Kľúčový rozdiel – nezmyselná a nezmyselná mutácia
DNA neustále podlieha zmenám v dôsledku rôznych faktorov vrátane vnútorného a environmentálneho pôvodu. Poškodenie DNA a mutácie sú dve takéto zmeny, ktoré sa vyskytujú v DNA. Mutácia je definovaná ako zmena bázy v sekvencii DNA. Mutácie nemôžu byť rozpoznané a opravené enzýmami. Výsledkom mutovaných génov sú rôzne aminokyselinové sekvencie, ktoré produkujú nesprávne proteínové produkty. Mutácie sú spôsobené inzerciou nukleotidov, deléciou nukleotidov, inverziou nukleotidov, duplikáciou nukleotidov a preskupením nukleotidov v DNA. Mutácie vznikajú počas replikácie DNA alebo v dôsledku rôznych faktorov prostredia, ako je UV svetlo, cigaretový dym, žiarenie atď. Existujú rôzne typy mutácií, ako sú bodové mutácie, posunové mutácie, mutácia missense, tiché mutácie a nezmyselné mutácie. Missense mutácia je bodová mutácia, ktorá vedie k substitúcii inej aminokyseliny v aminokyselinovej sekvencii v dôsledku zmeny jedného nukleotidu v sekvencii mRNA. Nezmyselná mutácia je bodová mutácia, ktorej výsledkom je skrátený, neúplný, nefunkčný proteínový produkt v dôsledku zavedenia predčasného stop kodónu do transkribovanej sekvencie mRNA. Kľúčový rozdiel medzi missense a nezmyselnou mutáciou je v tom, že missense mutácia nahrádza inú aminokyselinu v aminokyselinovej sekvencii, zatiaľ čo nezmyselná mutácia zavádza stop kodón do sekvencie mRNA.
Čo je mutácia missense?
Missense mutácia je bodová mutácia, pri ktorej sa jeden nukleotid zmení tak, aby spôsobila substitúciu inej aminokyseliny. Pri missense mutácii sa stop kodón negeneruje na ukončenie syntézy aminokyselinovej sekvencie podobnej nezmyselnej mutácii.
Obrázok 01: Missense Mutation
Keď sa jeden nukleotid zmení v sekvencii DNA, zmení sa genetický kód génu. Keď sa prepíše, výsledná mRNA bude mať odlišný kodón (nukleotid sa strojnásobí, čo vedie k aminokyseline). Výsledkom zmeneného kodónu je iná aminokyselina. Výsledná sekvencia aminokyselín sa bude líšiť od jedinečnej sekvencie aminokyselín v dôsledku substitúcie inej aminokyseliny mutáciou.
Čo je nezmyselná mutácia?
Stop kodón je nukleotidový triplet v sekvencii mRNA, ktorý signalizuje ukončenie translácie na proteíny. V štandardnom genetickom kóde sú tri rôzne stop kodóny. Sú to UAG („jantár“), UAA („okrová“) a UGA („opál“) v RNA. V DNA sa tieto tri stop kodóny vyskytujú ako TAG („jantárová“), TAA („okrová“) a TGA („opál“). Tieto stop kodóny sú správne umiestnené na konci genetického kódu génu. Preto produkuje kompletný proteín bez akéhokoľvek prerušenia. Mutácie môžu zaviesť predčasný stop kodón do sekvencie mRNA. Nezmyselná mutácia je bodová mutácia, ktorá zavádza predčasný stop kodón do sekvencie mRNA. Jediná zmena nukleotidu vedie k zavedeniu stop kodónu. Keď sa stop kodón zbytočne zavedie do sekvencie mRNA, ukončí transláciu bez dokončenia celej translácie. Výsledný proteín sa teda abnormálne skráti. Každý proteín má jedinečnú sekvenciu aminokyselín. Nukleotidové zmeny v sekvencii DNA génu vedú k vzniku rôznych proteínov, ktoré sú nefunkčné alebo neúplné.
Obrázok 01: Missense Mutation
Nezmyselné mutácie môžu spôsobiť genetické ochorenie tým, že poškodia gén zodpovedný za špecifický proteín. Talasémia, Duchennova svalová dystrofia, cystická fibróza a Hurlerov syndróm je niekoľko genetických chorôb spôsobených nezmyselnými mutáciami.
Aké sú podobnosti medzi nezmyselnou a nezmyselnou mutáciou?
- Nezmyselné a nezmyselné mutácie sú bodové mutácie spôsobené jedinou zmenou nukleotidu.
- Obe mutácie vedú k rôznym proteínom.
Aký je rozdiel medzi nezmyselnou a nezmyselnou mutáciou?
Nezmyselná vs nezmyselná mutácia |
|
| Missense mutácia je bodová mutácia, ktorá spôsobí substitúciu inej aminokyseliny do aminokyselinovej sekvencie v dôsledku zmeny nukleotidu. | Nezmyselná mutácia je bodová mutácia, ktorá zavádza predčasný stop kodón do sekvencie mRNA v dôsledku zmeny nukleotidu. |
| Zavedenie stop kodónu | |
| Missense mutácia nezavádza stop kodón. | Nezmyselná mutácia zavádza stop kodón. |
| Konečný produkt | |
| Missense mutácia vedie k inej sekvencii aminokyselín. | Nezmyselná mutácia má za následok kratší a nedokončený proteínový produkt. |
| Nahradenie inej aminokyseliny | |
| Missense mutácia nahrádza inú aminokyselinu. | Nezmyselná mutácia nenahrádza inú aminokyselinu. |
Zhrnutie – Missense vs. Nezmyselná mutácia
Nezmyselné a nezmyselné mutácie sú dva typy bodových mutácií, ktoré spôsobujú zmenu jedného nukleotidu v sekvencii DNA. Missense mutácia vedie k substitúcii inej aminokyseliny v aminokyselinovej sekvencii. Nezmyselná mutácia vedie k zavedeniu predčasného stop kodónu do sekvencie mRNA. Toto je rozdiel medzi nezmyselnou a nezmyselnou mutáciou.
Stiahnuť PDF verziu Missense vs Nonsense Mutation
Môžete si stiahnuť PDF verziu tohto článku a použiť ju na offline účely podľa citácií. Stiahnite si PDF verziu tu Rozdiel medzi nezmyselnou a nezmyselnou mutáciou.
