Kľúčový rozdiel – Klinefelterov vs Turnerov syndróm
Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ktorý sa vyskytuje, keď sú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia X chromozómu, ktorá je charakterizovaná predovšetkým hypogonadizmom u fenotypových žien. Keďže pri Klinefelterovom syndróme je zvyčajne jeden ďalší chromozóm, považuje sa to za trizómiu, zatiaľ čo syndróm tunera sa považuje za monozómiu, pretože jeden chromozóm u postihnutých jedincov chýba. Toto je kľúčový rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom.
Čo je Klinefelterov syndróm?
Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ktorý sa vyskytuje, keď sú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. Tento stav je zvyčajne diagnostikovaný po puberte, pretože testikulárna abnormalita sa nevyvinie pred ranou pubertou.
Klinické vlastnosti Klinefelterovho syndrómu
- Malé atrofické semenníky a malý penis
- Hypogonadizmus – Koncentrácia plazmatických gonadotropínov (najmä koncentrácia FSH) je zvýšená. Hladina testosterónu je značne znížená, ale priemerná hladina estradiolu je vyššia ako normálna hladina
- Abnormálne predĺžené nohy
- Nedostatok sekundárnych mužských sexuálnych charakteristík
- Gynekomastia
- Žiadna mentálna retardácia, ale IQ je o niečo nižšie ako u bežnej populácie
- Zvýšený výskyt cukrovky II. typu a metabolického syndrómu
- Zvýšený výskyt osteoporózy a zlomenín kostí
- Znížená spermatogenéza a mužská neplodnosť
Pacientky s Klinefelterovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka, extragonadálnych nádorov zárodočných buniek a autoimunitných ochorení, ako je SLE.
Obrázok 01: 47, XXY karyotyp
Ako už bolo uvedené, vo väčšine prípadov je Klinefelterov syndróm spojený s karyotypom 47, XXY. Je to spôsobené nedisjunkciou počas meiotického delenia zárodočných buniek jedného z rodičov.
Čo je Turnerov syndróm?
Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá je charakterizovaná primárne hypogonadizmom u fenotypových žien. Karyotyp zvyčajne spojený s Turnerovým syndrómom je 45, X. Dôvodom je absencia celého chromozómu X, štrukturálne poškodenie chromozómov X alebo prítomnosť mozaík.
Klinické znaky Turnerovho syndrómu
- Najvážnejšie postihnutí jedinci trpia edémom chrbta ruky a nohy počas detstva
- U postihnutých dojčiat možno občas pozorovať aj opuch zátylku
- Obojstranný popruh na krk
- Nízka postava
- Široký hrudník a široko rozmiestnené bradavky
- Koarktácia aorty
- Prúžkovanie vaječníkov, neplodnosť a amenorea
- Pigmentované nevi
Obrázok 02: 45, X karyotyp
Aké sú podobnosti medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom?
Oba tieto stavy sú cytogénne poruchy zahŕňajúce pohlavné chromozómy
Aký je rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom?
Klinefelterov syndróm vs Turnerov syndróm |
|
| Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ktorý sa vyskytuje, keď sú prítomné dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. | Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia X chromozómu, ktorá je charakterizovaná primárne hypogonadizmom u fenotypových žien. |
| Karyotyp | |
| Klinefelterov syndróm je trizómia a najčastejšie asociovaný karyotyp je 47, XXY. | Turnerov syndróm je monozómia a najčastejšie sa spája s karyotypom 45, X. |
| Ovplyvnené pohlavím | |
| Klinefelterov syndróm spôsobuje mužský hypogonadizmus. | Turnerov syndróm spôsobuje ženský hypogonadizmus. Definícia |
Zhrnutie – Klinefelterov verzus Turnerov syndróm
Dve genetické poruchy, o ktorých sa tu diskutuje, sú extrémne bežné stavy. Hlavný rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom je ten, že Klinefelterov syndróm je trizómia, zatiaľ čo Turnerov syndróm je monozómia. Ich včasná diagnostika môže byť nápomocná pri liečbe komplikácií vyplývajúcich zo základného ochorenia.
S láskavým dovolením obrázka:
1. „Ľudské chromozómyXXY01“Používateľ:Nami-ja – Vlastné dielo (verejné dielo) prostredníctvom Commons Wikimedia
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) prostredníctvom Commons Wikimedia
