Kľúčový rozdiel medzi profilovaním DNA a genetickým skríningom je v tom, že profilovanie DNA je proces určovania charakteristík DNA jednotlivca, zatiaľ čo genetický skríning je proces testovania populácie na genetické ochorenie.
Génové testy študujú sekvencie DNA s cieľom identifikovať variácie v génoch, ktoré spôsobujú alebo zvyšujú riziko genetických porúch. Testy DNA tiež pomáhajú identifikovať konkrétneho jedinca. Génové testy analyzujú nukleotidovú sekvenciu jednotlivca, gény alebo DNA, ktorá je známa ako genóm. Profilovanie DNA, tiež známe ako DNA fingerprinting, analyzuje špecifický vzor DNA jednotlivca. Genetický skríning testuje populáciu na konkrétne genetické ochorenie.
Čo je profilovanie DNA?
Profilovanie DNA je proces, pri ktorom sa u jednotlivca analyzuje špecifický vzor DNA odobratím vzorky tkaniva. Je to forenzná technika na určenie charakteristík DNA jednotlivca. Profilovanie DNA tiež pomáha pri testovaní otcovstva, genealogickom a lekárskom výskume a pri určovaní spôsobilosti pre prisťahovalectvo.
V procesoch profilovania DNA existuje niekoľko techník. Sú to extrakcia DNA, analýza polymorfizmu dĺžky restrikčných fragmentov (RFLP), analýza polymerázovej reťazovej reakcie (PCR), analýza krátkych tandemových opakovaní (STR), analýza Y-chromozómov a mitochondriálna analýza. Extrakcia DNA je miesto, kde sa DNA extrahuje pomocou vzorky krvi alebo slín a čistí sa. Tu by sa bunkové a jadrové membrány mali rozložiť, aby sa DNA uvoľnila v roztoku. Po odstránení alebo odstránení roztoku v tomto procese zostáva DNA vo vzorke. Analýza RFFLP využíva variácie v homológnych sekvenciách DNA, ktoré sú známe ako polymorfizmy. Rozlišujú jednotlivcov alebo druhy alebo lokalizujú gény v sekvencii DNA.
Obrázok 01: Analýza RFLP pri profilovaní DNA
PCR analýza pomáha vytvoriť množstvo kópií špecifickej vzorky DNA, čo umožňuje amplifikáciu malej vzorky DNA na väčšiu sekvenciu na podrobné štúdium. STR sú oblasti nekódujúcej DNA, ktoré obsahujú opakovania rovnakej nukleotidovej sekvencie. Nachádzajú sa na rôznych miestach alebo genetických miestach ľudskej DNA. Tieto genetické lokusy sú zvyčajne odlišné na chromozómoch. Preto pomáha identifikovať konkrétne vzorky DNA od človeka k človeku. Analýza Y-chromozómu poskytuje informácie o genetickej histórii mužskej populácie. Mitochondriálna analýza je miesto, kde mitochondriálna DNA pomáha pri určovaní genetickej informácie konkrétnej osoby.
Čo je genetický skríning?
Genetický skríning je proces testovania populácie na genetické ochorenie s cieľom určiť skupinu ľudí, ktorí majú toto ochorenie alebo potenciál preniesť ho ďalej na potomstvo. Ide o typ genetického testovania, ktorý pomáha identifikovať zmeny v genetickom materiáli, ako sú chromozómy, gény alebo proteíny. Niektoré gény sa menia, aby sa zvýšilo riziko vzniku určitých chorôb. Genetický skríning pomáha identifikovať tieto génové zmeny u jednotlivca, aby sa určilo akékoľvek riziko a poskytlo sa preventívne opatrenia a liečba.
Obrázok 02: Proces genetického skríningu
Genetický skríning je dvoch typov, a to skríning nosičov a prenatálny skríning. Skríning nosičov zvyčajne zaznamená zmeny génov súvisiace s obmedzeným počtom porúch a chorôb. Bežné choroby, ktoré na ich detekciu využívajú skríning nosičov, sú cystická fibróza, syndróm fragilného X, kosáčikovitá anémia a Tay-Sachsova choroba. Prenatálny genetický skríning nie je úplne presný; miera presnosti však závisí od testu k testu. Tieto skríningové testy zahŕňajú krvné testy, ultrazvuk a testovanie DNA a zvyčajne sa vykonávajú počas prvého alebo druhého trimestra tehotenstva. Downsov syndróm, Edwardsov syndróm a defekty mozgu alebo neurálnej trubice sú niekoľko chorôb, ktoré odhalí prenatálny genetický skríning.
Aké sú podobnosti medzi profilovaním DNA a genetickým skríningom?
- Génové, chromozomálne a proteínové testy sa podieľajú na profilovaní DNA a genetickom skríningu.
- Oba procesy vyžadujú vzorky krvi, kože, vlasov, kostí a nechtov od jednotlivca.
- Zahŕňajú viaceré molekulárne biologické techniky.
Aký je rozdiel medzi profilovaním DNA a genetickým skríningom?
Profilovanie DNA je proces určovania charakteristík DNA jednotlivca, zatiaľ čo genetický skríning je proces testovania populácie na genetické ochorenie. Toto je kľúčový rozdiel medzi profilovaním DNA a genetickým skríningom. Okrem toho profilovanie DNA určuje vlastnosti DNA pomocou vzorky jednotlivca, zatiaľ čo pri genetickom skríningu sa analyzujú vlastnosti DNA populácie.
Nižšie uvedená infografika predstavuje rozdiely medzi profilovaním DNA a genetickým skríningom v tabuľkovej forme na porovnanie vedľa seba.
Súhrn – profilovanie DNA vs genetický skríning
Profilovanie DNA a genetický skríning sú dve molekulárne techniky. Profilovanie DNA je proces určovania charakteristík DNA jednotlivca s cieľom analyzovať jedinečný vzor DNA danej osoby. Naproti tomu genetický skríning je proces testovania populácie na genetické ochorenie. Profilovanie DNA je hlavne forenzná technika používaná na potvrdenie zločincov vo forenzných štúdiách. Genetický skríning sa používa na určenie skupiny ľudí, ktorí majú ochorenie alebo potenciál preniesť ho ďalej na potomstvo. Toto sumarizuje rozdiel medzi profilovaním DNA a genetickým skríningom.
