Kľúčový rozdiel – konštitutívny verzus fakultatívny heterochromatín
Chromozómy sú kondenzované štruktúry zložené z deoxyribózových nukleových kyselín (DNA). Je to dobre organizovaná štruktúra a základnou jednotkou balenia DNA je nukleozóm. Balenie DNA do chromozómu zahŕňa mnoho krokov. Keď sa chromozómy po zafarbení pozorujú pod mikroskopom, možno pozorovať rôzne oblasti, ako sú tmavo sfarbené oblasti a slabo zafarbené oblasti. Tmavo sfarbené oblasti sú známe ako heterochromatín a sú to oblasti, ktoré majú husto zbalenú DNA. Mierne zafarbené oblasti sú známe ako euchromatín a sú to oblasti, ktoré majú voľne zbalenú DNA. Heterochromatín možno ďalej klasifikovať ako konštitutívny heterochromatín a fakultatívny heterochromatín. Konštitutívny heterochromatín označuje oblasti DNA v chromozóme nachádzajúce sa počas bunkového cyklu. Nachádzajú sa hlavne v blízkosti pericentromérnych oblastí a telomerických oblastí chromozómu. Fakultatívny heterochromatín sú oblasti DNA, v ktorých sú gény umlčané modifikáciami. Preto sa aktivujú len za určitých podmienok a nenachádzajú sa v celej bunke. Kľúčovým rozdielom medzi konštitutívnym a fakultatívnym heterochromatínom je funkčnosť týchto dvoch typov. Konštitutívny heterochromatín je prítomný počas celého bunkového cyklu a nekóduje proteíny, zatiaľ čo fakultatívny heterochromatín označuje umlčané oblasti DNA chromozómu, ktoré sa aktivujú za špecifických podmienok.
Čo je konštitutívny heterochromatín?
Konštitutívny heterochromatín označuje tmavo sfarbené kondenzované oblasti DNA, ktoré sa nachádzajú v celom chromozóme eukaryotov. Nachádzajú sa v pericentromérnych a telomerických oblastiach chromozómu. Konštitutívne heterochromatínové oblasti sa vizualizujú pomocou techniky C páskovania. Pod mikroskopom sa zdá, že konštitutívny heterochromatín je veľmi tmavo zafarbený.
Zloženie konštitutívneho heterochromatínu je založené hlavne na vysokom počte kópií tandemových opakovaní. Tieto tandemové opakovania môžu byť satelitná DNA, minisatelitná DNA alebo mikrosatelitná DNA. Tieto oblasti sú vysoko repetitívne a polymorfné. Preto sa v súčasnosti používajú ako markery pri DNA fingerprinting a testovaní otcovstva.
Hlavná funkcia konštitutívneho heterochromatínu sa pozoruje počas procesu delenia buniek, kde sa predpokladá, že konštitutívny heterochromatín je potrebný na segregáciu sesterských chromatidov. Je tiež užitočný pri správnom fungovaní a tvorbe centroméry.
Hoci centromerická aj telomerická DNA sú zložené z konštitutívneho heterochromatínu, centromerická ani telomerická DNA nie sú v celom genóme konzervované. Centromérne sekvencie nie sú konzervované u mnohých druhov, ale telomerické sekvencie sa považujú za viac konzervované medzi druhmi. Obidve oblasti neobsahujú gény, ale sú dôležité, pretože zohrávajú významnú štrukturálnu úlohu.
Obrázok 01: Konštitutívny heterochromatín – C banding
Replikácia konštitutívneho heterochromatínu prebieha počas neskorej S fázy. Modifikácie histónov sa uskutočňujú za vzniku konštitutívneho heterochromatínu, kde medzi najbežnejšie modifikácie patrí – hypoacetylácia histónu, metylácia histónu H3-Lys9 (H3K9) a metylácia cytozínu. Tieto modifikácie sú preto dedičné a spadajú pod širokú tému epigenetiky. Genetické mutácie môžu viesť k defektom v konštitutívnych heterochromatínových oblastiach, čo vedie k rôznym genetickým komplikáciám (Robertov syndróm)
Čo je fakultatívny heterochromatín?
Fakultatívne heterochromatínové oblasti sú oblasti DNA, ktoré sa nenachádzajú v celom chromozóme, a preto nie sú konzistentné medzi rôznymi druhmi. Táto DNA kóduje gény, ktoré sa zle prejavujú.
Fakultatívne heterochromatíny sú umlčané gény, ktoré sú exprimované za špecifických podmienok. Tieto podmienky zahŕňajú;
- Dočasné (napr. vývojové stavy alebo špecifické štádiá bunkového cyklu)
- Priestorové (napr. jadrová lokalizácia sa mení z centra na perifériu alebo naopak v dôsledku exogénnych faktorov/signálov)
- Rodičovský/dedičný (napr. expresia monoalelického génu)
Gény sú umlčané procesmi modulácie chromatínu. Klasickým príkladom fakultatívnej modifikácie heterochromatínu je inaktivácia chromozómu X u žien, kde je inaktivovaná jedna sada chromozómu X, takže genetické zloženie chromozómu X u mužov a žien je vyvážené.
Obrázok 02: Heterochromatín
Fakultatívny heterochromatín má vysokú možnosť premeny na euchromatínové oblasti; takže počas techniky farbenia C pásikom sa fakultatívny heterochromatín nezafarbí na tmavo v porovnaní s konštitutívnym heterochromatínom.
Aké sú podobnosti medzi konštitutívnym a fakultatívnym heterochromatínom?
- Konštitutívne aj fakultatívne typy heterochromatínu sa skladajú z oblastí DNA.
- Konštitutívne aj fakultatívne typy heterochromatínu sú vysoko kondenzované oblasti DNA.
- Konštitutívne aj fakultatívne typy heterochromatínu možno rozlíšiť farbením pruhov C.
- Konštitutívne aj fakultatívne typy heterochromatínu sú regulované epigenetickými faktormi.
Aký je rozdiel medzi konštitutívnym a fakultatívnym heterochromatínom?
Konštitutívny verzus fakultatívny heterochromatín |
|
| Konštitutívny heterochromatín označuje oblasti DNA v chromozóme nachádzajúce sa počas bunkového cyklu. | Fakultatívny heterochromatín sú oblasti DNA, v ktorých sú gény umlčané modifikáciami. Preto sa aktivujú iba za určitých podmienok a nenachádzajú sa v celej bunke. |
| Typy sekvencií | |
| Satelitné, minisatelitné a mikrosatelitné sekvencie sú typy konštitutívneho heterochromatínu. | Dlhé rozptýlené jadrové prvky sú typom fakultatívneho heterochromatínu. |
| Schopnosť vyjadrovať | |
| Konštitutívny heterochromatín nie je schopný exprimovať gény. | Je možné vyjadriť fakultatívny heterochromatín. |
| Farbenie pásikov C | |
| Konštitutívne heterochromatínové pásy sa farbia tmavou farbou. | Fakultatívne heterochromatínové pásy nezafarbujú/nesfarbujú svetlou farbou. |
| Polymorfizmy | |
| Prítomný medzi konštitutívnym heterochromatínom. | Chýba vo fakultatívnom heterochromatíne. |
Súhrn – konštitutívny verzus fakultatívny heterochromatín
Heterochromatín a euchromatín sú dva hlavné vzory pásov pozorované pri farbení v pásme C. Heterochromatín sa javí ako tmavo sfarbený, pretože sú vysoko kondenzované. Hlavnými oddeleniami heterochromatínu sú konštitutívne a fakultatívne heterochromatínové oblasti. Konzistentné oblasti nachádzajúce sa počas bunkového cyklu, ktoré sú štrukturálne dôležité, sa označujú ako konštitutívny heterochromatín. Umlčané oblasti DNA, ktoré sa nakoniec prevedú na oblasti euchromatínu, sa označujú ako fakultatívny heterochromatín. Vyjadrujú sa len za určitých podmienok. Toto je rozdiel medzi konštitutívnym a fakultatívnym heterochromatínom.
