracovať a užívať si voľnočasové aktivity.
Čo je Angelmanov syndróm?
Angelmanov syndróm je genetická porucha spôsobená stratou funkcie materne exprimovaných génov v oblasti chromozómu 15 v dôsledku delécie alebo uniparentálnej dizómie. Angelmanov syndróm je spôsobený nedostatočnou funkciou oblasti chromozómu 15 spôsobenou deléciou alebo novou mutáciou (delécia alebo mutácia UBE3Agene na chromozóme 15). Príležitostne sa to stane v dôsledku zdedenia dvoch kópií chromozómu 15 od otca osoby a nie od matky. Keďže kópie otca sú inaktivované genómovým imprintingom, nezostáva žiadna funkčná verzia génu.
Obrázok 02: Angelmanov syndróm
Znaky a symptómy tohto stavu môžu zahŕňať oneskorený vývoj: žiadne plazenie alebo bľabotanie vo veku 6 až 12 mesiacov, mentálne postihnutie, žiadna reč, ťažkosti s chôdzou, častý úsmev a smiech, šťastná, vzrušujúca osobnosť, problémy s saním alebo kŕmením, problémy so zaspávaním a zotrvaním v spánku, záchvaty zvyčajne medzi 2. a 3. rokom života, strnulé alebo trhavé pohyby, malá veľkosť hlavy s plochosťou v zadnej časti hlavy, strkanie jazyka, vlasy, koža a oči sú svetlejšie, nezvyčajné správanie, ako je mávanie rukami a zdvihnuté ruky pri chôdzi, problémy so spánkom a zakrivená chrbtica.
Navyše, túto genetickú poruchu možno diagnostikovať fyzickými vyšetreniami, krvnými testami, rečovými testami, testami rodičovského vzoru DNA, testami chýbajúcich chromozómov a testami génových mutácií. Okrem toho možnosti liečby Angelmanovho syndrómu zahŕňajú lieky proti záchvatom, fyzikálnu terapiu, komunikáciu a rečovú terapiu, behaviorálnu terapiu a lieky a tréning spánku, zmeny stravovania a lieky.
Aké sú podobnosti medzi Prader Willim a Angelmanovým syndrómom?
- Syndróm Prader Willi a Angelman sú dve genetické poruchy, ktoré môžu byť spôsobené stratou chromozomálnej oblasti v dôsledku delécie alebo uniparentálnej dizómie.
- Sú tiež známe ako genetické poruchy.
- Obe poruchy nie sú dedičné.
- Tieto poruchy sú spôsobené problémami na chromozóme 15.
- Muži aj ženy postihujú obe poruchy rovnako.
- Dajú sa liečiť pomocou podpornej starostlivosti.
Aký je rozdiel medzi Prader Willi a Angelmanovým syndrómom?
Prader Williho syndróm je genetická porucha spôsobená stratou funkcie otcovsky exprimovaných génov v oblasti chromozómu 15 v dôsledku delécie alebo uniparentálnej dizómie, zatiaľ čo Angelmanov syndróm je genetická porucha spôsobená stratou funkcie matky exprimovanej gény v oblasti chromozómu 15 v dôsledku delécie alebo uniparentálnej dizómie. Toto je kľúčový rozdiel medzi Prader Willi a Angelmanovým syndrómom. Okrem toho prevalencia ochorenia Prader Williho syndrómu je jedna z 15 000 ľudí, zatiaľ čo prevalencia ochorenia Angelmanovho syndrómu je jedna z 12 000 až 20 000 ľudí.
Nižšie uvedená infografika predstavuje rozdiely medzi Prader Willi a Angelmanovým syndrómom v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Zhrnutie – Prader Willi vs Angelmanov syndróm
Prader Williho a Angelmanov syndróm sú dve zriedkavé genetické poruchy. Prader Willi syndróm je genetická porucha spôsobená stratou funkcie otcovsky exprimovaných génov v oblasti chromozómu 15 v dôsledku delécie alebo uniparentálnej dizómie. Medzitým je Angelmanov syndróm genetická porucha spôsobená stratou funkcie materne exprimovaných génov v oblasti chromozómu 15 v dôsledku delécie alebo uniparentálnej dizómie. Toto je kľúčový rozdiel medzi Prader Willi a Angelmanovým syndrómom.
