Kľúčový rozdiel medzi genetickým testovaním a skríningom je v tom, že genetické testovanie sa vykonáva na jednotlivcovi, zatiaľ čo genetický skríning sa vykonáva na populácii.
Genetické testovanie a skríning sú dve metódy prevencie chorôb. Tieto metódy pomáhajú vyhodnotiť riziko genetickej poruchy u jednotlivca alebo v populácii. Preto genetické testovanie určuje riziko genetických porúch u jednotlivca po vykonaní rigidných laboratórnych testov. Genetický skríning potvrdzuje riziko populácie, ktorá je nositeľom špecifických genetických porúch. Obe metódy využívajú laboratórne testy. Presnejšie povedané, tehotné ženy podstupujú tieto dva zákroky častejšie.
Čo je genetické testovanie?
Genetické testovanie je použitie laboratórnych testov na určenie rizika genetického ochorenia alebo genetických defektov u jedinca, ktorý má toto ochorenie v rodinnej anamnéze. Genetické testovanie sa vykonáva iba na jednotlivcovi, nie na populácii. Odhaľuje prítomnosť alebo neprítomnosť konkrétneho génu, ktorý spôsobuje genetické ochorenie.
Obrázok 01: Genetické testovanie
Každý jednotlivec, ktorý má podozrenie, že má gén choroby, sa môže podrobiť genetickému testovaniu a potvrdí ho. Pred genetickým testovaním však môže absolvovať skríningový test a na základe výsledkov a anamnézy rodiny môže ísť na genetické testovanie. Napríklad osoba patriaca do rodiny s pozadím cystickej fibrózy môže podstúpiť genetické testovanie na identifikáciu prítomnosti špecifického génu spôsobujúceho cystickú fibrózu. Genetické testovanie zahŕňa prísne diagnostické testy, ako sú mikročipy, karyotypizácia, FISH atď.
Čo je genetický skríning?
Genetický skríning je lekársky test, ktorý využíva populáciu na zistenie možnosti výskytu špecifickej genetickej poruchy v určitej vekovej skupine alebo etnickej skupine. Ide o populačný skríning. Nevykonáva sa pre jednotlivca. Jednotlivci môžu byť asymptomatickí. Ale ak chce človek potvrdiť riziko, že dostane alebo nedostane konkrétnu genetickú poruchu, ktorá prevláda v populácii, môže ísť na genetický skríning pred genetickým testovaním. Genetický skríning využíva súbor diagnostických testov. Nie sú však rigidné ako pri genetickom testovaní.
Obrázok 02: Genetický skríning
Po vykonaní genetického skríningu na populácii je ľahké zistiť, ktorí členovia populácie sú nositeľmi génov choroby a ktorí nie a ktorí majú vysoké riziko atď. Napríklad kosáčikovitá anémia je náchylnejšia na vznik Afroameričanmi. Preto používajú genetický skríning na zistenie prítomnosti tohto špecifického génu vo svojej populácii. Ďalším príkladom je, že väčšina tehotných žien podstupuje genetický skríning, aby sa na základe výsledkov získaných z genetického skríningu rozhodla, ktoré genetické vyšetrenie podstúpi. Genetický skríning zahŕňa rodinnú anamnézu, prenatálne skríningové testy, novorodenecký skríning, M-CHAT skríning autizmu atď.
Aké sú podobnosti medzi genetickým testovaním a skríningom?
- Genetický skríning a genetické testovanie sú pojmy, s ktorými sa často stretávame pri prenatálnom skríningu tehotných žien.
- Oba postupy zahŕňajú použitie laboratórnych testov na identifikáciu prítomnosti špecifických génov, ktoré môžu spôsobiť genetické poruchy, a preto sú genetické postupy veľmi dôležité.
- Genetické testovanie a skríning zahŕňajú rovnaké lekárske postupy.
- Výsledky genetického skríningu môžu rozhodnúť, či je potrebné podstúpiť genetické vyšetrenie.
- Obe metódy pomáhajú predchádzať chorobám.
- Genetické testovanie a skríning hľadajú prítomnosť génov.
Aký je rozdiel medzi genetickým testovaním a skríningom?
Genetické testovanie a skríning sú dve diagnostické metódy genetických chorôb. Genetický test sa vykonáva na jednotlivcovi, aby odhalil prítomnosť konkrétneho génu, ktorý spôsobuje ochorenie, zatiaľ čo genetický skríning sa vykonáva na populácii, aby sa odhalilo riziko, že ľudia dostanú ochorenie tým, že majú konkrétny gén spôsobujúci ochorenie. Genetické testovanie teda môže viesť k liečbe a prevencii chorôb, zatiaľ čo genetický skríning vedie k testovaniu a následne k liečbe.
Informatika uvedená nižšie predstavuje ďalšie podrobnosti o rozdieloch medzi genetickým testovaním a skríningom v tabuľkovej forme.
Zhrnutie – Genetické testovanie vs skríning
Genetické testovanie a skríning pomôže rozpoznať genetické defekty. Genetické testovanie sa používa na skríning jedinca na genetický defekt, zatiaľ čo genetický skríning sa vykonáva na populácii, aby sa zistilo, kto je nositeľom genetického ochorenia a kto má vysoké riziko, že ho dostane. Okrem toho genetické testovanie zahŕňa rôzne drahé diagnostické testy, zatiaľ čo genetický skríning zahŕňa jednoduché diagnostické testy, ktoré sú nákladovo efektívne. Toto je rozdiel medzi genetickým testovaním a skríningom.
