Kľúčový rozdiel medzi X spojeným dominantným a X spojeným recesívnym je v tom, že X spojený dominantný je genetická porucha spôsobená dominantným mutantným génom lokalizovaným na X chromozóme, zatiaľ čo X viazaná recesívna je genetická porucha spôsobená jedným alebo dva recesívne mutantné gény umiestnené na X chromozómoch.
X spojené dominantné a X spojené recesívne sú dva typy X viazanej genetickej dedičnosti. Dedičnosť je spôsobená génmi umiestnenými na chromozómoch X. Genetické poruchy sa vyskytujú v dôsledku mutantných génov umiestnených v X chromozómoch. Ženy majú dva chromozómy X, zatiaľ čo muži majú iba jeden chromozóm X. U mužov stačí jedna kópia mutantného génu na to, aby spôsobila X spojené dominantné alebo X spojené recesívne poruchy. U žien však jedna kópia mutantného génu stačí na to, aby spôsobila dominantnú poruchu spojenú s X, zatiaľ čo dve kópie mutantných génov sú potrebné na vyvolanie recesívnej poruchy spojenej s X. Ženy, ktoré nesú jeden recesívny mutantný gén v jednom chromozóme X, sú prenášačky.
Čo je dominantné prepojené s X?
X viazaná dominanta je porucha spôsobená mutáciou v génoch na X chromozóme. Len jedna kópia mutantného génu je dostatočná na to, aby sa ochorenie vyskytlo u mužov aj žien. Niektoré dominantné poruchy spojené s X sú u mužov smrteľné. Okrem toho muži vykazujú vážne príznaky dominantnej poruchy spojenej s X ako ženy. Otec však nemôže odovzdať dedičstvo spojené s X synovi, pretože syn dostane od svojho otca iba chromozóm Y. Preto nedochádza k prenosu porúch spojených s X z muža na muža. Ale postihnutí otcovia prenášajú tento stav na svoje dcéry.
Obrázok 01: X prepojená dominanta
Niektoré príklady dominantného stavu spojeného s X zahŕňajú krivicu rezistentnú na vitamín D, Rettov syndróm, Alportov syndróm, Incontinentia pigmenti, Giuffrè-Tsukaharov syndróm, Goltzov syndróm, X-viazanú dominantnú porfýriu, syndróm krehkého X a Aicardiho syndróm.
Čo je recesívne prepojenie s X?
Recesívna väzba X je stav spôsobený recesívnymi mutantnými génmi umiestnenými v X chromozómoch. U žien sú na výskyt ochorenia potrebné dve kópie mutantného génu. Ak je prítomná jedna mutantná kópia, normálna kópia môže kompenzovať zmenenú kópiu. Je len zdravým prenášačom. Ale u mužov je jedna mutantná kópia dostatočná na to, aby spôsobila recesívne ochorenie spojené s X, pretože muži nesú iba jeden chromozóm X. Muži nenosia ďalšiu kópiu, aby kompenzovali mutantnú kópiu ako u žien.
Obrázok 02: X Linked Recessive
Podobne ako X-spojené dominantné poruchy, otcovia neprenášajú X-súvisiace recesívne poruchy na svojich synov. Niektoré príklady X-spojených recesívnych stavov zahŕňajú hemofíliu, Duchennovu svalovú dystrofiu, červeno-zelenú farbosleposť, X-viazanú ichtyózu a Beckerovu svalovú dystrofiu.
Aké sú podobnosti medzi X Linked Dominant a X Linked Recessive?
- X spojené dominantné a X spojené recesívne poruchy sa vyskytujú v dôsledku mutácií v génoch na chromozóme X.
- Jedna kópia zmeneného génu stačí na to, aby spôsobila tieto dva typy porúch u mužov.
- Poruchy spojené s X sa neprenášajú z otca na syna.
Aký je rozdiel medzi X Linked Dominant a X Linked recessive?
X spojený dominantný je genetický stav spôsobený dominantným mutantným génom na X chromozómoch. Na rozdiel od toho recesívny X spojený je genetický stav spôsobený jedným alebo dvoma mutantnými recesívnymi génmi na X chromozómoch. Toto je kľúčový rozdiel medzi dominantným prepojením X a recesívnym spojením X. Dominantné poruchy spojené s X sú tiež menej časté ako recesívne poruchy spojené s X.
Okrem toho, u X viazaných dominantných stačí na vyvolanie ochorenia u mužov aj žien iba jedna kópia. Pri recesívnych ochoreniach viazaných na X stačí jedna kópia na vyvolanie ochorenia u mužov, ale na vyvolanie ochorenia u žien sú potrebné obe kópie. Toto je teda ďalší významný rozdiel medzi X viazaným dominantným a X viazaným recesívnym.
V infografike nižšie sú uvedené rozdiely medzi dominantným prepojením X a recesívnym spojením X pre porovnanie vedľa seba.
Súhrn – X prepojené dominantné verzus X prepojené recesívne
Gény umiestnené na chromozómoch X sú zodpovedné za dedičnosť chorôb spojenú s X. X viazané dominantné a X viazané recesívne sú dve podmienky. V X viazanom dominantnom spôsobí ochorenie dominantná génová kópia na X chromozóme. Pri recesívnych X spojených, jedna alebo dve kópie recesívnych génov na X chromozómoch spôsobujú choroby. X viazané recesívne poruchy sú bežnejšie ako X viazané dominantné. Okrem toho recesívny stav spojený s X častejšie postihuje mužov, zatiaľ čo dominantný stav spojený s X častejšie postihuje ženy. Toto sumarizuje rozdiel medzi X viazaným dominantným a X viazaným recesívnym.
