Kľúčový rozdiel – PGS vs PGD
In vitro fertilizácia (IVF) je komplexný proces, ktorý sa používa na liečbu plodnosti a genetických problémov a pomáha pri počatí dieťaťa. Keď manželský pár čelí problémom spojeným s počatím dieťaťa, IVF slúži ako dobré riešenie a je najúčinnejšou formou lekárskej liečby. Zrelé vaječné bunky sa získajú zo samičieho vaječníka a oplodnia sa zo spermií príslušného samca v laboratórnych podmienkach (in vitro) ako počiatočný krok. Potom sa oplodnené vajíčko implantuje do maternice ženy. IVF je však zložitý, drahý a časovo náročný proces, ktorý má veľa výziev. Preto sa pred jeho implantáciou vykonáva niekoľko lekárskych testov. Preimplantačný genetický skríning (PGS) a predimplantačná genetická diagnostika (PGD) sú dva takéto experimenty, ktoré sa používajú na určenie, či embryo nemá genetické poruchy a či je dieťa zdravé. Kľúčový rozdiel medzi PGS a PGD je v tom, že PGD sa vykonáva na zistenie defektov jedného génu, ktoré môžu viesť k špecifickým genetickým ochoreniam, zatiaľ čo PGS sa vykonáva na zistenie chromozomálnej normálnosti.
Čo je PGS?
Preimplantačný genetický skríning (PGS) je genetický test, ktorý sa vykonáva na zistenie chromozomálnej normálnosti embrya oplodneného in vitro. PGS testuje bunky embryí na normálny počet chromozómov. Ľudské telo obsahuje celkovo 46 chromozómov v 23 pároch. PGS nehľadá špecifické genetické choroby; namiesto toho hľadá obvyklý počet chromozómov v bunkách embrya. Embryo je hodnotené na chýbajúce chromozómy alebo extra chromozómy, ktoré menia celkový počet chromozómov.
Cieľom vykonávania PGS je identifikovať abnormálny počet chromozómov v embryách pred implantáciou, aby sa predišlo genetickým syndrómom spôsobeným numerickými aberáciami chromozómov. PGS odhaľuje choroby ako Downov syndróm, Klinefelterov syndróm atď. Downov syndróm je bežné ochorenie spôsobené trizómiou 21. chromozómu. Pomocou PGS sa dá ľahko zistiť. Výber pohlavia je možný aj prostredníctvom PGS.
V PGS sa používa niekoľko metód, ako napríklad sekvenovanie novej generácie (NGS), komparatívna genómová hybridizácia poľa (aCGH), mikročipy s jednonukleotidovým polymorfizmom (SNP), kvantitatívna polymerázová reťazová reakcia v reálnom čase (qPCR) atď.
Obrázok 01: Predimplantačný genetický skríning
Čo je PGD?
Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je technika vykonávaná na identifikáciu porúch jedného génu v in vitro oplodnenom embryu pred implantáciou do maternice matky na potvrdenie tehotenstva. Porucha jedného génu je genetická choroba alebo Mendelova porucha spôsobená mutáciou alebo zmenou DNA v konkrétnom géne. Gén, ktorý je zmutovaný, je známy ako mutantná alebo chorá alela. Tieto poruchy sa dedia z rodičov na potomkov. Preto je dôležité pred implantáciou embrya skontrolovať, či embryo neobsahuje poruchy jedného génu alebo nie. Poruchy jedného génu sa vyskytujú veľmi zriedkavo. Ak sú však matka aj otec nositeľmi tohto konkrétneho genetického ochorenia, potomok môže ochorenie zdediť. Preto PGD ponúka párom príležitosť vybrať si zdravé embryá bez chorôb.
PGD sa vykonáva pre jednotlivé bunky odobraté z embrya. Môže účinne odhaliť prítomnosť chromozomálnych translokácií alebo mutantov. Existuje veľa porúch s jedným génom. Najčastejšími chorobami, ktoré deteguje PGD, sú cystická fibróza, kosáčikovitá anémia, Tay-Sachs, Fragile X, myotonická dystrofia a talasémia. PGD ponúka možnosť určiť pohlavie embrya pred transplantáciou. Je to dôležitá ponuka pre páry na vyrovnanie svojich rodín. Preto PGD slúži ako dôležitý test na porodenie zdravého dieťaťa bez chorôb v preferovanom pohlaví. Výsledok testu PGD však závisí od hodnotenia jednej bunky. Účinnosť PGD je teda otázna. Invazívnosť biopsie a chromozomálna mozaika tiež znižujú účinnosť PGD.
Obrázok 02: Predimplantačná genetická diagnostika
Na vykonávanie PGD sa používajú rôzne metódy, ako je fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) a polymerázová reťazová reakcia (PCR). PCR sa používa na detekciu porúch jedného génu a FISH sa používa na nájdenie chromozomálnych abnormalít. Okrem FISH a PCR sa ako metóda v PGD na charakterizáciu genómu embrya používa aj jednobunkové sekvenovanie genómu.
Aký je rozdiel medzi PGS a PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS je genetický test vykonaný na zistenie, či embryo oplodnené in vitro má normálny počet chromozómov v bunke alebo nie. | PGD je technika používaná na určenie, či embryo oplodnené in vitro nesie špecifickú génovú mutáciu alebo zmenu DNA v géne, čo vedie ku genetickej poruche. |
| Detekcia mutácií jedného génu | |
| PGS nezisťuje mutácie jedného génu. | PGD deteguje mutácie jedného génu. |
| Choroby | |
| PGS je dôležitý test na zistenie Downovho syndrómu, Klinefelterovho syndrómu atď. | PGD je dôležitý test na zistenie cystickej fibrózy, kosáčikovej anémie, Tay Sachsovej, Fragile X, myotonickej dystrofie, talasémie atď. |
Zhrnutie – PGS vs PGD
PGS a PGD sú dva genetické testy používané na zistenie, či je embryo oplodnené in vitro vhodné na implantáciu do maternice na potvrdenie tehotenstva. PGS sa vykonáva na zistenie, či má embryo obvyklý počet chromozómov v bunke. PGD sa vykonáva na zistenie, či má embryo mutácie jedného génu, ktoré spôsobujú genetické poruchy. Toto je rozdiel medzi PGS a PGD. Obidva testy sú veľmi dôležité a mali by sa vykonať pred implantáciou, aby sa u embrya vyšetrila implantácia zdravého embrya.
