Kľúčový rozdiel medzi alelickou a lokusovou heterogenitou je v tom, že alelická heterogenita je schopnosť rôznych mutácií v rámci toho istého génu spôsobiť rovnaké ochorenie, zatiaľ čo lokusová heterogenita je schopnosť mutácií v množstve rôznych génov spôsobiť to isté choroba.
Genetická heterogenita je schopnosť rôznych genetických mechanizmov produkovať rovnaké alebo podobné fenotypy. Mutácie v rôznych lokusoch toho istého génu alebo mutácie v rôznych génoch môžu spôsobiť genetickú heterogenitu. Existujú dva typy genetickej heterogenity ako alelická a lokusová heterogenita. Alelická heterogenita opisuje schopnosť rôznych mutácií v rámci toho istého génu (rôzne alely v lokuse) produkovať variabilnú expresiu stavu, najmä choroby. Heterogenita lokusu opisuje schopnosť mutácií na rôznych génových lokusoch spôsobiť rovnaký fenotyp ochorenia.
Čo je alelická heterogenita?
Alelická heterogenita je schopnosť rôznych mutácií v tom istom géne spôsobiť to isté ochorenie. Inými slovami, alelická heterogenita je produkcia podobného fenotypu rôznymi alelami v rámci toho istého génu. To naznačuje možnosť viacerých rôznych mutácií v tom istom géne. Mnohé z mutácií sú jednonukleotidové zmeny alebo zmeny. Alelická heterogenita môže vzniknúť z niekoľkých dôvodov, vrátane prirodzeného výberu, exogénnych mutagénov, genetického driftu alebo genetickej migrácie.
Obrázok 01: Alelická heterogenita
Cystická fibróza je najlepším príkladom ochorenia spôsobeného alelickou heterogenitou. Rôzne mutácie (približne 1500 mutácií) v géne CFTR môžu spôsobiť cystickú fibrózu. Ďalším príkladom je alkaptonúria, čo je zriedkavé genetické ochorenie u ľudí.
Čo je heterogenita lokusu?
Heterogenita lokusu je typom genetickej heterogenity, ktorá vytvára podobný fenotyp mutáciami v rôznych lokusoch/génoch. Inými slovami, heterogenita lokusu je schopnosť produkovať podobný fenotyp alebo identické fenotypy prostredníctvom mutácií v množstve rôznych génov, najmä dvoch alebo viacerých génov.
Obrázok 02: Heterogenita lokusu
Syndróm Cornelia de Lange je najlepším príkladom ochorenia spôsobeného heterogenitou lokusov. Toto ochorenie možno získať prostredníctvom jedinej mutácie v ktoromkoľvek z piatich rôznych génov: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 a SMC3. Na rozdiel od alelickej heterogenity je heterogenita lokusu „nealelická“.
Aké sú podobnosti medzi alelickou a lokusovou heterogenitou?
- Alelická a lokusová heterogenita sú dva typy genetickej heterogenity.
- Produkujú rovnaký fenotyp alebo identické fenotypy prostredníctvom rôznych genetických mechanizmov.
- Vyskytujú sa v dôsledku mutácií v génovom lokuse alebo lokusoch.
Aký je rozdiel medzi alelickou a lokusovou heterogenitou?
Pri alelickej heterogenite môžu rôzne alely v tom istom géne spôsobiť podobný fenotyp, zatiaľ čo pri heterogenite lokusov môžu mutácie v rôznych génoch alebo lokusoch spôsobiť podobný fenotyp. Toto je kľúčový rozdiel medzi alelickou a lokusovou heterogenitou. Cystická fibróza je príkladom ochorenia spôsobeného alelickou heterogenitou, zatiaľ čo syndróm Cornelia de Lange je príkladom ochorenia spôsobeného heterogenitou lokusu.
Pod infografikou rozdielu medzi alelickou a lokusovou heterogenitou ukazuje viac porovnaní oboch.
Zhrnutie – Alelická vs. Heterogenita lokusu
Alelická a lokusová heterogenita sú dva typy genetickej heterogenity, ktoré vytvárajú podobné alebo identické fenotypy prostredníctvom genetických mechanizmov, najmä mutácií. Alelická heterogenita sa týka produkcie rovnakého fenotypu prostredníctvom rôznych mutácií vyskytujúcich sa v rovnakom géne. Na rozdiel od toho, heterogenita lokusu sa týka produkcie identických fenotypov prostredníctvom mutácií vyskytujúcich sa v rôznych génoch alebo lokusoch. Toto je kľúčový rozdiel medzi alelickou a lokusovou heterogenitou. Rôzne alely v lokuse sú zodpovedné za alelickú heterogenitu, zatiaľ čo rôzne lokusy alebo gény sú zodpovedné za heterogenitu lokusu.
